Відомо, що діти, народжені недоношеними, мають підвищений ризик розладу аутистичного спектра (РАС), порівняно з доношеними дітьми. Результати недавнього проспективного дослідження та метааналізу свідчать, що поширеність РАС серед недоношених дітей становить близько 7%. Такі результати не відповідають загальноприйнятим даним щодо прогнозування РАС, відповідно до яких частота РАС у недоношених становить до 1,8% серед загальної популяції.
Встановлено, що РАС пов’язана з різними пре-, пери- та неонатальними факторами ризику, включно з факторами ризику щодо стану здоров’я матері та прийому нею медикаментів, а також щодо новонародженого (судоми, гіпотрофія плода, асфіксія). Попередні дані свідчать, що фактори ризику, пов’язані з розвитком РАС, є специфічними для передчасно народжених дітей і включають малий гестаційний вік при народженні та недостатню масу тіла при народженні, внутрішньочерепні крововиливи та хронічні захворювання легень.
Головний дослідник Джанет С. Соул (Soul J.S., Spence S.J., 2020) разом зі співавтором провела дослідження, в якому продемонстровано, що хоча незначна частка недоношених дітей, у яких розвивається РАС, спочатку мають такий самий психомоторний розвиток, як і доношені діти, але з відхиленням у 12–24 міс. При цьому групою найвищого ризику визначені діти, які мали низькі когнітивні характеристики вже у 6 міс з подальшим відхиленням від нормального розвитку, що дозволяло рано встановити РАС та провести раннє втручання. Крім того, у дослідженні встановлено, що немовлята з початковим низьким рівнем когнітивного розвитку, який покращився з часом, а також діти зі стабільно високим рівнем когнітивного розвитку мали однаково низький ризик розвитку РАС, що дозволяє педіатрам заспокоїти батьків.
У дослідженні при порівнянні 29 дітей з РАС та 290 без РАС встановлено, що передчасні пологи є ключовим фактором ризику розвитку РАС. Вченими визначені модифіковані та немодифіковані фактори ризику, пов’язані з розвитком РАС. До немодифікованих факторів належать вік, стать, термін вагітності та малий гестаційний вік при народженні, а до модифікованих — розвиток хронічної хвороби легень і тривалість оксигенотерапії. На сьогодні відомо, що хронічні захворювання легень є модифікованим фактором ризику затримки розвитку, зниження когнітивних здібностей та інвалідності, але не відомо, наскільки цей ризик пов’язаний із гіпоксичним ураженням та відхиленнями у розвитку головного мозку.
Обмеженням цього дослідження була відсутність результатів нейровізуалізаційних досліджень, тому неможливо визначити, чи було асоційоване РАС із травмуванням мозку у когорті пацієнтів. Цілком ймовірно, що у деяких дітей з когорти учасників дослідження була наявна черепно-мозкова травма або порушення розвитку головного мозку, що є відомими факторами, пов’язаними з низьким рівнем інтелекту та підвищеним ризиком розвитку РАС.
Крім того, на сьогодні відомо багато генів, пов’язаних із розвитком РАС та/або порушенням інтелектуального розвитку, деякі з них можуть впливати і на розвиток РАС у недоношених дітей. Чоловіча стать є також важливим фактором ризику РАС як у доношених, так у передчасно народжених дітей, до того ж у передчасно народжених дітей чоловіча стать може впливати на успадкування генетичних ризиків, зчеплених зі статтю, а також до підвищеної вразливості до ускладнень, пов’язаних із передчасним народженням, які також підвищують ризик РАС. Важливість нейровізуалізаційних досліджень та генетичного аналізу частково пов’язана з попередніми даними про те, що недоношені та доношені діти з РАС мають характерні фенотипові відмінності. Так, результати одного дослідження продемонстрували, що у недоношених хлопчиків з РАС наявний синдром дефіциту уваги з гіперактивністю, судоми та апное уві сні порівняно з доношеними дітьми.
Висновки
Результати проведеного дослідження свідчать про необхідність раннього втручання для зменшення вираженості РАС ще до можливості встановлення остаточного діагнозу. Визначення пре- та неонатальних факторів ризику розвитку РАС може допомогти клініцистам ідентифікувати дітей з групи високого ризику розвитку РАС. Ідентифікація немовлят високого ризику з низьким показником когнітивного розвитку віком 6 міс або тих, у кого показники когнітивного розвитку знижуються з часом, може дати можливість у створенні нових рекомендацій щодо необхідності раннього втручання, спрямованих на зменшення вираженості проявів та/або симптомів РАС.
- Bowers K., Wink L.K., Pottenger A. et al. (2015) Phenotypic differences in individuals with autism spectrum disorder born preterm and at term gestation. Autism, 19(6): 758–763.
- Nishimura T., Takei N., Tsuchiya K.J. (2019) Neurodevelopmental trajectory during infancy and diagnosis of autism spectrum disorder as an outcome at 32 months of age. Epidemiology, 30(Sup. 1): S9–S14.
- Soul J.S., Spence S.J. (2020) Predicting Autism Spectrum Disorder in Very Preterm Infants. Pediatrics, 146 (4) e2020019448. DOI: https://doi.org/10.1542/peds.2020-019448.
Анна Хиць
