Нарколепсія: точки дотику неврології та психіатрії

Вступ

Нарколепсія являє собою хронічне неврологічне захворювання, яке проявляється порушенням циклу сну та неспання людини у вигляді епізодичної денної сонливості та нічного неспання, з аномально швидким рухом очей, катаплексією та м’язовою слабкістю, що призводить до падіння або паралічу з нейросинаптичними порушеннями [1–7]. Серед причин нарколепсії виокремлюють наступні: тривале і регулярне недосипання; фізична перевтома, психічні перенавантаження; емоційні потрясіння та стресові ситуації; застосування наркотичних та деяких лікарських препаратів (нейролептиків, антигістамінних препаратів, антигіперглікемічних засобів, транквілізаторів); черепно-мозкову травму (ЧМТ) (струс, забиття мозку); пошкодження гіпоталамуса та втрату рецепторів гіпокретину; пухлини, кісти мозку, внутрішньомозкові гематоми; перенесені інфекційні хвороби (менінгіт, енцефаліт, сифіліс мозку); апное; психічні порушення (депресивні розлади, шизофренія); ендокринні порушення з метаболічним синдромом (цукровий діабет); перенесений інсульт; розсія­ний склероз; міотонічну дистрофію, хворобу Паркінсона; синдром Прадера — Віллі; стрептококову інфекцію, вакцинацію тощо [1–8].

Точна причина та патофізіологія нарколепсії на сьогодні остаточно невідомі, серед гіпотез висуваються запальна, аутоімунна, актуальним є взаємозв’язок з отриманою ЧМТ. Статистичні дані щодо поширення нарколепсії в Україні відсутні [8]. Нарколепсія відмічається у пацієнтів різного віку, ступінь вираженості симптомів різний.

Надмірна втома (сонливість) є одним із основних симптомів нарколепсії, бадьорість коливається в межах циклів, що тривають по кілька годин, і пацієнт засинає в незвичних ситуаціях щодня або майже щодня, наприклад, під час розмови або керування автомобілем [1, 3]. Сонливість пацієнтів з нарколепсією порівнюють з відчуттям на тлі відсутності сну упродовж 2–3 днів [8]. Нарколепсію також називають гіперсомнією, що є хронічним розладом REM-сну та характеризується надмірною денною сонливістю [5]. Людина вступає в передчасну стадію сну в класичному цик­лі сну, після чого настають стадії глибокого сну протягом 90 хв, де відбувається кінець REM-сну. На відміну від цього, пацієнти з нарколепсією можуть переходити у фазу швидкого сну (REM) протягом 15 хв після початку свого циклу сну вдень [1].

На основі досліджень та клінічного досвіду нарколепсію поділяють на три основні типи:

1. Нарколепсія з катаплексією (синдром Желіно) проявляється двобічною короткочасною, від кількох секунд до кількох хвилин, втратою м’язового тонусу, зазвичай на тлі сильних емоцій, свідомість зберігається на початку епізоду, та транзиторною втратою сухожильних рефлексів, з наступним негайним та повним їх відновленням [4, 7, 8]. Причиною є втрата гіпоталамічних нейронів, які містять нейропептид гіпокретин (орексин) та генетична зумовленість аутоімунної деструкції у носіїв алелю HLA DQB1*0602 [4]. Втрата м’язового тонусу може бути у вигляді невеликого відчуття слабкості з падінням голови, обвисанням лицьових складок, слабкістю нижньої щелепи, невиразним мовленням, прогинанням колін аж до постурального колапсу. М’язові скорочення та посмикування, особливо на обличчі, можуть відзначатися на тлі прагнення пацієнта впоратися з цим епізодом. Частота катаплексії має індивідуально варіабельний характер, на тлі якої тяжкі травмування рідкісні. Раптове припинення прийому адренергічних або серотонінергічних антидепресантів може також спричинити епізоди катаплексії. Особливістю нарколепсії з катаплексією є гіпнагогічні галюцинації та параліч [4], специфічним симптомом є катаплексія [3, 6], яка часто поєднується з ожирінням, що призводить до розвитку обструктивного апное сну [4, 7]. Для кодування застосовують G47.40 [11].

2. Нарколепсія без катаплексії, що характеризується денною сонливістю з порушенням нічного сну.

