Клініко-діагностичні паралелі між арахноїдальними кістами та супутніми захворюваннями в загальній медичній практиці

Вступ

Арахноїдальні кісти (АК) характеризуються скупченнями спинномозкової рідини, які виникають внаслідок розщеплення шарів павутинної оболонки та мають у своїй будові щільний колаген і гіперпластичні павутинні клітини стінок кіст, а також відсутністю трабекулярних відростків, що проходять через такі кісти та становлять близько 1% усіх внутрішньочерепних вогнищевих уражень. Етіологічно виникнення більшості АК пов’язують з аномальним розщепленням шарів павутинної оболонки під час ембріогенезу на 6–10-му тижні вагітності. Частіше вони відмічаються у чоловіків та, з більшою вірогідністю, при різних станах, пов’язаних з генетичними аномаліями, такими як синдром Дауна, мукополісахаридоз, шизенцефалія, нейрофіброматоз, аутосомно-домінантна полікістозна хвороба нирок (АДПХН), акрокалозальний синдром та синдром Айкарді. Внутрішньочерепні АК є поширеною випадковою знахідкою під час проведення нейровізуалізації головного мозку та в більшості спостережень вони розташовані в передній й середній черепній ямці або в ретроцеребелярній ділянці. Також можлива їх локалізація в куті мосту мозочка, супраселярній та чотириголовій цистернах, на церебральній конвекситальній поверхні, у задній черепній ямці, великій цистерні. Природний перебіг більшості з них безсимптомний, а хірургічне втручання призначається лише для тих кіст, що викликають симптоми, які спричинені мас-ефектом або гідроцефалією. АК класифікують як первинні, якщо вони пов’язані з вродженою патологією, або вторинні, що виникають внаслідок таких факторів, як травма, запалення чи неопластичний процес [1–4].

З історичних аспектів відомо, що перший точний опис явища запропонував R. Bright у 1831 р. та охарактеризував його як «серозну кісту в арахноїдальній оболонці». З того часу проведено багато досліджень АК стосовно їх кращого розуміння [5].

Більшість АК вважають вродженими, спричиненими аномаліями під час розвитку мозкових оболонок та мозку плода. Виявлення аберантної сильвієвої васкуляризації в хірургічних зразках скроневої АК свідчить про ембріологічний початок вже на 6–10-му тижні вагітності. Гістологічні дослідження також демонструють наявність запальних клітин, надлишку колагену або забарвлення гемосидерином, потовщений колагеновий шар та гіпер­пластичні павутинні клітини, що свідчить про запальну або травматичну етіологію. Крім того, більшість АК є спорадичними, і в цих випадках не виявлено значних генетичних аномалій. Існують також інші пояснення виникнення АК. Вони включають різницю в осмотичному градієнті між спинномозковою рідиною та рідиною АК, що є рушійним фактором розширення цих кіст, або секрецією спинномозкової рідини всередині АК клітинами, що встеляють просвіт кісти, або потраплянням рідини через односпрямовані клапани, або рухом спинномозкової рідини внаслідок пульсації вен [7].

Основні спадкові синдроми, пов’язані з АК, включають такі: Айкарді, Марфана, Чадлі — Маллоу, мукополісахаридоз, акрокалозальний синдром, місенс-мутацію гена дипептидних повторів аргінін-глутамінової кислоти (RERE), глутарову ацидурію 1-го типу, пов’язану з двобічними АК, а також АДПХН [7, 8].

Епідеміологічно віковий діапазон виявлення АК широкий та охоплює від новонароджених до людей старшого віку, хоча більшість АК проявляються протягом перших 10 років життя. Чоловіки, як правило, уражуються частіше, ніж жінки, приблизно у співвідношенні 2:1, але частота варіює в різних країнах та регіонах з широким діапазоном частки симптоматичних та безсимптомних кіст. Поширеність оцінюють у 2,6% у дітей та в межах 0,2–1,7% у дорослих. Розташування АК досить варіабельне: домінують ураження, які постійно виявляються в середній черепній ямці та ретроцеребелярній ділянці. Менша кількість кіст міститься на конвекситальній поверхні та в супраселярній ділянці. Найнижча частота уражень виявляється в мостомозочковому куті, внутрішньошлуночковому просторі, надмозочковій цистерні, чотириголовій цистерні, навколишній цистерні, передній черепній ямці та стовбурі головного мозку [7].

