Сергій Дубров, заступник міністра охорони здоров’я, привітав учасників заходу та зазначив, що пацієнти із рідкісними захворюваннями мають отримувати допомогу попри війну та усі пов’язані з цим складнощі. За його словами, пацієнтські організації, які виборюють фінансування для діагностики та лікування орфанних хвороб, роблять разом із керівництвом галузі величезну справу. Адже ще 5–7 років тому було неможливо уявити, що пацієнти почнуть за рахунок держави отримувати скринінг 21 хвороби та дороговартісні препарати. Учасники дискусії висловили сподівання, що ця система сприятиме кращому обліковуванню та врахуванню потреб хворих з орфанними захворюваннями. Тетяна Кулеша, голова ради Громадської спілки «Орфанні захворювання України», від імені усіх пацієнтів висловила вдячність лікарям та організаторам охорони здоров’я за усі позитивні зрушення, що відбулися в цій сфері останнім часом.
Оксана Дмитрієва, народний депутат України, заступник голови Комітету Верховної Ради з питань здоров’я нації, медичної допомоги та медичного страхування, виділила три провідні напрямки, за якими у країні розвивається допомога пацієнтам з рідкісними захворюваннями:
- Запроваджено неонатальний скринінг, що дає можливість негайно розпочинати лікування.
- Впроваджуються договори керованого доступу (ДКД) для закупівлі дороговартісних ліків.
- Методи і ліки, які застосовують за кордоном, поступово входять до арсеналу українських колег.
На своєрідний бум діагностики орфанних хвороб останніми роками звернула увагу Ірина Кондратова, заступник голови НСЗУ, екскерівниця Харківського регіонального перинатального центру. За відповідними даними, кількість епізодів із діагнозами, що входять до переліку рідкісних (орфанних) захворювань згідно із наказом МОЗ від 27.10.2014 р. № 778, збільшилася у 3 рази — з 571 тис. до 1,8 млн. При цьому топ-10 відповідних діагнозів, наразі зазначених у медичних записах електронної системи охорони здоров’я (ЕСОЗ), викликає запитання щодо адекватності та точності їх встановлення (рисунок). Доповідач підкреслила існування великої незадоволеної потреби у стандартизації діагностики, запровадження відповідних критеріїв, а також мережі закладів із мультидисциплінарними командами.
Незаперечним досягненням організаторів охорони здоров’я стало впровадження розширеного неонатального скринінгу — комплексного лабораторного дослідження, яке охоплює 21 рідкісне генетичне захворювання та проводиться в перші 48–72 год життя немовляти. Починаючи із жовтня 2022 р., у проведенні програми беруть участь:
- Експертний та регіональний центри неонатального скринінгу в Національній дитячій спеціалізованій лікарні (НДСЛ) «Охматдит»;
- Львівський обласний клінічний перинатальний центр;
- Міжобласний центр медичної генетики та пренатальної діагностики імені П.М. Веропотвеляна (Дніпро);
- Міжобласний спеціалізований медико-генетичний центр рідкісних (орфанних) захворювань (Харків).
Понад 200 тис. немовлят пройшли скринінг у 2023 р., а законтрактовані організації отримали 103,8 млн грн. За пакетом «Медична допомога новонародженим у складних неонатальних випадках» законтрактовано 90 надавачів. Відповідні послуги отримали 36 836 дітей, у тому числі з орфанними захворюваннями, а НСЗУ перерахувала медзакладам 1,56 млрд грн.
Тривожним сигналом, як зазначила доповідач, є те, що за пакетом «Медична реабілітація немовлят, які народилися передчасно та/або хворими, протягом перших трьох років життя» допомогу отримали лише 17 790 немовлят. Таких дітей має бути набагато більше, адже держава покриває будь-яку кількість 21-денних циклів реабілітації протягом року, сплативши 119 надавачам 150 514 334 грн за відповідним пакетом у 2023 р. Договір з НСЗУ на 2024 р. уклав 131 заклад.
Є ще окремі пакети реабілітації, за якими 296 394 дорослих та дітей отримали послуги у 2023 р.:
- 116 315 — стаціонарно, з них 17 636 — діти;
- 186 634 — амбулаторно, з них 45 680 — діти.
НСЗУ у 2023 р. виплатила за відповідним пакетом 1,5 млрд грн. Договори з НСЗУ на 2024 р. уклали 467 закладів.
Також збільшується кількість закладів, що надають паліативну допомогу. У 2023 р. її отримали 152 167 дорослих та дітей:
- стаціонарну — 83 945, з них діти — 2543;
- мобільну — 81 923, з них діти — 4404.
НСЗУ виплатила 3 млрд грн за послуги стаціонарної та мобільної паліативної допомоги у 2023 р.
