Актуальність
Орфанні хвороби — це вроджені чи набуті захворювання, які трапляються вкрай рідко — рідше ніж один випадок на 2000 населення країни. Ця група захворювань не лише має тяжкий і хронічний перебіг, але й супроводжується зниженням якості та зменшенням тривалості життя пацієнтів. Такі люди зазвичай потребують дороговартісного, безперервного та пожиттєвого лікування.
Більшість орфанних захворювань діагностують у ранньому віці, у 35% випадків вони стають причиною смерті малюків віком до 1 року, у 10% — дітей віком до 5 років, у 12% — віком від 5 до 15 років. Європейський комітет експертів з рідкісних захворювань у світі визнає до 8 тис. нозологій, однак лише 250 з них мають свій шифр у Міжнародній класифікації хвороб. За даними Міністерства охорони здоров’я, в Україні затверджено 275 нозологій.
Більшість орфанних захворювань мають генетичну природу, тому люди змушені жити з ними все життя, хоча не завжди симптоми з’являються відразу після народження. За даними Європейського альянсу організацій пацієнтів із орфанними (рідкісними) захворюваннями (Rare Diseases Europe), дві із трьох орфанних нозологій виявляють у ранньому дитячому віці, у 65% випадків вони мають тяжкий інвалідизуючий перебіг, у 50% — погіршений прогноз для життя.
Кожне з цих захворювань окремо вважається рідкісним, водночас за епідеміологічними даними, у 6–8% сукупного населення країн — членів Європейського Союзу діагностовано рідкісні захворювання, а їх загальна кількість становить 27–36 млн осіб, що дозволяє віднести орфанні захворювання до важливої медико-соціальної проблеми системи охорони здоров’я та суспільства в цілому.
Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (U.S. Food and Drug Administration — FDA) схвалило три нових препарати для лікування при орфанних захворюваннях — серповидно-клітинної анемії, мантійноклітинної лімфоми і гострої печінкової порфірії. Цим препаратам присвоєно статус проривної терапії (Breakthrough Therapy), що означає перевагу над існуючими варіантами лікування на підставі попередніх результатів клінічних досліджень і пріоритетний розгляд FDA.
Препарати
- Розроблений компанією Novartis препарат Adakveo (crizanlizumab) для пацієнтів віком старше 16 років знижує частоту вазооклюзивних кризів. Це перший схвалений FDA препарат для лікування пацієнтів із серповидно-клітинною анемією, який зв’язується з P-селектином — білком клітинної адгезії, що відіграє провідну роль у патогенезі вазооклюзії.
Adakveo схвалений на підставі результатів рандомізованого клінічного дослідження за участю 198 пацієнтів. У пацієнтів, які приймали Adakveo, було на 45% менше (на рік) візитів до лікаря з приводу вазооклюзивних кризів порівняно з групою плацебо: 1,63 проти 2,98 візитів відповідно. Крім того, у 36% пацієнтів не спостерігалося кризів протягом усього часу дослідження (в середньому — 4,3 року). До найчастіших побічних ефектів препарату відносяться біль у спині, нудота, пірексія, біль у суглобах. Під час застосування Adakveo необхідно контролювати рівень тромбоцитів і згортання.
- Розроблений компанією BeiGene препарат Brukinsa (zanubrutinib) для лікування у разі мантійноклітинної лімфоми у дорослих, становить інгібітор тирозинкінази Брутона (Bruton tyrosine kinase), що пригнічує ріст злоякісних В-клітин. Порівняно з ібрутинібом (першим зареєстрованим препаратом з такою дією) занубрутиніб має вищу селективність і нижчу активність щодо побічних ефектів.
Препарат був швидко схвалений на підставі успішних результатів відкритого клінічного дослідження, в якому взяли участь 86 пацієнтів із МКЛ. На лікування відповіли 84% пацієнтів, середній час відповіді становив 19,5 міс. Основні побічні ефекти занубрутинібу — цитопенія, інфекції верхніх дихальних шляхів, кашель і діарея. Поки не з’ясовано вплив препарату на плід і новонароджених, тому його не слід приймати у період вагітності та годування грудьми.
- Препарат Givlaari (givosiran) компанії Alnylam Pharmaceuticals призначений для лікування пацієнтів із гострою печінковою порфірією. Він рекомендований для запобігання гострим порфіричним атакам, які спричиняють виражений больовий синдром, психічні порушення (галюцинації, марення, психоз). Попередні препарати забезпечували лише часткове полегшення больового синдрому при атаках.
Ефективність цього препарату доведена в ході рандомізованого клінічного дослідження за участю 94 пацієнтів із гострою печінковою порфірією. В учасників, які приймали препарат Givlaari, зареєстровано на 70% менше гострих порфіричних атак (з подальшою госпіталізацією, відвідуванням лікаря чи введенням гематину в домашніх умовах) порівняно з групою плацебо. Найчастішими побічними ефектами препарату були нудота і місцеві реакції. Під час застосування ліків рекомендується періодична перевірка функції печінки і нирок.
- Food and Drug Administration (2019) FDA approves first targeted therapy to treat patients with painful complication of sickle cell disease. FDA NEWS RELEASE. Nov. 15.
- Food and Drug Administration (2019) FDA approves therapy to treat patients with relapsed and refractory mantle cell lymphoma supported by clinical trial results showing high response rate of tumor shrinkage. FDA NEWS RELEASE. Nov. 14.
- Food and Drug Administration (2019) FDA approves first treatment for inherited rare disease. FDA NEWS RELEASE. Nov. 20.
Анна Хиць