АК можна класифікувати за місцем розташування:

1. Супратенторіальне: сільвієва щілина, супраселярна ділянка, церебральна конвекситальна поверхня, міжпівкульний та внутрішньошлуночковий простір.

2. Інфратенторіальне: мостомозочковий кут, ретроцеребелярна ділянка, внутрішньошлуночковий простір.

3. Супратенторіальне або інфратенторіальне: квадригемінальне.

Переважно на основі розташування та розміру АК базується морфологічна класифікація Галассі (1982):

1. Кісти I типу: малі, зазвичай безсимптомні та розташовані в передній, середній черепній ямках.

2. Кісти II типу: середнього розміру, розташовані зверху вздовж сильвієвої щілини, зміщення скроневої частки без мас-ефекту.

3. Кісти III типу: великі, займають усю середню черепну ямку, зміщують скроневу, тім’яну та лобову частки з мас-ефектом [9].

Виявлення АК зазвичай випадкове та не пов’язано з причиною, через яку пацієнт проходить нейровізуалізацію. Найпоширеніші місця розташування кіст у середній черепній ямці та ретроцеребелярній ділянці не пов’язані із симптомами. Симптоматичні АК виявлені під час нейровізуалізаційного обстеження з приводу головного болю, судом, підвищеного внутрішньочерепного тиску, гідроцефалії, підозри на інсульт, геміпарезу, нудоти та блювання, запаморочення, дисфункції черепних нервів, шуму у вухах, вертиго, затримки або регресу розвитку, проблем із поведінкою, зорових симптомів та травм [2, 3]. Навіть у пацієнтів, які звертаються зі скаргами на головний біль, виявлена АК, найімовірніше, є непов’язаною випадковою знахідкою. Однак потрібна ретельна оцінка кожного випадку, оскільки АК можуть бути дуже великими та викликати головний біль та судоми у деяких пацієнтів [7, 10]. Серед можливих неврологічних симптомів особливу увагу звертають на втрату зору або його полів, нудоту або блювання, макроцефалію, ізольовану дисфункцію черепних нервів: параліч окорухового, блокового, відвідного нервів, нейропатію трійчастого нерва, геміфаціальний спазм, сенсорно-нейрональну втрату слуху, параліч лицьового нерва, параліч блукаючого нерва, запаморочення та нейропатію восьмого черепного нерва, залежно від розташування кісти [10–16].

Комп’ютерної томографії (КТ) часто достатньо для діагностики більшості тонкостінних АК. Коли потрібна додаткова інформація, магнітно-резонансна томографія (МРТ) є методом вибору для оцінки анатомічного розташування, розміру та сусідніх структур, наприклад черепних нервів та судин, диференційної діагностики. АК не посилюються при нейровізуалізації.

Для підтвердження діагнозу та подальшої оцінки стану АК, визначення можливого сполучення із спинномозковим простором (диференціація комунікуючих та некомунікуючих типів кіст) можна провести такі додаткові діагностичні дослідження, як КТ або МР-цистернографія, фазово-контрастна МРТ (ФК-МРТ). Чітка демонстрація навколишніх структур може допомогти зменшити кількість хірургічних ускладнень [17].

Більшість випадків АК зазвичай лікують консервативно з періодичним нейровізуалізаційним спостереженням. Однак у пацієнтів із симптоматичними АК хірургічне втручання слід розглядати на основі наявних клінічних факторів, включаючи розташування кісти, наявність мас-ефекту, порушення динаміки спинномозкової рідини (наприклад розвиток гідроцефалії), вогнищеві неврологічні дефіцити, стійкий головний біль, судоми, розвиток когнітивних порушень [18, 19].

Стратегії хірургічного лікування включають ендоскопічну або мікрохірургічну фенестрацію кіст та кісто-перитонеальне шунтування, при незвичайних розташуваннях кіст застосовуються такі методи лікування, як перкутанна аспірація через овальний отвір. Ендоскопічні методи є менш інвазивним варіантом, але вони зумовлюють вищий ризик рецидиву. Невідкладне хірургічне втручання проводиться при значній гідроцефалії або мас-ефекті. Сучасні досягнення в нейровізуалізації, хірургічних методах та прогностичному моделюванні на основі штучного інтелекту, розробки персоналізованих протоколів лікування вдосконалюють підходи до лікування, тоді як нові дослідження молекулярних механізмів та малоінвазивної роботизованої хірургії можуть ще більше оптимізувати результати та покращити довгострокові прогнози [18–20].

