Прецизійна медицина при захворюваннях головного мозку: біомаркери, новітні технології та персоналізована неврологічна допомога

За матеріалами Конгресу Європейської академії неврології (European Academy of Neurology) 2026 р.

Щорічний Конгрес Європейської академії неврології (European Academy of Neurology — EAN, 2026) став однією з ключових міжнародних платформ для обговорення новітніх досягнень у галузі прецизійної неврології, біомаркерів та цифрових технологій. Особливу увагу привернули сесії «Персоналізована медицина при захворюваннях головного мозку: від біомаркерів до індивідуалізованої допомоги пацієнтам» та «Новітні технології EAN: формування наступного покоління неврологічних біомаркерів», присвячені ранній діагностиці, прогнозуванню перебігу хвороб і персоналізованому лікуванню нейродегенеративних захворювань та епілепсії. У межах цих сесій представлено сучасні досягнення у сфері молекулярних, нейровізуалізаційних, нейрофізіологічних і цифрових біомаркерів, а також можливості штучного інтелекту та новітніх нейротехнологій для індивідуалізації медичної допомоги.

Єва Шеффер (Eva Schäffer), докторка медичних наук, доцентка кафедри неврології Кільського університету та Університетського медичного центру Шлезвіг-Гольштейн (Кіль, Німеччина), презентувала доповідь «Від емпіричної до персоналізованої профілактики хвороби Паркінсона».

Хвороба Паркінсона є неврологічною патологією, поширеність якої у світі стрімко зростає, а кількість пацієнтів, за прогнозами, щонайменше подвоїться протягом наступних 25 років [1]. Через відсутність ефективних методів, здатних достовірно сповільнювати прогресування захворювання, особливого значення набувають профілактика та персоналізована модифікація ризику.

За сучасними даними, понад 90% випадків хвороби Паркінсона мають багатофакторне походження, що формується внаслідок взаємодії генетичної схильності та факторів експосому [2, 3]. До найважливіших модифікованих чинників належать фізична неактивність, вплив пестицидів, забруднення повітря, особливості харчування та цукровий діабет. Вони є не лише факторами ризику розвитку захворювання, а й потенційними тригерами його прогресування. Особливу увагу варто приділити впливу пестицидів, що, за даними епідеміологічних досліджень, асоціюється з підвищеним ризиком розвитку хвороби Паркінсона та швидшим прогресуванням моторних і когнітивних порушень [4]. Водночас регулярна фізична активність є одним із найефективніших факторів первинної профілактики, знижуючи ризик розвитку захворювання приблизно на 30% та потенційно сповільнюючи його прогресування [5].

Перспективним напрямом є персоналізація профілактичних стратегій на основі експосомних підтипів захворювання. Особливий інтерес становлять пацієнти з ізольованим розладом поведінки під час фази швидкого сну, які розглядаються як група високого ризику розвитку хвороби Паркінсона. Використання сучасних біомаркерів, включаючи аналіз мікробіому, вегетативної дисфункції та тести на ампліфікацію носіння альфа-синуклеїну, може дати змогу ідентифікувати окремі патогенетичні підтипи та використовувати цілеспрямовані немедикаментозні втручання, зокрема пробіотики, пребіотики та дієтичні інтервенції. Важливу роль відіграють також взаємодії між генетичними варіантами та факторами експосому. Зокрема, показано, що в носіїв певних варіантів гена відсутність регулярного вживання кави асоціюється зі значно вищим ризиком розвитку хвороби Паркінсона, тоді як споживання кофеїну може частково модифікувати цей ризик [6].

Перспективним інструментом персоналізованої профілактики (рис. 1) є поліекспосомні показники, які інтегрують множинні фактори експосому в індивідуальний профіль ризику, що відкриває перспективи для точнішої оцінки ризику та вибору персоналізованих профілактичних і терапевтичних стратегій.

Рисунок 1. Індивідуалізований прозапальний профіль експосому

Іра Харальдсен (Ira Haraldsen), докторка медичних наук, професорка неврології та нейронаук Університету Осло (Осло, Норвегія), виступила з доповіддю «Штучний інтелект, біомаркери та етичне лідерство: трансформація неврологічної практики на шляху до когнітивного здоров’я та якісної допомоги».