Залишається питання, чи потрапляють виділені гроші до хворих та як поєднати доступ до послуг та ліків, які фінансуються з інших державних програм, а також доступ до соціальних послуг. Як підкреслила І. Кондратова, ми повинні мати стандартизовані підходи до діагностики та лікування орфанних хвороб, кодування відповідних нозологічних одиниць, контроль якості встановлення діагнозу та лікування.
Сергій Чернишук, медичний директор НДСЛ «ОХМАТДИТ», зазначив, що очолювана ним лікарня системно надає допомогу дітям з орфанними захворюваннями з 2008 р. За 15 років, що минуло, лікарня набула великого експертного потенціалу та продовжує допомагати маленьким пацієнтам з усієї країни.
Централізовані закупівлі ліків для лікування орфанних хвороб мають стале фінансування, яке подовжено на 2024 р. Минулого року, за даними гендиректора ДП «Медичні закупівлі» Едема Адаманова, на ці цілі витрачено 550,64 млн грн (табл. 1).
Таблиця 1. Обсяги фінансування централізованих закупівель ліків для лікування рідкісних захворювань без урахування договорів керованого доступу у 2023 р.
Напрям |
Доведені позиції |
Закуплені позиції |
Загальна вартість, млн грн |
Закриття напрямку, % |
| Бульозний епідермоліз | 18 | 18 | 101,2 | 100 |
| Ідіопатична сімейна дистонія | 2 | 2 | 7,1 | 100 |
| Імунодефіцити | 17 | 14 | 107,25 | 82,35 |
| Легенева артеріальна гіпертензія | 3 | 3 | 6,34 | 100 |
| Муковісцидоз | 5 | 5 | 151,1 | 100 |
| Нанізм | 2 | 2 | 73,35 | 100 |
| Рідкісні хвороби | 5 | 5 | 23,7 | 100 |
| Ювенільний ревматоїдний артрит | 8 | 8 | 80,6 | 100 |
| Усього | 60 | 57 | 550,64 | 97,79 |
З 2024 р. з’явилася можливість укладати 3-річні договори, що означає більшу захищеність хворих, адже вони можуть розраховувати на 550 млн грн на рік плюс податок на додану вартість (ПДВ). Так само за договорами керованого доступу ліки законтрактовано на 3 роки, тобто пацієнти гарантовано отримуватимуть ці ліки в межах обсягів, яких вони потребують (табл. 2).
Таблиця 2. Препарати, щодо яких укладено договори керованого доступу (терміном на 3 роки), у 2022–2023 рр.
Лікарський засіб |
Захворювання |
| Ідурсульфаза | Мукополісахаридози |
| Велаглюцераза альфа | Хвороба Гоше |
| Галсульфаза | Мукополісахаридози |
| Елосульфаза альфа | Мукополісахаридози |
| Іміглюцераза | Хвороба Гоше |
| Ларонідаза | Мукополісахаридози |
| Алглюкозидаза альфа | Хвороба Помпе |
| Рисдиплам | Спінальна м’язова атрофія |
| Інгібітор С1-естерази людини | Первинні імунодефіцити |
| Таліглюцераза альфа | Хвороба Гоше |
Доповідач подякував народним депутатам, які уможливлюють існування відповідних правових механізмів. З метою подовження їх дії проводиться законодавча робота із унормування закупівель. Дуже позитивною зміною, за словами Е. Адаманова, є оцифрування закупівельного процесу, завдяки чому з’явилася можливість його планування відповідно до залишків, надходження коштів відповідно до паспортів програм і т.д. При цьому графіки поставок, без обсягів та цін, оскільки це закрита інформація, можна представляти на дашбордах.
Євген Гончар, начальник відділу з питань формування політики у сфері програми медичних гарантій та медичного забезпечення МОЗ, відповідаючи на запитання про медичну евакуацію, зазначив, що зарубіжні заклади охорони здоров’я віддають перевагу пораненим військовим. Пацієнти з онкопатологією та рідкісними захворюваннями також отримують запрошення, але не з такою частотою.
Детальніше про роботу із укладання договорів керованого доступу розповіли Ореста Піняжко, директор Департаменту оцінки медичних технологій (ОМТ) та раціональної фармакотерапії Державного експертного центру (ДЕЦ), та Володимир Редько, виконавчий директор Асоціації виробників інноваційних ліків (APRaD). Під час дискусії також йшлося про розбудову мережі орфанних центрів в Україні за європейським зразком, підписання меморандуму про приєднання до системи Orphanet із подальшими кроками та єдиний простір для лікарів та пацієнтів з рідкісними захворюваннями в Україні та європейських країнах.
Долучайтеся до нас у Viber-спільноті, Telegram-каналі, Instagram, на сторінці Facebook, а також Twitter, щоб першими отримувати найсвіжіші та найактуальніші новини зі світу медицини.
Редакція журналу «Український медичний часопис»
