The Influence of Heredity on Snoring and Obstructive Sleep Apnea in Adults: Diagnostic Methods and Treatment | Ukrainian Medical Journal

Aim: to systematize and comprehensively analyze modern scientific data on genetic factors that influence the occurrence and progression of snoring and obstructive sleep apnea in adults, as well as to critically evaluate diagnostic and treatment considering hereditary predisposition to develop personalized approaches to patient management.

Object and methods of research. An analysis of scientific publications for 2019–2024 was performed using international (PubMed, Scopus, Web of Science) and domestic scientometric databases.

Results. Five main genetically determined pathogenetic mechanisms of snoring and obstructive sleep apnea development were identified: features of the structure of the respiratory tract, disorders of neuromuscular regulation, anomalies of the maxillofacial complex, predisposition to obesity, and chronic ENT diseases. Key genes (TBX5, PAX9, COL2A1, ELN, COL3A1, FTO, MC4R, IL13, HLA-DQ, CLOCK, PER2) were identified, polymorphisms of which are associated with an increased risk of developing these disorders. Modern diagnostic approaches considering genetic testing were systematized, and an algorithm for personalized treatment was developed depending on the patient’s genetic profile.

Conclusion. Genetic factors play a decisive role in the pathogenesis of snoring and obstructive sleep apnea through multiple mechanisms of influence. The introduction of genetic testing into clinical practice makes it possible to stratify patients by risk groups, optimize diagnostic and therapeutic strategies, and significantly increase the effectiveness of treatment.

References

1. Тодуров І.М., Перехрестенко О.В., Калашніков О.О. (2020) Епідеміологія та патогенез обструктивного апное сну у пацієнтів з ожирінням. Хір. Укр., 2: 24–31.
2. Кривопустов М.С., Дзюба О.М., Черній В.І. (2021) Обструктивне апное сну: нові підходи до діагностики та лікування на основі персоналізованої медицини. Мед. сьог. і завт., 90(1): 15–23. msz.knmu.eduua/article/view/ 222461.
3. Franklin K.A., Lindberg E. (2019) Obstructive sleep apnea is a common disorder in the population — a review on the epidemiology of sleep apnea. J. Thorac. Dis., 7(8): 1311–1322.
4. Пасечник Г.П., Коломійчук С.Г., Бабінцева Л.Ю. (2020) Генетичні основи порушень дихання під час сну: сучасний стан проблеми. Укр. пульм. журн., 2: 61–67.
5. Redline S., Liang J., Chung F. (2022) Genetics of Sleep Apnea: Heritability and Personalized Medicine Approaches. Chest, 161(5): 1318–1330.
6. Трофименко О.В., Савченко С.Є., Савка С.Д. (2019) Спадкові фактори ризику розвитку обструктивного апное сну: результати сімейних досліджень. Сім. мед., 5–6: 88–92.
7. Liang J., Cade B.E., Wang H. (2020) Comparison of Heritability Estimation and Linkage Analysis for Multiple Traits Using Principal Component Analyses. Genet. Epidemiol., 44(2): 184–195. DOI: 10.1002/gepi.22272.
8. Кравченко В.І., Дорофєєв А.Е., Рубцова Є.І. (2023) Генетичні маркери обструктивного апное сну: можливості прогнозування та персоналізованого лікування. Сучас. гастроент, 1(123): 45–52. DOI: 10.30978/MG-2023-1-45.
9. Gottlieb D.J., Punjabi N.M. (2020) Diagnosis and Management of Obstructive Sleep Apnea: A Review. JAMA, 323(14): 1389–1400. DOI: 10.1001/jama.2020.3514.
10. Петренко В.М., Коваленко І.Ф., Сахарчук І.І. (2022) Генетичні детермінанти краніофаціальних аномалій та їх зв’язок з обструктивним апное сну. Укр. жур. мед., біол. та спорту, 7(3): 25–33. DOI: 10.26693/jmbs07.03.025.
11. Zhu Y., Au C.T., Leung T.F. (2021) Association of Craniofacial Morphology in 3-Dimensional Space With Specific Types of Sleep-Disordered Breathing and Sleep Architecture in Children. JAMA Netw Open, 4(8): e2121228.
12. Дудін О.Є., Шафранська Т.В., Черниш І.М. (2023) Вплив поліморфізмів генів FOXE1 та PAX9 на розвиток краніофаціальних аномалій та ризик обструктивного апное сну. Буков. мед. вісн., 27(1): 31–39.
13. Карвасарський А.В., Зарецька Н.В., Бичкова Н.Г. (2020) Поліморфізми генів еластину та колагену III типу як фактори ризику розвитку обструктивного апное сну. Укр. тер. журн., 3: 16–24.
14. Wang T., Wu Y., Li W. (2019) Obstructive Sleep Apnea Syndrome is Associated with Metabolic Syndrome among the Middle-aged and Elderly in China: A Cross-Sectional Study. Sleep Disord. DOI: 10.1155/2019/5486383.
15. Коваленко А.М., Савченко В.Г., Іванова Л.П. (2021) Генетичні аспекти ожиріння та їх зв’язок з порушеннями дихання під час сну. Запор. мед. жур, 23(5): 688–695.
16. Lobo L., Omachi T., Finkelstein D., Sharma G. (2022) CPAP Therapy in Patients with Sleep Apnea and Metabolic Syndrome: Effect on Lipids and Glycemic Control. J. Clin. Sleep Med., 18(3): 801–809. DOI: 10.5664/jcsm.9736.
17. Сидорчук Л.І., Левицька С.А., Бойко І.В. (2022) Вплив поліморфізмів генів IL13 та HLA-DQ на ризик розвитку алергічного риніту та його зв’язок з обструктивним апное сну. Буков. мед. вісн., 26(1): 77–84.
18. Dedhia R.C., Shah A.J., Bliwise D.L. (2019) Endophenotyping Sleep Apnea: Exploring the Transition to Precision Sleep Medicine. Sleep, 42(1): zsy211.
19. Zhang Z., Wang C., Miao H. (2020) The relationship between obstructive sleep apnea and circadian genes: A systematic review. Sleep Breath, 24(2): 791–802.
20. Reynolds A.C., Adams R.J. (2023) Sleep apnea: implications beyond the sleep clinic. Med. J. Aust., 218(3): 136–139. DOI: 10.5694/mja2.51767.