3. Вторинна нарколепсія, спричинена ушкодженням гіпоталамуса та дисбалансом нейрональної передачі [6, 7]. Нарколепсія також може виникати при захворюваннях внутрішніх органів. У випадках поєднання ЧМТ та нарколепсії це можливо розглядати як збіг або ускладнення отриманої травми [7]. Порушення сну загалом визначає загальний психофізіологічний стан пацієнта, призводить до зниження когнітивних функцій, емоційної нестійкості, афективних порушень, знижує результативність лікування та є важливою реабілітаційною ціллю [10].

Клінічний випадок

На лікуванні та обстеженні перебував військовослужбовець із отриманими в бойових умовах вибуховою травмою, закритою ЧМТ, струсом головного мозку, термічними опіками та ймовірним інгаляційним отруєнням токсичними речовинами. На первинних етапах медичної евакуації вперше після отриманої травми фіксувались епізоди «відключення», коли пацієнт не реагував на звернення упродовж кількох хвилин, обм’якав. У подальшому здійснено реєстрацію електроенцефалограми (ЕЕГ) cito в стані спокою та після проведення провокаційних проб пароксизмальної активності не виявлено. Неодноразово в умовах лікувального закладу медичним персоналом, сусідами по палаті та системою відеонагляду фіксувалися часті напади «відключення» з найбільшою тривалістю до 60 с з середньою частотою таких станів 6–7 разів на добу, при яких пацієнт, знаходячись у положенні сидячи, закривав очі, голова нахилялася набік, втрачався м’язовий тонус та хворий падав на бік. При огляді реакція зіниць на світло була збережена. Такі стани пацієнт амнезував, мимовільного сечовипускання та прикусів язика не відмічено.

Об’єктивний стан без патологічних проявів. Неврологічний статус: менінгеальних ознак немає. Змін з боку черепно-мозкових нервів не виявлено, активні рухи необмежені. Чутливі розлади відсутні. М’язові сила та тонус задовільні. Рефлекси з рук і ніг, D=S. Патологічні стопні знаки негативні. Динамічні координаторні проби виконує задовільно. У позі Ромберга стійкий. Психіатричний та наркологічний анамнез, за словами пацієнта, не обтяжені.

Психічний статус: притомний, ауто- та алопсихічно орієнтований правильно. Ступінь контакту продуктивний, суть звернених запитань розуміє повністю. На запитання відповідає охоче, по суті, часом розлого, з надмірною деталізацією. Ситуацію дослідження сприймає позитивно. Емоції лабільні, настрій ситуативний, тривожний. Темп психомоторної діяльності середній. Інструкції до експериментальних завдань розуміє, виконує. Увага, стійкість концентрації: в нормі, переключення достатнє, тенденції до виснажуваності не виявлено. Мислення логічне, послідовне, за темпом середнє, з в’язкістю. Пам’ять знижена на поточні події, інтелект відповідає отриманій освіті та життєвому досвіду. На момент огляду продуктивну психосимптоматику у вигляді маревних ідей та розладів сприйняття не виявляє в поведінці. Критика на момент огляду достатня, стурбований станом здоров’я та станами неконтрольованого падіння. Суїцидальні думки та наміри на момент огляду заперечує.

При динамічному спостереженні пацієнта відмічали прискорення мислення та мовлення з в’язкістю, а також він почав висловлювати скарги на наявність складних сценоподібних зорових галюцинацій («появу знайомого в палаті…, рух їжі в тарілці…, тіні, що рухаються…»), під час яких відмічав власне знерухомлення та неможливість рухатися, швидку втомлюваність. Також став відмічати складність у сприйнятті інформації від інших людей (письмової та/або усної), казав, що вона «наче накладається, і тому не може зрозуміти, а власні думки дуже швидкі…, їх багато». Згодом відмітив скаргу на тремтіння зображення навколишніх предметів при погляді на них та при розпитуванні зазначив, що такий стан був кілька років тому на тлі масивної психотравмувальної події. За час перебування в умовах відділення пацієнт відмічав неодноразові складні сценоподібні галюцинації, що ускладнювалися: «бачив у палаті загиблих співслужбовців, як живих, що говорили до нього…, …стелю в палаті, що горить, …чув шум вибухів», в тому числі відмічав наявність просоночних станів, коли бачив та відчував, як горять власні кисті рук. Критика часткова, був стурбований станом здоров’я та відсутністю можливості відрізняти стани з галюцинаціями від реальних подій.

Під час одного з оглядів лікарем під час розмови раптом застиг у сидячій позі, очі були розплющені, вираз обличчя та постава не змінювались упродовж 30 с, на звернення не реагував, мовчав. Потім сказав, що побачив змію на підлозі палати та встиг повідомити про це лікарю.