Диференційну діагностику при АК проводять на основі радіологічного обстеження, що включає епідермоїдні кісти, дермоїдні кісти, абсцеси та інші кісти, як-от кістозний нейроцистицеркоз [7].

Розглядаючи АК, ключові факти, про які слід пам’ятати лікарю загальної практики та необхідно проінформувати про них пацієнтів, є наступними: АК є відносно поширеними в популяції, більшість з них є випадковими знахідками та не потребують лікування. Найчастіше АК локалізуються в передній та середній черепній ямках, а також у ретроцеребелярній цистерні. АК повинна мати тонку стінку та не посилюватися при нейровізуалізації. Рідина в АК має відповідати щільності спинномозкової рідини при КТ та її інтенсивності при МРТ-дослідженнях [7].

Клінічний випадок

Хворий М. віком 48 років. Скарги на головний біль, підвищення артеріального тиску (АТ) до 220/110 мм рт. ст., важкість у ногах, загальну слабкість. При зборі анамнезу стало відомо, що батько хворого мав артеріальну гіпертензію (АГ) та помер у віці 58 років. У пацієнта підвищення АТ відмічається приблизно з 30-річного віку, лікувався епізодично. Хворий звернувся до сімейного лікаря, коли став відмічати погіршення стану — постійний головний біль, АТ до 225/110 мм рт. ст., який не купірувався прийомом антигіпертензивних препаратів.

При обстеженні: свідомість ясна. Зіниці рівні, фотореакція жива. Слабкість конвергенції з обох боків. Обличчя симетричне. Язик по середній лінії. Ковтання не порушене. Мова збережена. Сухожильні рефлекси D=S, підвищені. М’язова сила та тонус у кінцівках не порушені. Чутливість збережена. У позі Ромберга легке похитування. Координаторні проби виконує з інтенцією, правильно. Функція тазових органів не порушена. Слабо позитивний симптом Пастернацького з обох боків. Лабораторні показники: загальний аналіз крові без змін; загальний аналіз сечі — зниження питомої ваги 1,010, білок — 0,4 г/л, урати; ліпопротеїди низької щільності — 5,2 ммоль/л, креатинін — 206 мкмоль/л, сечова кислота — 522 мкмоль/л.

Призначена терапія: раміприл 5 мг/добу, гіпотіазид 25 мг/добу, розувастатин 20 мг/добу.

Хворий оглянутий неврологом, офтальмологом. На очному дні виявлені ознаки гіпертонічної ангіоретинопатії. Проведені додаткові дослідження. Електрокардіографічні ознаки гіпертрофії лівого шлуночка, ритм синусовий. Ультразвукове дослідження (УЗД) магістральних артерій голови — без патологічних змін. Ультразвукове дослідження нирок — дрібні кісти до 5 мм, гіперехогенні включення обох нирок, поодинокі дрібні кісти паренхіми печінки.

МРТ головного мозку — лакунарні дрібні вогнища перивентрикулярно (рис. 1), АК ретроцеребелярно 70х52х40 мм (рис. 2).

Рисунок 1. На МРТ хворого М. у Т1-зваженому режимі відображені лакунарні вогнища в скроневих частках з гіпоінтенсивним сигналом, що свідчить про перенесені мікроінсульти на тлі артеріальної гіпертензії

Рисунок 2. На МРТ у T2-зваженому режимі відображене кістозне вогнище в задній черепній ямці, позаду лівої півкулі мозочка, з гіперінтенсивним сигналом, який демонструє спинномозкову рідину

У зв’язку з виявленою АК та неефективною антигіпертензивною терапією хворий скерований до нейрохірурга, який призначив додаткові дослідження. МРТ-ангіографія судин головного мозку без контрасту — без патології. УЗД судин нирок — збіднення васкуляризації, артеріальні гілки огинають анехогенні утворення, індекс резистентності в міжчасткових артеріях підвищений до 0,80. Зважаючи на відсутність вогнищевої неврологічної симптоматики хворий направлений до нефролога, кардіолога.

Скоригована антигіпертензивна терапія — валсартан 80 мг/добу, амлодипін 5 мг/добу, торасемід 10 мг/добу, небіволол 5 мг/добу. Досягнено цільове зниження АТ до 125/80 мм рт. ст.

У хворого запідозрена АДПХН, яка підтверджена додатково МРТ-ангіографією нирок без контрасту та генетичним аналізом секвенування з виявленням мутацій у гені PKD2.