Традиційно неврологія була зосереджена на встановленні діагнозу після появи клінічних симптомів захворювання. Сьогодні розвиток штучного інтелекту відкриває можливість переходу від діагностики до прогнозування ризику розвитку нейродегенеративних захворювань. Одним із прикладів такого підходу є європейський проєкт AI-Mind, метою якого є прогнозування 5-річного ризику розвитку деменції у пацієнтів із легкими когнітивними порушеннями. Необхідність раннього прогнозування зумовлена як медичними, так і економічними чинниками. Системи охорони здоров’я, навіть у країнах із високим рівнем фінансування, не зможуть покривати зростаючі витрати, пов’язані з деменцією, найближчими десятиліттями. Тому сучасна мета неврології полягає не стільки в повному усуненні деменції, скільки в максимально тривалому збереженні когнітивних функцій, автономності та незалежності пацієнта.

Ключовою передумовою цієї трансформації є біомаркерна революція. У клінічну практику активно впроваджуються нові біомаркери нейродегенерації, зокрема фосфорильований тау-білок (pTau), гліальний фібрилярний кислий білок (GFAP), синаптосомний асоційований білок 25 (SNAP-25), нейрональний пентраксин-2 (NPTX2) та нейрофіламент легкого ланцюга (NfL). Вони розширюють можливості ранньої діагностики, стратифікації пацієнтів, вибору терапії та моніторингу її ефективності. Водночас ефективна стратифікація пацієнтів потребує ширшого підходу, який враховує не лише церебральні, а й серцево-судинні, метаболічні та імунологічні чинники. Значна частина пацієнтів кардіологічних та ортопедичних клінік уже має легкі когнітивні порушення, однак направлення до нев­ролога часто відбувається лише після розвит­ку деменції. Це свідчить про необхідність раннього когнітивного скринінгу в інших медичних спеціальностях. У межах проєкту AI-Mind обстежено 1000 учасників із Норвегії, Фінляндії, Італії та Іспанії. Дослідження включало проведення електроенцефалографії, застосування біомаркерів, когнітивне тестування, цифрові поведінкові показники, генетичні дані, магнітно-резонансну томографію (МРТ), аналіз цереброспінальної рідини, метаболічні та серцево-судинні параметри, а також інформацію з домашніх сенсорних систем. Попередні результати продемонстрували, що алгоритми штучного інтелекту здатні вже під час першого візиту виявляти пацієнтів, у яких у подальшому відбувається когнітивне погіршення. Особливий інтерес становлять цифрові поведінкові маркери. Дані зі смартгодинників і домашніх сенсорів, які відображають зміни повсякденної активності, можуть бути ранніми індикаторами когнітивного зниження ще до появи очевидних клінічних симптомів. Важливим компонентом цифрової трансформації є етичне лідерство. Європейський підхід до розвитку штучного інтелекту базується на добровільній участі пацієнтів, інформованій згоді, прозорості алгоритмів і захисті персональних даних. Регуляторне середовище слід розглядати не як перешкоду, а як інструмент забезпечення якості, безпеки та довіри до нових технологій.

Наступним етапом розвитку персоналізованої нев­рології є створення віртуальних двійників пацієнта — комп’ютерних моделей, які відтворюють індивідуальні особливості конкретної людини на основі клінічних даних, результатів нейровізуалізації, лабораторних показників, біомаркерів, генетичної інформації та інших персоналізованих даних. Використовуючи алгоритми штучного інтелекту, такі моделі можуть прогнозувати перебіг захворювання, оцінювати ймовірну відповідь на різні методи лікування та допомагати лікарю обирати найбільш ефективну терапевтичну стратегію для конкретного пацієнта. Очікується, що впровадження віртуальних двійників сприятиме більш точній індивідуалізації лікування та своє­часному коригуванню терапії на різних стадіях неврологічних захворювань.

Таким чином, майбутнє неврології полягає в поєднанні біомаркерів, штучного інтелекту, міждисциплінарної взаємодії та етичного лідерства з метою забезпечення тривалого когнітивного здоров’я і високої якості життя пацієнтів.

Джеймс Роу (James Rowe), доктор медичних наук, професор клінічної неврології Кембриджського університету (Кембридж, Велика Британія), виступив із доповіддю «Експериментальна медицина для прогнозування індивідуальних відмінностей у відповіді на лікарські засоби: уроки деменції».

Традиційна нейрофармакологія протягом десятиліть ґрунтувалася на відновленні нейромедіаторного балансу, зокрема із застосуванням леводопи, інгібіторів зворотного захоплення серотоніну та інших нейромедіаторних препаратів. Незважаючи на значний прогрес, цей підхід зберігає великий потенціал для подальшого розвитку, особливо в поєднанні з методами візуалізації, магнітно-резонансної спектроскопії та магнітоенцефалографії, які дозволяють кількісно оцінювати індивідуальні відмінності, пов’язані з механізмами дії лікарських засобів.

