Уже рік в Україні працює програма розширеного неонатального скринінгу. На сьогодні це один із пріоритетних напрямів, що впроваджує держава задля забезпечення своєчасного виявлення та ефективного лікування 21 рідкісного (орфанного) захворювання у немовлят.
З 17 жовтня минулого року дослідження почали проводити у 12 регіонах країни на базі регіональних лабораторних центрів — київського і львівського.
Попри війну програма неонатального скринінгу динамічно розвивається та з 24 квітня цього року стала доступною і в інших областях країни, за винятком тимчасово окупованих територій. Це стало можливим завдяки відкриттю регіональних центрів скринінгу — у Харкові та Кривому Розі.
Коментар Марії Карчевич
«Реалізація розширеного неонатального скринінгу в Україні — це тривала та кропітка робота команди однодумців, які обʼєднані спільним прагненням зберегти найцінніше — здоровʼя та життя маленьких українців, — коментує заступниця міністра охорони здоровʼя Марія Карчевич. — Ми пройшли непростий шлях, проте це лише перший етап. Окрім запуску скринінгу, зроблено ще декілька важливих змін для системи лікування орфанних пацієнтів. Зокрема, ухвалено закон про договори керованого доступу, який дав змогу закуповувати препарати за зниженою ціною. Так, «Медичні закупівлі України» вперше придбали дороговартісні ліки для пацієнтів із спінальною м’язовою атрофією (СМА). Також працюємо над впровадженням мережі центрів референтних центрів з питань орфанних захворювань».
Програма в дії
За час функціонування програми проведено більш ніж 140 тис. обстежень. Неодноразово зафіксовані випадки, коли завдяки своєчасно проведеній діагностиці було врятовано життя дітей. Зокрема, завдяки неонатальному скринінгу в Максима з Івано-Франківщини імунодефіцит виявили одразу після народження, що дозволило провести хлопчикові трансплантацію кісткового мозку у 2-місячному віці та врятувати йому життя.
Невід’ємною частиною процесу організації лікування орфанних захворювань є закупівля лікарських засобів. Так, наприклад, минулого року вперше було закуплено лікарський засіб для лікування дітей зі СМА.
Новонароджених, в яких завдяки скринінгу діагностують СМА на ранній стадії, тепер починають лікувати ще до появи перших симптомів хвороби.
Про неонатальний скринінг
Нагадаємо, що розширений неонатальний скринінг — це комплексне лабораторне дослідження, яке охоплює 21 рідкісне генетичне захворювання та проводиться в перші 48–72 год життя немовляти.
Як повідомляють у Національній службі здоров’я України, нині в рамках неонатального скринінгу проводять дослідження щодо таких захворювань:
- адреногенітальний синдром;
- біотинідазна недостатність;
- вроджений гіпотиреоз;
- галактоземія І типу;
- глютарова ацидурія I типу;
- глютарова ацидурія II типу;
- дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (MCAD);
- дефіцит довголанцюгової гидроксіацил-КоА-дегідрогенази (LCНAD);
- дефіцит дуже довголанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (VLCAD);
- дефіцит трифункціонального білка;
- дефіцит HMG-ліази;
- ізовалеріанова ацидурія;
- лейциноз (хвороба «кленового сиропу»);
- метилмалонова ацидурія;
- муковісцидоз;
- первинний карнітиновий дефіцит;
- пропіонова ацидурія;
- СМА;
- тирозинемія I типу;
- тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID);
- фенілкетонурія та інші гіперфенілаланінемії.
Раніше в Україні всі новонароджені безоплатно перевірялися на 4 спадкові хвороби — гіпотиреоз, фенілкетонурія, адреногенітальний синдром, муковісцидоз.
Проведення скринінгу є абсолютно безоплатним для родини, як і подальше дообстеження та лікування дитини у разі виявлення ризиків.
НСЗУ виплатила за неонатальний скринінг понад 68,7 млн грн таким закладам:
- Львівський обласний клінічний перинатальний центр — майже 48 млн грн;
- Міжобласний центр медичної генетики і пренатальної діагностики імені П.М. Веропотвеляна — 11,3 млн грн;
- Харківський міжобласний спеціалізований медико-генетичний центр — центр рідкісних (орфанних) захворювань — 9,4 млн грн.
Дослідження дає можливість завчасно виявити ознаки захворювання у дитини та якнайшвидше запобігти їх клінічним проявам. Саме раннє виявлення ризиків та своєчасне призначення лікування дозволяє запобігти розвитку хвороби та створює всі умови для повноцінного життя дитини.
З нагоди річниці впровадження розширеного неонатального скринінгу новонароджених команда МОЗ України спільно з заступницею керівника Офісу Президента України Юлією Соколовською, головою Комітету Верховної Ради України з питань здоров’я нації, медичної допомоги та медичного страхування Михайлом Радуцьким та представниками міжнародних і пацієнтських організацій відвідали Національну дитячу спеціалізовану лікарню «ОХМАТДИТ».
Долучайтеся до нас у Viber-спільноті, Telegram-каналі, Instagram, на сторінці Facebook, а також Twitter, щоб першими отримувати найсвіжіші та найактуальніші новини зі світу медицини.
Редакція журналу «Український медичний часопис» за матеріалами moz.gov.ua, nszu.gov.ua
