Наприкінці минулого року, крім запуску розширеного неонатального скринінгу новонароджених на 21 захворювання (див. нижче), було внесено також декілька важливих змін для створення системи лікування орфанних пацієнтів. Зокрема, ухвалено закон України про договори керованого доступу, який дозволив закуповувати препарати за зниженою ціною. Наприкінці року ДП «Медичні закупівлі України» вперше придбали дороговартісні ліки для пацієнтів із рідкісним захворюванням — спінальною м’язовою атрофією (СМА).
Діти з Хмельницької та Чернівецької областей, в яких було виявлено СМА 1-го типу, вже отримали лікування інноваційним препаратом, придбаним коштом державного бюджету за механізмом договорів керованого доступу. Лікарський засіб Еврісді (рисдиплам; Ф. Хоффманн-Ля Рош Лтд) у формі орального розчину було закуплено вперше. Курс лікування триває, і це дає перспективи полегшити або нівелювати симптоми хвороби. Рання діагностика рідкісних хвороб дозволяє розпочати лікування дітей якомога раніше — ще до появи симптомів — саме це забезпечує ефективне лікування.
За цей час було проведено понад 51 тис. досліджень на базі регіональних центрів неонатального скринінгу, з них понад 28 тис. Львівським регіональним центром та близько 23 тис. Київським регіональним центром. Це сучасні високотехнологічні лабораторії, оснащені спеціальним новітнім обладнанням та лабораторними інформаційними системами. Виявлено 73 підтверджені позитивні результати.
Також серед удосконалень, над якими зараз працює МОЗ, є формування мережі референтних центрів з питань рідкісних (орфанних) захворювань для забезпечення координації та удосконалення якості надання медичної допомоги пацієнтам із такими захворюваннями, а також залучення до надання їм медичної допомоги найбільш кваліфікованих спеціалістів за окремими напрямами.
Довідково. Розширений неонатальний скринінг — це комплексне обстеження новонароджених для виявлення спадкових та вроджених захворювань. Забір крові проводять у перші 48–72 год життя немовляти та передають на дослідження до лабораторного центру. Для родини такий скринінг є повністю безкоштовним.
Раніше в Україні всі новонароджені безоплатно перевірялися на 4 спадкові хвороби — гіпотиреоз, фенілкетонурія, адреногенітальний синдром, муковісцидоз. З жовтня діагностику розширено до 21 орфанного захворювання (перелік затверджено наказом МОЗ від 1 жовтня 2021 р. № 2142).
Увесь процес неонатального скринінгу фіксується в електронній системі охорони здоровʼя (ЕСОЗ): від реєстрації новонародженого в системі та взяття зразків крові лікарем до обробки направлення лаборантом та фіксування діагностичного звіту за результатами досліджень. Це дозволяє оптимізувати комунікацію між сторонами та оперативно обмінюватися даними досліджень.
Розширення програми неонатального скринінгу та цифровізація процесів дасть змогу своєчасно виявити ризики орфанних захворювань у немовляти та якнайшвидше запобігти їх клінічним проявам. Адже своєчасно виявлене та вчасно розпочате лікування дозволяє запобігти розвитку хвороби та створює умови для тривалого та повноцінного життя пацієнтів.
Долучайтеся до нас у Viber-спільноті, Telegram-каналі, Instagram, на сторінці Facebook, а також Twitter, щоб першими отримувати найсвіжіші та найактуальніші новини зі світу медицини.
Редакція журналу «Український медичний часопис» за матеріалами moz.gov.ua; www.facebook.com/ndslohmatdyt