Однією з ключових проблем сучасної терапії є те, що жоден препарат не є однаково ефективним у всіх пацієнтів. Для досягнення терапевтичного ефекту необхідно підібрати правильний препарат для правильного пацієнта на правильній стадії захворювання, а також мати інструменти, здатні прогнозувати ефективність лікування та об’єктивно демонструвати його вплив. Як приклад варто взяти до уваги норадренергічні препарати, зокрема атомоксетин — інгібітор зворотного захоплення нор­адреналіну. Цей препарат потенційно може знижувати імпульсивність та мотиваційні порушення при хворобі Паркінсона. Показано, що у пацієнтів зі зниженим рівнем норадренергічної активності, особливо в ділянках префронтальної кори та додаткової моторної зони, відповідь на атомоксетин є значно вираженішою, ніж у пацієнтів зі збереженою функцією відповідних структур [7]. Таким чином, терапевтичний ефект препарату залежить від ступеня нейродегенерації конкретного пацієнта.

Для прогнозування відповіді на лікування використано магнітно-резонансну візуалізацію блакитної плями — невеликої структури стовбура головного мозку, яка є основним джерелом норадреналіну. Завдяки високому вмісту нейромеланіну блакитна пляма може бути візуалізована та кількісно оцінена за допомогою спеціалізованих МРТ-методик, чутливих до нейромеланіну. Так, у пацієнтів із хворобою Паркінсона відзначають зниження інтенсивності сигналу від блакитної плями, тоді як при прогресуючому над’ядерному паралічі ці зміни є ще більш вираженими [8]. Поєднання магнітно-резонансної візуалізації блакитної плями з експериментальними тестами когнітивного контролю, зокрема тестом зупинки реакції, дало змогу кількісно оцінити імпульсивність і визначити індивідуальні відмінності у відповіді на норадренергічну терапію. Показано, що ефективність атомоксетину залежить від ступеня ураження блакитної плями: найбільш виражене покращення когнітивного контролю та зниження імпульсивності відмічено у пацієнтів із найбільшим зниженням сигналу від цієї структури, що свідчить про більш виражену дегенерацію норадренергічної системи [9].

Окрему увагу приділено ролі гамма-аміномасляної кислоти (ГАМК) у розвитку лобно-скроневих нейродегенеративних захворювань, зокрема лобно-скроневої деменції (ЛСД) та прогресуючого над’ядерного паралічу (ПНП). Завдяки магнітно-резонансній спектроскопії відкривається можливість неінвазивно визначати концентрацію ГАМК in vivo. У пацієнтів із ЛСД та ПНП виявлено виражене зниження рівня ГАМК навіть на ранніх стадіях захворювання [10, 11]. Ці результати стали підставою для дослідження можливості відновлення функції шляхом посилення ГАМК-ергічної передачі. Встановлено, що застосування золпідему може зменшувати вираженість апатії у пацієнтів із ПНП, наближаючи їхній функціональний стан до показників здорових осіб [12]. Іншим перспективним препаратом є тіагабін — інгібітор зворотного захоплення ГАМК, добре відомий у лікуванні епілепсії. За допомогою магнітоенцефалографії продемонстровано, що тіагабін здатний частково відновлювати фізіологічну активність префронтальної кори, зокрема нормалізувати модуляцію бета-ритму в ділянках із найбільш вираженим функціональним дефіцитом [13].

Подальший аналіз проводили із використанням біофізичних моделей кори головного мозку, які поєднували дані магнітоенцефалографії та магнітно-резонансної спект­роскопії й дозволяли оцінити функціональний стан різних нейромедіаторних систем, зокрема ГАМК-, NMDA- та AMPA-рецепторів. Використання таких моделей дало змогу визначити, у яких ділянках головного мозку та в яких пацієнтів тіагабін викликає найбільш виражені функціональні зміни. Показано, що ефективність препарату значною мірою залежить від вихідного рівня ГАМК у префронтальній корі: у пацієнтів з більш вираженим дефіцитом ГАМК зафіксовано найбільшу відповідь на лікування [14].

Отже, поєднання нейровізуалізації, магнітоенцефалографії, магнітно-резонансної спектроскопії та біофізичного моделювання створює нові можливості для експериментальної медицини. Такі підходи дозволяють пояснювати механізми дії лікарських засобів, прогнозувати індивідуальну відповідь на терапію та розробляти персоналізовані стратегії лікування при хворобі Паркінсона та інших нейродегенеративних захворюваннях.

Деб Пал (Deb Pal), доктор медичних наук, професор клінічної епілептології та геномної медицини Університетського коледжу Лондона (Лондон, Велика Британія), висвітлив тему «Прецизійна медицина при епілепсії».