Первинні результати психологічного обстеження виявили наступне: скринінг посттравматичного стресового розладу — 2/10, порушень не діагностовано; за шкалою Patient Health Questionnaire (PHQ)-9 — норма, Generalized Anxiety Disorder (GAD)-7 — норма, Montreal Cognitive Assessment (МоСА) — 27 балів, мінімульт — недостовірний; повторний огляд у динаміці — PHQ-9 — 17 балів. Помірно-тяжка депресія. GAD-7 — 19 балів, МоСА-27 балів, мінімульт — недостовірний. Загальні клінічні аналізи без значимих клінічних порушень, ЕЕГ тричі без ознак пароксизмальної активності, ЕЕГ тривале (120 хв) без патологічних змін. При виконанні магнітно-резонансної томографії головного мозку в тканинному та судинному режимах виявлено поодинокі дрібні вогнища астрогліозу без обмеження дифузії розміром 2–4 мм.

Ультразвукове дослідження щитоподібної залози, добовий моніторинг артеріального тиску, ехокардіографія, ультразвукове дослідження органів черевної порожнини патології не виявили. При виконанні спірографії та проби з бронхолітичним препаратом виявлено помірне (ІІ ст.) зниження вентиляційної здатності легень за змішаним типом з переважанням рестриктивного компонента. Також встановлено ожиріння І ступеня. Інших патологічних станів не виявлено.

У рамках діагностичного пошуку щодо нарколепсії пацієнту здійснювали добове полісомнографічне обстеження, згідно із висновком якого структура нічного сну характерна для нарколепсії.

Висновок

Беручи до уваги наявність у пацієнта складного за генезом підґрунтя ураження головного мозку (травматичного, інтоксикаційного), на тлі якого з’являються скарги на постійну денну сонливість, зафіксовані в умовах стаціонару стани «відключення» нападоподібного характеру, при яких пацієнт у положенні лежачи заплющував очі і починав хропіти або сидячи чи під час ходи відмічав відчуття внутрішнього знерухомлення та появу зорових галюцинацій, з первинним критичним ставленням до них з втратою м’язового тонусу, спричиняло падіння, що становлять «нарколептичну тетраду», клінічну відсутність стереотипності нападів, що є принципово важливою ознакою в диференційній діагностиці епілепсії з іншими пароксизмальними станами; відсутність фокальних змін при неод­норазовому виконанні ЕЕГ, в тому числі тривалому (120 хв), характерні зміни для нарколепсії на полісомнографії; суб’єктивно покращення самопочуття при виконанні рекомендації щодо гігієни сну у вигляді короткотривалого денного сну, діагноз епілепсія чи поєднання епілепсії та нарколепсії є маловірогідним, призначення антиконвульсантів не є обґрунтованим. У пацієнта наявне ожиріння, що поєднується з цією патологією та може обтяжувати її перебіг. Скаргу щодо зорового сприйняття об’єкта як тремтливого варто розцінювати як конверсійну симптоматику, враховуючи повторність скарги на тлі психогенного чинника [9]. Для остаточного підтвердження діагнозу нарколепсії з катаплексією пацієнту доцільно виконати множинний тест латентності сну та визначити рівень гіпокретину у спинномозковій рідині. Враховуючи результати клінічного, інструментального обстеження та анамнестичні дані, пацієнту встановлено наступний діагноз: «T06.8 — Стан після вибухової травми (10.02.2026 р.): закритої ЧМТ, струсу головного мозку, інгаляційного отруєння невідомою речовиною, термічних опіків шкіри обличчя, обох зап’ястків, 1% площі тіла у вигляді нарколепсії, катаплексії (G47.40), сонного паралічу зі складними сценоподібними галюцинаторними включеннями з окремими функціональними нашаруваннями».

Нарколепсію варто диференціювати з наступними патологічними станами та захворюваннями: гіпотонічний криз, транзиторна ішемічна атака, дроп-атака, акінетичний епілептичний напад, вестибулярні розлади, обструктивне апное уві сні, синдром періодичних рухів кінцівок, порушення сну, зумовлені зовнішніми чинниками, або поведінковий синдром недостатнього сну та конверсійний розлад [7].

Список використаної літератури

Надійшла до редакції/Received: 23.05.2026
Прийнято до друку/Accepted: 26.05.2026