Нервова анорексія є потенційно небезпечним для життя захворюванням, симптоми якого можуть включати небезпечно стрімке зменшення маси тіла, інтенсивний страх її збільшення, спотворення уявлень про тіло. Характеризуючись перш за все низьким індексом маси тіла, розвиток нервової анорексії відрізняється складністю патогенетичних процесів. За статистичними даними, в популяції вказаний стан спостерігається у 0,9–4% жінок та 0,3% чоловіків, при цьому фактор спадковості має значення в 50–60% випадків. Крім того, відомо, що смертність серед осіб зі встановленим діагнозом нервової анорексії вища порівняно з іншими психічними розладами. У новому масштабному дослідженні вчених Королівського коледжу Лондона (King’s College London), Велика Британія, та Університету Північної Кароліни (University of North Carolina), США, показано, що нервова анорексія, принаймні частково, є метаболічним захворюванням, а не виключно психічним розладом, як вважалося раніше. Стаття за матеріалами роботи опублікована у виданні «Nature Genetics» 15 липня 2019 р.
Результати загальногеномного дослідження
У дослідженні автори об’єднали дані, отримані в рамках проектів Генетичної ініціативи з вивчення нервової анорексії (Anorexia Nervosa Genetics Initiative — ANGI) та Робочої групи з вивчення розладів харчової поведінки Консорціуму психіатричної геноміки (Eating Disorders Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium — PGC-ED). У цілому було проведено загальногеномне дослідження 16 992 осіб зі встановленим діагнозом нервової анорексії у порівнянні з контрольною групою (N=55 525). За результатами оцінки виявлено 8 генетичних варіантів, пов’язаних із розвитком нервової анорексії. За словами дослідників, генетична архітектура нервової анорексії відображає її клінічну картину, демонструючи значні генетичні кореляції з психічним станом, фізичною активністю та метаболічними, в тому числі гіперглікемічними, ліпідними та антропометричними ознаками, незалежно від ефектів загальних варіантів, пов’язаних з індексом маси тіла.
Крім того, генетичні передумови розвитку анорексії перехресно взаємопов’язані з іншими психічними дисбалансами, таким як обсесивно-компульсивні, депресивні та тривожні розлади, шизофренія. Також встановлено, що генетичні фактори нервової анорексії впливають на особливості фізичної активності, імовірно пояснюючи схильність пацієнтів із нервовою анорексію до підвищеної активності. Коментуючи отримані результати, автори дослідження зазначили, що порушення обміну речовин, які спостерігаються в осіб з нервовою анорексією, зазвичай пов’язують з голодуванням. Однак нові дані вказують на те, що первинні метаболічні відмінності функціонування організму можуть також сприяти розвитку вказаного захворювання. Більше того, результати аналізу демонструють, що метаболічні фактори можуть відігравати настільки ж важливу роль , як і психогенні чинники. Таким чином, інтеграція інформації про важливість метаболічних особливостей може допомогти в розробці більш ефективних напрямів лікування пацієнтів із розладами харчової поведінки.
Підсумки та перспективи клінічної реалізації
Завершуючи обговорення, вчені дійшли висновку, що результати новаторського дослідження значно розширюють погляд на генетичні основи такої патології, як нервова анорексія. Загалом отримані в роботі результати формують основи для перегляду концепції патогенезу нервової анорексії з позиції метаболічно-психічного розладу. Вивчення ж нюансів метаболічного компонента, на думку авторів, є критичним напрямом майбутніх досліджень. Таким чином, приділення уваги як психічним, так і обмінним аспектам розглянутого патологічного стану могло б оптимізувати ефективність надання медичної допомоги таким пацієнтам і покращити прогноз їх лікування.
Долучайтеся до нас у Viber-спільноті, Telegram-каналі, Instagram, на сторінці Facebook, а також Twitter, щоб першими отримувати найсвіжіші та найактуальніші новини зі світу медицини.
- Watson H.J., Yilmaz Z., Thornton L.M. et al. (2019) Genome-wide association study identifies eight risk loci and implicates metabo-psychiatric origins for anorexia nervosa. Nature Genet., July 15. DOI: 10.1038/s41588-019-0439-2.
Наталія Савельєва-Кулик