Прецизійна медицина в епілептології ґрунтується на індивідуалізації терапії відповідно до біологічних, генетичних і клінічних особливостей пацієнта. Це особливо актуально з огляду на те, що значна частина хворих не досягає оптимального ефекту від першого призначеного протиепілептичного препарату, а приблизно у третини пацієнтів відмічено фармакорезистентну епілепсію.

Одним із найуспішніших напрямів прецизійної медицини є моногенні форми епілепсії. Наразі ідентифіковано понад 900 генів, асоційованих із тяжкими ранніми епілептичними енцефалопатіями, а діагностична ефективність сучасного генетичного тестування у правильно відібраних пацієнтів становить близько 30% [15]. Отримані молекулярні дані відкривають перспективи розроблення механізморієнтованої терапії, включаючи генетичні та молекулярні втручання. Як приклад наведено антисенсові олігонуклеотиди, які здатні модифікувати експресію гена та покращувати клінічні результати у пацієнтів із відповідними генетичними варіантами. Водночас для поширених форм епілепсії такий підхід є недостатнім, оскільки вони мають складну полігенну архітектуру, що формується під впливом численних генетичних варіантів і факторів довкілля. Особливу увагу варто приділити концепції експосому — сукупності всіх негенетичних видів впливу, які діють на людину протягом життя і можуть змінювати ризик виникнення та перебіг захворювання. Саме взаємодія генетичних факторів із середовищем є одним із найперспективніших напрямів сучасних досліджень.

Для персоналізації лікування при поширених формах епілепсії запропоновано використовувати глибоке фенотипування та ендофенотипи — проміжні біологічні характеристики, що відображають окремі механізми захворювання і можуть визначатися за допомогою нейровізуалізації, нейрофізіологічних методів, когнітивних тестів або поведінкових оцінок. У власному міжнародному дослідженні показано, що включення таких ендофенотипів у полігенні моделі ризику суттєво підвищує точність розмежування різних форм епілепсії, що відкриває можливості для зменшення кількості діагностичних помилок, точнішого визначення підтипів захворювання та прогнозування перебігу хвороби.

Тобто генетичне тестування вже суттєво змінило підходи до лікування рідкісних моногенних форм епілепсії, однак для поширених форм ключове значення матимуть інтеграція глибокого фенотипування, полігенних моделей ризику та оцінка модифікованих факторів довкілля. Саме дослідження експосому та його взаємодії з генетичною схильністю розглядається як один із головних напрямів розвитку прецизійної медицини в епілептології.

Професор Філіп Шелтенс (Philip Scheltens), заснов­ник і колишній директор Центру хвороби Альц­геймера Амстердама при Амстердамському університетському медичному центрі (Амстердам, Нідерланди), виступив із доповіддю «Між надією та невизначеністю: рання діагностика нейродегенеративних захворювань на основі біомаркерів».

У сучасній неврології відбувається принципова зміна підходів до діагностики нейродегенеративних захворювань. Якщо раніше діагноз встановлювали переважно після появи клінічних симптомів, то нині дедалі більшого значення набуває визначення захворювання на основі біомаркерів, що дає можливість виявляти патологічний процес ще на доклінічній стадії. Найбільшого розвитку цей підхід набув при хворобі Альцгеймера, однак аналогічна тенденція відмічена і при інших нейродегенеративних захворюваннях, зокрема лобно-скроневій деменції, бічному аміотрофічному склерозі (БАС), хворобі Паркінсона та хворобі Гантінгтона. Використання біомаркерів дозволяє не лише раніше виявляти захворювання, а й точніше проводити диференційну діагностику, прогнозувати перебіг патологічного процесу, визначати його стадію та здійснювати відбір пацієнтів для клінічних досліджень і таргетної терапії. Біомаркери сьогодні вже не є лише інструментом наукових досліджень, а поступово інтегруються в повсякденну клінічну практику (табл. 1, 2).

Таблиця 1. Порівняння між різними захворюваннями — рідинні біомаркери (цереброспінальна рідина та кров). Нейрофіламент легкого ланцюга є спільним маркером для різних захворювань; специфічні для окремих захворювань маркери залишаються обмеженими за межами хвороби Альцгеймера

Таблиця 2. Порівняння між різними захворюваннями — візуалізаційні біомаркери. МРТ локалізує атрофію; ПЕТ і ОФЕКТ доповнюють дослідження молекулярними та функціональними характеристиками