АДПХН є найпоширенішою генетичною причиною ниркової недостатності у світі. Це мультисистемне та прогресуюче спадкове захворювання з утворенням кіст нирок, збільшенням нирок та ураженням позаниркових органів (наприклад печінки, підшлункової залози, селезінки, серця та арахноїдальної оболонки). АДПХН поширена в усьому світі та уражує всі раси з частотою діагностованих випадків від 1:400 до 1:1000. Хоча деякі пацієнти залишаються безсимптомними протягом усього життя, АДПХД не вважається доброякісним захворюванням, оскільки приблизно у половини, а можливо, й у ³/₄ усіх пацієнтів розвивається термінальна стадія хвороби нирок у віці до 70 років, що становить до 10% усіх пацієнтів з термінальною стадією хвороби нирок. Загальносвітова захворюваність становить близько 12,5 млн осіб. Завдяки підвищенню обізнаності, ранньому виявленню та лікуванню АГ вік початку термінальної стадії ниркової недостатності збільшився, а смертність від ускладнень знизилася [21, 22].

Діагноз АДПХН зазвичай встановлюють на основі поєднання позитивного сімейного анамнезу, даних УЗД нирок та/або КТ, а також таких клінічних ознак, як АГ та/або порушення функції нирок, пов’язане з множинними двобічними кістами. Генетичне тестування на АДПХН може бути проведене за допомогою прямого секвенування ДНК або аналізу зчеплення генів ДНК (що потребує зразків щонайменше від 3 членів сім’ї, включаючи деяких з АДПХН та без неї). Генетичне тестування має точність 99% як для генів PKD1, так і для генів PKD2 та є комерційно доступним [14]. Це генетичне тестування проводиться нечасто та не є необхідним для діагностики або лікування більшості випадків АДПХД, хоча воно може бути корисним для прогнозування, підтвердження діагностики, оцінки прогресування захворювання та планування сім’ї [ 23].

Вважають, що АГ при АДПХД пов’язана з локальними ділянками ішемії нирок, які розвиваються внаслідок розширення кіст. Це призводить до збільшення вивільнення реніну та підвищення АТ. Звужені артерії в стінках кіст та клітини сполучної тканини, що оточують кісти, містять клітини з реніном, що свідчить про те, що збільшення розміру кісти призводить до погіршення перебігу АГ. Кісти також викликають запальну реакцію в навколишній паренхімі нирок та сприяють розвитку фіброзу нирок. Прогресуюче розширення кіст, підвищення системного судинного опору, затримка натрію та посилення фіброзу нирок зрештою призводять до термінальної стадії ниркової недостатності. Більше кістозне навантаження, що відображається збільшенням загального об’єму нирок, вважається фактором ризику розвитку АГ навіть за нормального рівня креатиніну в сироватці крові [24].

Пацієнти з АДПКН можуть мати різноманітні клінічні стани, оскільки це захворювання, що уражує багато систем та органів. Функція нирок може залишатися нормальною протягом десятиліть. Однак як тільки швидкість клубочкової фільтрації (ШКФ) починає знижуватися, порушення функції нирок зазвичай відбувається швидко, із середньою втратою ШКФ 4,0–5,0 мл/хв/рік.

Чоловіча стать, ранній вік початку АГ, генотип PKD1, збільшення загального об’єму нирок та наявність протеїнурії є гіршими прогностичними показниками. Загальний об’єм нирок є основним прогностичним біомаркером майбутньої втрати ШКФ. АГ є найпоширенішим та найпершим клінічним проявом у більшості пацієнтів з АДПХД. Нирковокам’яна хвороба відмічається у близько 20–25% пацієнтів з АДПХД.

