Стандарт медичної допомоги «Бічний аміотрофічний склероз»

Для громадського обговорення оприлюднено проєкт Стандарту медичної допомоги «Бічний аміотрофічний склероз», розроблений на основі клінічних настанов «Захворювання мотонейронів», «Бічний аміотрофічний склероз». Новий Стандарт визначає критерії якості надання медичної допомоги, алгоритми верифікації діагнозу та схеми хворобомодифікувальної і симптоматичної терапії для пацієнтів із боковим аміотрофічним склерозом.

Організація допомоги: мультидисциплінарна команда (МДК)

Ведення пацієнтів із бічним аміотрофічним склерозом (БАС) здійснюється у закладах охорони здоров’я (ЗОЗ) або референтних центрах орфанних хвороб. До обов’язкового складу МДК залучаються:

• лікар-невролог (керівник процесу);
• лікар фізичної та реабілітаційної медицини, фізичний терапевт, ерготерапевт;
• лікар загальної практики — сімейної медицини;
• пульмонолог та анестезіолог;
• терапевт мови та мовлення;
• дієтолог, психолог (клінічний психолог);
• фахівці з паліативної допомоги.

Кожен пацієнт повинен мати локально узгоджений клінічний маршрут пацієнта (КМП) та задокументований індивідуальний план обстеження й лікування. Моніторинг стану пацієнта МДК має проводити регулярно — кожні 3–6 міс залежно від темпу прогресування хвороби.

Діагностичні алгоритми

Стандарт підкреслює: запідозрити БАС може лікар будь-якої спеціальності на основі первинних симптомів (прогресуюча м’язова слабкість, фасцикуляції, атрофія м’язів, бульбарні та дихальні порушення). Для ранньої діагностики впроваджено чітке правило «1+1», яке потребує підтвердження однієї з таких клінічних ознак:

• порушення функцій верхнього та нижнього мотонейронів на одній кінцівці;
• порушення функцій нижнього мотонейрона на двох кінцівках;
• наявність патогенної мутації у поєднанні з дефіцитом в одній кінцівці.

Обов’язкова інструментальна тріада для верифікації:

• голчаста електроміографія (ЕМГ) + стимуляційна електронейроміографія;
• магнітно-резонансна томографія (МРТ) головного мозку та шийного відділу хребта (для диференційної діагностики з мієлопатіями);
• спірометрія (оцінка респіраторної функції).

Лабораторний мінімум включає розширену біохімічну панель (обов’язково: креатинкіназа загальна, електроліти, трансамінази, креатинін, сечовина, С-реактивний білок, вітамін B₁₂), оцінку функції щитоподібної залози (тиреотропний гормон (ТТГ), вільний Т3, вільний Т4) та розрахунок швидкості клубочкової фільтрації (ШКФ).

За показаннями рекомендується дослідження ліквору на сучасні біомаркери — нейрофіламенти (NfL, pNfH) та генетичне тестування для визначення можливості призначення таргетної терапії. Стан когнітивних функцій обов’язково оцінюють за шкалами MMSE або MoCA.

Клінічна гетерогенність: 7 варіантів перебігу БАС

Новий Стандарт систематизує клінічні форми захворювання, виокремлюючи 7 основних варіантів, що має спростити диференційну діагностику на ранніх етапах:

1. Класичний БАС: поєднання ознак ураження верхнього та нижнього мотонейронів із бульбарним або спінальним дебютом.
2. БАС із переважним ураженням верхнього мотонейрона.
3. Прогресуючий латеральний склероз: ізольований синдром верхнього мотонейрону, який спроможний самостійно уражувати бульбарні м’язи (псевдобульбарний параліч).
4. Варіант Вульпіана — Бернара (синдром flail-arm або рідше flail-leg): характеризується симетричним проксимальним паралічем верхніх кінцівок або дистальним паралічем нижніх кінцівок без підвищення рефлексів.
5. Прогресуючий бульбарний параліч: тривале ізольоване порушення функцій мовлення та ковтання.
6. Аксіальна форма: характеризується первинною гіповентиляцією та слабкістю м’язів тулуба.
7. Прогресуюча м’язова атрофія: варіант, за якого на початку клінічно не вдається виявити залучення першого (верхнього) мотонейрона.

Настанови виокремлюють специфічну підформу БАС / ЛСД (лобно-скронева деменція), яка відмічається у 5–10% пацієнтів і поєднує рухові розлади з вираженими поведінковими та когнітивними порушеннями.

Проактивна симптоматична та хворобомодифікувальна терапія

Стратегія нового Стандарту базується на випередженні симптомів та запобіганні ускладненням.

1. Патогенетичне лікування: усім пацієнтам із БАС під час встановлення діагнозу призначається рилузол у дозі 50 мг двічі на добу. Через ризик гепатотоксичності впродовж перших 3 міс обов’язковим є щомісячний контроль трансаміназ, надалі — щоквартальний.
2. Респіраторний менеджмент: неінвазивна вентиляція легень призначається за наявності типових симптомів хронічної гіповентиляції або підвищеного рівня pCO₂. При виникненні ларингоспазмів рекомендовано інгібітори протонної помпи або прокінетики.
3. Боротьба зі спастичністю та тривогою: для зменшення вираженості болісної спастичності регламентовано фізіотерапію, баклофен, а також лікарські засоби з рослинної субстанції Cannabis sativa L. Для купірування гострої тривоги застосовують короткодіючі бензодіазепіни, для хронічної — селективні інгібітори зворотного захоплення серотоніну (СІЗЗС), селективні інгібітори зворотного захоплення серотоніну і норадреналіну (СІЗЗСН) та трициклічні антидепресанти.
4. Нутритивна підтримка та супутні стани: при виникненні густого слизу призначають муколітики та інгаляційні бета-симпатоміметики. При прогресуванні дисфагії вчасно розв’язують питання про встановлення перкутанної ендоскопічної гастростоми (ПЕГ). Хронічний біль купірується суворо за Наказом МОЗ № 643. Іммобілізованим пацієнтам обов’язково призначають низькомолекулярні гепарини (НМГ) для профілактики тромбозів.
5. Телемедицина: ЗОЗ зобов’язані забезпечити можливість дистанційних консультацій для пацієнтів, які не можуть прибути в заклад особисто.

Офіційний інструментарій (додатки до Стандарту)

• Регламент використання Розширеної переглянутої функціональної шкали БАС (ALS-FRS-R) для кількісної оцінки функціонального стану пацієнта та моніторингу динаміки хвороби (12 пунктів, максимум — 48 балів).
• Короткий тест оцінки психічного статусу (MMSE) як обов’язковий інструмент скринінгу когнітивних функцій та орієнтації у часі.
• Монреальський когнітивний тест (MoCA) для швидкої діагностики помірної когнітивної дисфункції (результат 26 балів і вище вважається нормою).

Пропозиції та зауваження приймаються до 14.08.2026 р. у письмовій або електронній формі за адресою: м. Київ, вул. Грушевського, буд. 7, 01601, та/або на електронну адресу: [email protected], [email protected].

Проєкт акта

Стандарт

Долучайтеся до нас у Viber-спільноті, Telegram-каналі,  Instagram, на сторінці  Facebook, а також X, щоб першими отримувати найсвіжіші та найактуальніші новини зі світу медицини.

Редакція журналу «Український медичний часопис»,
за матеріалами moz.gov.ua