Так, при хворобі Альцгеймера найбільш валідованими біомаркерами залишаються показники цереброспінальної рідини (ЦСР). До основних належать співвідношення концентрацій β-амілоїдного пептиду 42 амінокислот до β-амілоїдного пептиду 40 амінокислот (Aβ42 / Aβ40), pTau181, pTau217, загальний тау-білок та нейрогранін. Саме співвідношення Aβ42 / Aβ40 разом із pTau вважається базовим набором біомаркерів для біологічного підтвердження хвороби Альцгеймера. Їх використання потребує стандартизованих лабораторій із валідованими пороговими значеннями. Крім того, однією з найважливіших подій останніх років стало впровадження біомаркерів крові при хворобі Альцгеймера. Завдяки високочутливим методам визначення стало можливим оцінювати ті самі патологічні процеси без необхідності проведення люмбальної пункції. Найбільш перспективними є pTau217, pTau181, співвідношення Aβ42 / Aβ40, GFAP та NfL. Особ­ливо pTau217 демонструє високу специфічність щодо амілоїдної патології і вже отримав регуляторне схвалення для клінічного використання в окремих країнах. Поява біомаркерів крові фактично відкриває можливість для широкомасштабного скринінгу та ранньої діагностики когнітивних розладів. Важливим компонентом сучасної діагностики хвороби Альцгеймера залишається нейровізуалізація. МРТ використовується для оцінки структурних змін головного мозку та виключення інших причин когнітивного зниження, тоді як позитронно-емісійна томографія (ПЕТ) дозволяє безпосередньо візуалізувати амілоїдні відкладення та оцінити церебральний метаболізм. Саме поєднання біомаркерів крові, цереброспінальної рідини та нейровізуалізації формує основу персоналізованої діагностики нейродегенеративних захворювань.

Для ЛСД специфічного біомаркера поки не існує, однак важливу роль відіграє виключення хвороби Альцгеймера за допомогою амілоїдних та тау-маркерів. NfL часто підвищується вже на ранніх стадіях захворювання, особ­ливо у пацієнтів із генетичними формами. Основним методом нейровізуалізації залишається МРТ, яка дозволяє виявити характерну лобну та/або скроневу атрофію, тоді як ПЕТ з використанням 18F-фтордезоксиглюкози (FDG-ПЕТ) демонструє відповідні зони гіпометаболізму. Активно триває розробка біомаркерів патології TAR ДНК-зв’язувального білка 43 (TAR DNA-binding protein 43, TDP-43), що може суттєво покращити диференційну діагностику цього захворювання.

При БАС найбільш перспективним біомаркером є NfL у ЦСР та крові. Він підвищується ще до виражених клінічних проявів, корелює з активністю нейродегенеративного процесу та використовується як діагностичний, прогностичний і фармакодинамічний маркер у клінічних дослідженнях. У пацієнтів із генетичними формами БАС рівень NfL також допомагає оцінювати швидкість прогресування захворювання та відповідь на терапію.

У діагностиці хвороби Паркінсона дедалі більшого значення набувають біомаркери α-синуклеїну, зокрема методи ампліфікації патологічно зміненого білка у ЦСР та плазмі крові. NfL є корисним для диференціації ідіопатичної хвороби Паркінсона від атипових паркінсонічних синдромів. Серед методів нейровізуалізації важливе місце посідає однофотонна емісійна комп’ютерна томографія (ОФЕКТ) з використанням радіофармпрепарату, що зв’язується з транспортером дофаміну (DaT-SPECT), який дозволяє оцінити пресинаптичну дофамінергічну дисфункцію та допомагає відрізнити паркінсонічні синдроми від інших причин рухових розладів.

При хворобі Гантінгтона можливе визначення мутантного гантінгтину у ЦСР, який використовується як безпосередній маркер патологічного процесу та потенційна терапевтична мішень. NfL також є чутливим показником нейродегенерації та змінюється ще до появи клінічних симптомів. МРТ дозволяє виявити характерну атрофію хвостатого ядра, що має важливе діагностичне значення.

Незважаючи на значний прогрес, залишаються важливі проблеми стандартизації лабораторних методик, встановлення універсальних порогових значень та забезпечення відтворюваності результатів між різними лабораторіями. Проте визначення біомаркерів патології у крові уже сьогодні створює передумови для раннього виявлення нейродегенеративних захворювань на рівні первинної медичної допомоги, які в поєднанні з нейровізуалізацією, генетичними та цифровими даними відкривають перспективу впровадження персоналізованої медицини в неврології.

Ендрюс Роуз (Andrew Rose), професор трансляційної медицини та нейронаук (Ессен, Німеччина), у своїй доповіді розповів про біомаркери та проблеми відтворюваності результатів у дослідженнях полінейропатій.

