Магнітно-резонансна (МР) спектроскопія — аналітичний метод, який використовують як додатковий до більш поширеного методу магнітно-резонансної томографії (МРТ) для вивчення метаболічних змін при різних захворюваннях головного мозку, таких як спадкові лейкодистрофії. Об’єкт і методи дослідження. Аналіз протоколів МР-спектроскопії 3 пацієнтів з МР-ознаками лейкодистрофії. Результати. У результаті зіставлення даних МР-спектроскопії та МРТ 20-річної пацієнтки з епілептичними судомами, прогресуючим когнітивним дефіцитом та хиткістю ходи відмічається підвищення піку ліпідів у патологічних ділянках, що свідчить про можливу мітохондріальну енцефалопатію. Генетичне дослідження виявило мутацію в гені MT-ND5. У 23-річного пацієнта з помірним спастичним нижнім парапарезом МРТ-картина відповідає критеріям Steenweg щодо діагностики лейкоенцефалопатії з пошкодженням стовбура головного мозку і спинного мозку та підвищенням лактату (LBSL). МР-спектроскопія не виявила підвищення піку лактату в мозковій речовині (що є критерієм підтвердження діагнозу LBSL), проте результати свідчили про виражені процеси активної демієлінізації. Генетичне тестування виявило 2 патогенних варіанти гена DARS2. Згідно з даними МР-спектроскопії 45-річної пацієнтки зі слабкістю нижніх кінцівок, дизартрією, когнітивним дефіцитом та дифузним ураженням білої речовини обох півкуль головного мозку на МРТ відмічали помірне зниження N-ацетиласпартату та помірне підвищення рівня холіну у змінених ділянках разом з даними МРТ, що більш характерні для аутосомно-домінантної лейкодистрофії дорослих. Висновок. МР-спектроскопія має велике значення у встановленні та верифікації діагнозу у пацієнтів зі спадковими лейкодистрофіями.