Початок розширеного неонатального скринінгу в Україні припадає на 17 жовтня минулого року. Програма була запущена в 4 регіональних центрах неонатального скринінгу (Київський та Львівський працюють з 17 жовтня 2022 р., а Харківський та Криворізький — з 24 квітня 2023 р.), а також експертному центрі неонатального скринінгу в НДСЛ «Охматдит». Протягом періоду роботи програми проведено більше ніж 140 тис. обстежень новонароджених, встановлено діагноз 67 дітям і виявлено близько 100 випадків транзиторних станів, за якими ведеться динамічне спостереження. Скринінг є абсолютно безоплатним для родини, як і подальше дороговартісне дообстеження і лікування дитини у разі виявлення захворювання на доклінічній стадії.
Незважаючи на труднощі, пов’язані з війною, програма неонатального скринінгу розвивалася динамічно і ефективно. З квітня 2023 р. завдяки новим регіональним центрам програма стала доступною в усіх областях країни, окрім тимчасово окупованих територій. Це робить неонатальний скринінг доступним для більшої кількості сімей та дозволяє рятувати життя дітей в усіх куточках країни.
Важливість цієї програми, що вражає своїм охопленням, важко переоцінити, підкреслила заступниця міністра охорони здоровʼя Марія Карчевич. «Реалізація розширеного неонатального скринінгу в Україні — це тривала та кропітка робота команди однодумців, об’єднаних спільним прагненням зберегти найцінніше — здоров’я та життя маленьких українців. Ми пройшли непростий шлях, проте це лише перший етап, — пояснила М. Карчевич. — Окрім запуску скринінгу, зроблено ще декілька важливих змін для системи лікування орфанних пацієнтів. Зокрема, ухвалено закон про договори керованого доступу, який дозволив закуповувати препарати за зниженою ціною. Також працюємо над впровадженням мережі референтних центрів з питань орфанних захворювань».
Новонароджених дітей, яким завдяки скринінгу спінальну м’язову атрофію (СМА) діагностують на ранній стадії, тепер починають лікувати ще до появи перших симптомів хвороби. Це стало можливим завдяки удосконаленню закупівлі лікарських засобів, що є невід’ємною частиною процесу організації лікування орфанних захворювань.
Нагадаємо, що розширений неонатальний скринінг — це комплексне лабораторне дослідження, яке охоплює 21 рідкісне генетичне захворювання та проводиться в перші 48–72 год життя немовляти. «Завдяки реалізації програми тепер всі ці пацієнти отримують вчасне лікування та мають шанс на здорове майбутнє, — повідомила Наталія Самоненко, керівниця Центру орфанних захворювань і генної терапії НДСЛ «Охматдит». — Завдяки неонатальному скринінгу було діагностовано вперше в Україні тяжкий комбінований імунодефіцит, хлопчикові у 2-місячному віці проведено трансплантацію кісткового мозку, що зберегло маленьке життя».
Розвиток технологій діагностики та лікування орфанних захворювань останнім часом йде семимильними кроками, і НДСЛ «Охматдит» МОЗ України рухається у фарватері цих змін. Його генеральний директор Володимир Жовнір підкреслив: «Центру всього рік, але ми сподіваємося вийти на міжнародний рівень та допомагати пацієнтам з різних країн».
«Наша система працює відповідно до кращих світових стандартів, — зазначила Наталія Ольхович, завідувачка лабораторії медичної генетики. Проведено величезну роботу з імплементації програми в електронну систему охорони здоров’я, організації логістичних маршрутів доставки зразків. Ми намагалися зробити так, щоб українські діти отримували діагностику такого самого рівня, як у ЄС та інших провідних країнах».
«Рік роботи масового неонатального скринінгу в Україні показав, що ми дійсно створили систему державного забезпечення діагностики та лікування дітей із захворюваннями, які при пізньому виявленні становлять великі ризики для майбутніх поколінь, — поділилася враженнями Наталія Горовенко, завідувачка кафедри медичної та лабораторної генетики Національного університету охорони здоров’я України ім. П.Л. Шупика. — Мала крапля крові, яку беруть в кожної дитини, рятує життя. Тепер потрібно багато працювати з населенням, доносити інформацію про можливість вчасно виявляти та лікувати генетичні захворювання. Зі свого боку, батьки мають ставитися до результатів відповідально, допомагаючи своєчасно вживати необхідних медичних заходів».
«У нас створений мультидисциплінарний підхід до надання допомоги пацієнтам з орфанними захворюваннями, — пояснила медичний директор НДСЛ «Охматдит» Тетяна Іванова. — Користуючись нагодою, хочу подякувати МОЗ від адміністрації лікарні. Хоча неонатальний скринінг є дуже дороговартісною процедурою, попри важкий воєнний час, ми ані на годину не зупинялися у проведенні відповідних обстежень, адже не було проблем із фінансуванням».
Отже, 130-та річниця заснування найбільшої дитячої лікарні в Україні, яку НДСЛ «Охматдит» відсвяткували цього року, ознаменувалася запровадженням надскладної та надсучасної програми, що з часом має покращити та подовжити життя безлічі наших маленьких співвітчизників.