У сучасній медицині біомаркери відіграють ключову роль, оскільки вони дозволяють не лише покращити діагностику захворювань, але й забезпечують можливість стратифікації пацієнтів, моніторингу прогресування патологічного процесу та оцінки ефективності терапевтичних втручань. Біомаркером можна вважати будь-який показник, який допомагає відрізнити здоровий стан від патологічного. Це можуть бути генетична мутація, певна картина МРТ, патологічні зміни в біоптаті або молекулярні маркери — транскрипти, мікроРНК, метаболіти чи білки.

Однією з основних проблем дослідження біомаркерів при спадкових нейропатіях є висока клінічна та генетична гетерогенність цих захворювань. Різні генетичні підтипи можуть мати подібні клінічні прояви, тоді як одна й та сама генетична форма може демонструвати широкий спектр тяжкості та швидкості прогресування. Крім того, розвиток сучасної молекулярної діагностики призвів до зменшення кількості біопсій нерва, що обмежує доступність безпосереднього матеріалу з ураженої тканини. Тому більшість сучасних досліджень базуються на аналізі крові, що створює додаткові труднощі через низьку тканинну специфічність.

Одним із важливих висновків сучасних досліджень є необхідність переходу від концепції пошуку одного ідеального біомаркера до формування біомаркерних профілів, які враховують комбінацію кількох молекулярних показників. Серед найбільш перспективних кандидатів у сфері спадкових нейропатій особливе місце посідає NfL, який на сьогодні вважається одним із найбільш надійних маркерів аксонального ушкодження. Водночас результати досліджень інших маркерів, як-от нейрофіламент важкого ланцюга GFAP, залишаються суперечливими.

Варто зазначити, що деякі білки продемонстрували потенціал для диференціації різних типів нейропатій. Зокрема, нейрональна молекула клітинної адгезії 1 (NCAM1) та p75-рецептор нейротрофіну можуть допомагати в розмежуванні демієлінізуючих та аксональних форм захворювання [17]. Фактор росту та диференціації 15 (GDF15) та фактор росту фібробластів 21 (FGF21) розглядаються як потенційні маркери мітохондріального стресу, однак отримані результати потребують подальшого підтвердження через наявність суперечливих даних між різними дослідженнями [18, 19]. Нові перспективні напрямки включають вивчення периферину, періакстину, компонентів системи комплементу та інших білкових молекул, які можуть відображати специфічні механізми ушкодження нервових волокон або активність запального процесу.

У власному дослідженні проведено комплексний аналіз потенційних білкових біомаркерів у великій когорті пацієнтів зі спадковими нейропатіями. У дослідження включили 210 пацієнтів із різними генетичними формами хвороби Шарко — Марі — Тута та 106 контрольних осіб із трьох незалежних клінічних центрів. Досліджено панель біомаркерів, включаючи GDF15, FGF21, NCAM1, периферин, періактин, тромбоспондин-4 та інші молекули. Отримані результати показали, що жоден окремий біомаркер не здатний повністю охарактеризувати складну біологію спадкових нейропатій. Натомість комбінація декількох маркерів дозволяє створити більш точний молекулярний профіль, який може відповідати певному генетичному підтипу захворювання. Особливо перспективним виявилося використання комбінацій GDF15, FGF21 та тромбоспондину-4 для характеристики окремих підтипів хвороби Шарко — Марі — Тута.

Окремий напрям власних досліджень стосується аналізу клітин крові як джерела нових біомаркерів. Лейкоцити залишаються недостатньо використаним ресурсом у сфері біомаркерних досліджень, хоча вони містять значний обсяг інформації про молекулярні процеси, пов’язані з генетичними порушеннями. Як приклад практичного застосування такого підходу можна навести випадок пацієнтів із патогенетично незрозумілими варіантами в гені, пов’язаному із функцією мітохондрій та окисного фосфорилювання (SCO2). Аналіз білкового профілю клітин крові дозволив виявити специфічний молекулярний «відбиток», підтвердити патогенність варіанта та встановити остаточний діагноз [20].

Таким чином, майбутнє біомаркерних досліджень у неврології полягає у створенні комплексних моделей, які об’єднують генетичні, клінічні, протеомні та клітинні дані.

Професорка Крістал Вонк (Kristl Vonck), провідна дослідниця в галузі епілептології, нейротехнологій та персоналізованої медицини в Гентському університетському госпіталі (Гент, Бельгія), висвітлила тему нейротехнологій та біомаркерів для встановлення точного діагнозу і прогнозування перебігу епілепсії.