Лікування АДПХН складається з рекомендацій щодо зміни способу життя та харчування, хоча остаточно не доведено, що це запобігає прогресуванню АДПХД. Пацієнтам рекомендується випивати 3 л рідини щодня, щоб пригнітити вазопресин, тим самим зменшуючи вироблення циклічного аденозинмонофосфату (цАМФ) та пригнічуючи утворення кіст. Усім пацієнтам з АДПХД рекомендується обмежити споживання натрію до менше ніж 2 г на добу. У дослідженні CRISP показано позитивну кореляцію між збільшенням загального об’єму нирок та 24-годинною екскрецією натрію з сечею. Обмежене споживання натрію також може покращити АТ. Нефролітіаз набагато частіше відмічається у пацієнтів з АДПХД, ніж у загальній популяції. У пацієнтів з АДПХД переважно утворюються камені сечової кислоти (найчастіше), а потім камені оксалату кальцію в сечі [25]. Симптоматичні камені лікуються так само, як і в інших пацієнтів, але оскільки більшість каменів складаються із солей сечової кислоти, рекомендується проводити терапію підлужування сечі, коли це можливо [26]. Цитрат калію та збільшення перорального споживання рідини (для збільшення об’єму сечі) зазвичай є методами лікування вибору при станах утворення каменів, пов’язаних з АДПХД, як-от порушення дистального закиснення, малий об’єм сечі та ацидурія. 24-годинний аналіз сечі рекомендується для виявлення всіх факторів ризику у пацієнтів з АДПХД, в яких виявлено або є ризик розвитку сечокам’яної хвороби.

Лікування АГ є важливим для зниження смертності від серцево-судинних захворювань та уповільнення прогресування ниркової недостатності. Згідно з дослідженням HALT-PKD, цільовий діапазон АТ становить 120–125/80 мм рт. ст., подібно до інших пацієнтів із хронічною хворобою нирок. У пацієнтів зі збереженою або майже збереженою ШКФ нижчий цільовий АТ <110/75 мм рт. ст. пов’язаний зі зниженням частоти серцево-судинних подій та уповільненням росту кіст [27].

Інгібітори ангіотензину є кращими препаратами, якщо немає протипоказань. Інгібітори ангіотензинперетворювального ферменту також захищають клубочки, знижуючи внутрішньоклубочковий тиск та уповільнюючи швидкість зниження ШКФ у пацієнтів із протеїнурією. Блокатори β-адренорецепторів та блокатори кальцієвих каналів є препаратами 2-ї лінії. Тіазиди є кращими у пацієнтів з нормальною функцією нирок як препарати 3-ї лінії та у пацієнтів з гіперкальціурією, тоді як петльові діуретики рекомендуються пацієнтам із порушенням функції нирок як альтернатива тіазидам [28].

Висновки

Критично важливим у практиці сімейного лікаря є розмежування ліквородинамічних порушень, зумовлених АК, та симптомів АГ. Недиференційований підхід до генезу головного болю призводить до хибної інтерпретації кісти як основного патологічного чинника, що тягне за собою необґрунтовану поліпрагмазію та несвоєчасну корекцію АТ. Диференційна діагностика між гіпертензивними розладами та об’ємним впливом АК є визначальною для вибору терапевтичної стратегії. Пріо­ритетність контролю АТ: у пацієнтів із коморбідною АК першочерговим завданням лікаря є досягнення цільових рівнів АТ перед оцінкою клінічної значущості кісти. Стабілізація гемодинамічних показників при коморбідному перебігу часто призводить до регресу головного болю, що підтверджує вторинну роль стабільних АК у формуванні больового синдрому та дозволяє уникнути зайвих нейрохірургічних втручань.

Клінічна настороженість: виявлення специфічних «червоних прапорців» (наприклад прогресуюча внутрішньочерепна гіпертензія) є єдиною підставою для зміни тактики з консервативної на нейрохірургічну.

Клінічні ознаки прогресування АК («червоні прапорці»):

1. Динаміка головного болю: поява постійного, розпираючого болю, що посилюється вранці, при натужуванні або кашлі (ознаки внутрішньочерепної гіпертензії), який не купірується знеболювальною терапією.

2. Офтальмологічні симптоми: поява фотопсій, зниження гостроти зору або виявлення застійних дисків зорових нервів при огляді очного дна.

3. Неврологічний дефіцит: поява або збільшення вираженості вогнищевої симптоматики (парези, порушення чутливості, атаксія, координаторні розлади).

4. Епілептичний синдром: виникнення вперше в житті судомного нападу або еквівалентів епілепсії.

5. Когнітивні та поведінкові розлади: прогресуюче зниження пам’яті, уваги або зміни особистості, що не корелюють із рівнем коморбідного стану.

6. Нейровізуалізаційна динаміка (за даними МРТ): збільшення розмірів АК, поява мас-ефекту (зміщення серединних структур головного мозку) або ознаки дислокаційного синдрому.

Список використаної літератури

Надійшла до редакції/Received: 16.04.2026
Прийнято до друку/Accepted: 21.04.2026