Епілепсія залишається одним із найпоширеніших нев­рологічних захворювань, причому приблизно у третини пацієнтів формується фармакорезистентна форма хвороби. Сучасна класифікація епілепсії переважно базується на клінічних синдромах. Хоча така класифікація є необхідною для встановлення діагнозу, вона недостатньо відображає індивідуальні патофізіологічні механізми захворювання, а отже, не забезпечує достатнього підґрунтя для створення механізморієнтованих біомаркерів. Перспективним напрямом розвитку галузі є перехід від стандартних клінічних рекомендацій до персоналізованої медицини, у якій вибір лікування ґрунтуватиметься на біологічних механізмах конкретного пацієнта.

Особливу увагу сьогодні варто приділити нейротехнологіям (рис. 2). Одним із найбільших досягнень останніх десятиліть стала високоточна нейровізуалізація. Сучасна МРТ, особливо з напруженістю магнітного поля 7 Тесла, дозволяє виявляти структурні ураження головного мозку, які раніше залишалися непомітними [21]. Це суттєво розширює можливості відбору пацієнтів для хірургічного лікування епілепсії. Перспективним напрямом є також використання кількісних методів аналізу МРТ, зокрема технології «магнітно-резонансне картування», що дозволяє створювати індивідуальні карти мозкових мереж та точніше локалізувати епілептогенну зону [22].

Рисунок 2. Біомаркери епілепсії

Особливе місце в епілептології посідають нейрофізіо­логічні біомаркери. Електроенцефалографія (ЕЕГ) залишається одним із найбільш чутливих методів дослідження, однак традиційна візуальна інтерпретація ЕЕГ має свої обмеження. Одним із перспективних напрямів є аналіз високочастотних осциляцій, які тісно пов’язані з епілептогенною тканиною. Для окремих форм фокальної кортикальної дисплазії характерні специфічні патерни ЕЕГ, зокрема низьковольтажна швидка активність, що може бути безпосередньо використано при плануванні нейрохірургічного втручання [23].

Щодо молекулярних біомаркерів, то нині активно досліджуються NfL, GFAP, запальні молекули та генетичні панелі. Однак на відміну від нейродегенеративних захворювань, ці маркери поки що мають обмежене практичне значення для прогнозування перебігу епілепсії та вибору терапії.

Варто розглянути й роль переносних пристроїв і цифрових біомаркерів. Пацієнти з епілепсією активно використовують смартгодинники та інші пристрої, однак сучасні технології поки що здатні переважно виявляти вже наявні генералізовані судомні напади. Найбільшою клінічною проблемою залишається прогнозування майбутнього нападу, адже саме його непередбачуваність найбільше впливає на якість життя пацієнтів.

Тобто майбутнє епілептології полягає в поєднанні ней­ровізуалізації, електрофізіології, молекулярних біомаркерів, цифрових технологій та штучного інтелекту. Лише інтеграція цих даних дозволить перейти до справді персоналізованої медицини, у якій кожен біомаркер стане не лише діагностичним показником, а й інструментом вибору оптимальної терапії для конкретного пацієнта.

Таким чином, інтеграція біомаркерів, генетичних даних і цифрових технологій відкриває нові можливості для ранньої діагностики, прогнозування перебігу захворювань та вибору персоналізованої терапії.

Список використаної літератури

• 1. Dorsey E.R., Bloem B.R. (2018) The Parkinson pandemic — a call to action. JAMA neurology, 75(1): 9–10. doi: 10.1001/jamaneurol.2017.3299.
• 2. Berg D., Postuma R.B., Adler C.H. et al. (2015) MDS research criteria for prodromal Parkinson’s disease. Movement Disorders, 30(12): 1600–1611. doi.org/10.1002/mds.26431.
• 3. Okubadejo N.U., Schaeffer E., Noyce A.J. et al. (2026) Addressing gaps in Parkinson’s disease etiology: The need for a polyexposure score. Movement Disorders, 41(5): 1085–1090. doi.org/10.1002/mds.70231.
• 4. Brolin K., Schaeffer E., Kuri A. et al. (2025) Environmental risk factors for Parkinson’s disease: a critical review and policy implications. Movement Disorders, 40(2): 204–221. doi.org/10.1002/mds.30067.
• 5. Jiang Y., Zhang S., Chen Y., Wang H. et al. (2024) Physical activity and risk of Parkinson’s disease: an updated systematic review and meta-analysis. Journal of Neurology, 271(12): 7434–7459. doi.org/10.1007/s00415-024-12672-y.
• 6. Ong Y.L., Deng X., Li H.H. et al. (2023) Caffeine intake interacts with Asian gene variants in Parkinson’s disease: a study in 4488 subjects. The Lancet Regional Health–Western Pacific, 40. doi: 10.1016/j.lanwpc.2023.100877.
• 7. David M.C., Del Giovane M., Liu K. et al. (2022) Cognitive and neuropsychiatric effects of noradrenergic treatment in Alzheimer’s disease: systematic review and meta-analysis. Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry, 93(10): 1080–1090. doi.org/10.1136/jnnp-2022-329136.
• 8. Ye R., Hezemans F. H., O’Callaghan C. et al. (2023) Locus coeruleus integrity is linked to response inhibition deficits in Parkinson’s disease and progressive supranuclear palsy. The Journal of Neuroscience, 43(42): 7028–7040. doi.org/10.1523/JNEUROSCI.0289-22.2023.
• 9. Ye R., O’Callaghan C., Rua C. et al. (2022) Locus coeruleus integrity from 7 T MRI relates to apathy and cognition in Parkinsonian disorders. Movement Disorders, 37(8): 1663–1672. doi.org/10.1002/mds.29072.
• 10. Gami‐Patel P., Scarioni M., Bouwman F.H. et al. (2022) The severity of behavioural symptoms in FTD is linked to the loss of GABRQ‐expressing VENs and pyramidal neurons. Neuropathology and applied neurobiology, 48(4): e12798. doi.org/10.1111/nan.12798.
• 11. Murley A.G., Rouse M.A., Jones P.S. et al. (2020) GABA and glutamate deficits from frontotemporal lobar degeneration are associated with disinhibition. Brain, 143(11): 3449–3462. doi.org/10.1093/brain/awaa305.
• 12. Williams R. (2026) Apathy as a Failure of Active Inference in Health & Disease (Doctoral dissertation).
• 13. Hughes L.E., Adams N.E., Rouse M.A. et al. (2025) GABAergic modulation of beta power enhances motor adaptation in frontotemporal lobar degeneration. Alzheimer’s & Dementia, 21(5): e14531. doi.org/10.1002/alz.14531.
• 14. Adams N.E., Hughes L.E., Rouse M.A. et al. (2021) GABAergic cortical network physiology in frontotemporal lobar degeneration. Brain, 144(7): 2135–2145. doi.org/10.1093/brain/awab097.
• 15. Knowles J.K., Helbig I., Metcalf C.S. et al. (2022) Precision medicine for genetic epilepsy on the horizon: Recent advances, present challenges, and suggestions for continued progress. Epilepsia, 63(10): 2461–2475. doi.org/10.1111/epi.17332.
• 16. Laux L., Cross J.H., Nabbout R. et al. (2026) Zorevunersen in Children and Adolescents with Dravet Syndrome. New England Journal of Medicine, 394(10). doi: 10.1056/NEJMoa2506295.
• 17. Wieske L., Smyth D., Lunn M.P. et al. (2021) Fluid biomarkers for monitoring structural changes in polyneuropathies: their use in clinical practice and trials. Neurotherapeutics, 18(4): 2351–2367. doi.org/10.1007/s13311-021-01136-0.
• 18. Pretkalnina D., Kenina E., Gailite L. et al. (2025) Evaluating plasma biomarkers NfL, GFAP, GDF15, and FGF21 as indicators of disease severity in Charcot–Marie Tooth patients. Frontiers in neurology, 15: 1490024. doi.org/10.3389/fneur.2024.1490024.
• 19. Abati E., Saccomanno D., Alberti C. et al. (2026) Investigating the role of serum NfL, FGF21, NCAM1 and GDF15 as disease biomarkers for Charcot-Marie-Tooth type 2A. Scientific Reports, 16: 16259. doi.org/10.1038/s41598-026-49537-5.
• 20. Gangfuß A., Hentschel A., Rademacher N. et al. (2022) Identification of a novel homozygous synthesis of cytochrome c oxidase 2 variant in siblings with early‐onset axonal Charcot‐Marie‐Tooth disease. Human Mutation, 43(4): 477–486. doi.org/10.1002/humu.24338.
• 21. Colon A.J., Van Osch M.J.P., Buijs M. et al. (2016) Detection superiority of 7 T MRI protocol in patients with epilepsy and suspected focal cortical dysplasia. Acta Neurologica Belgica, 116(3): 259–269. doi.org/10.1007/s13760-016-0662-x.
• 22. Parfyonov M., Su T.Y., Choi J.Y., et al. (2026) Clinical use and radiological yield of magnetic resonance fingerprinting in epilepsy. Epilepsia, 67: 2954–2965. doi.org/10.1002/epi.70203.
• 23. Gnatkovsky V., Poguzhelskaya E., Borger V. et al. (2026) A novel diagnostic intracranial EEG biomarker in MOGHE. medRxiv, 2026-06. doi.org/10.64898/2026.06.05.26355018.

Підготувала І.Л. Неміш