Міжнародний день людини із синдромом Дауна традиційно відзначають 21 березня, починаючи з 2006 р. Таку дату — «21/3» — вибрано через асоціацію вищезазначеного синдрому із трисомією за 21-ю хромосомою. У цей день ініціативні групи організовують та беруть участь у заходах, спрямованих на підвищення поінформованості суспільства щодо прав, процесів соціалізації та сприяння добробуту людей із синдромом Дауна.
Професор Анатолій Косаковський, завідувач кафедри дитячої оториноларингології, аудіології та фоніатрії Національної медичної академії післядипломної освіти імені П.Л. Шупика, головний позаштатний спеціаліст Міністерства охорони здоров’я України за спеціальністю «Дитяча оториноларингологія», нагадав учасникам прес-конференції про історію відкриття синдрому Дауна. Ця патологія вперше описана у 1862 р. англійським лікарем Джоном Ленгдоном Дауном, за прізвищем якого синдром і отримав свою назву. Хоча морфологічні риси синдрому Дауна були на той час описані доволі детально, здійснювалися спроби лікування, але підґрунтя розвитку цього синдрому тривалий час залишалося невідомим. Лише після початку дослідження каріотипу у 1959 р. французький педіатр Жером Лежен виявив, що субстратом розвитку синдрому Дауна є хромосомна аномалія — трисомія за 21-ю хромосомою внаслідок мейотичного чи мітотичного («мозаїцизм») нерозходження хромосом або їхньої транслокації.
Синдром Дауна — одна з найбільш поширених форм хромосомної патології. В Україні діти з синдромом Дауна народжуються з частотою приблизно 1:700 пологів (≈420 випадків щорічно). Загалом в Україні станом на 2013 р. проживають 3750 осіб різного віку із синдромом Дауна. За даними Всесвітньої організації охорони здоров’я, пренатальна діагностика дозволяє знизити частоту народження дітей із синдромом Дауна до 1:1000 пологів, але ця тема є дуже дискутабельною. При цьому хоч і відомо, що ризик народження дитини із синдромом Дауна зростає з віком матері, 80% таких дітей народжені жінками віком <35 років.
Ще з часів першого описання синдрому Дауна відомо, що цей стан, крім характерних фенотипових змін, пов’язаний також із множинною патологією внутрішніх органів: до 75% осіб із синдромом Дауна страждають на туговухість (найчастіше — приблизно у 60% випадків — внаслідок порушення функції середнього вуха), 45% мають вроджені вади серця, часто приєднується патологія органа зору, нервової системи, шлунково-кишкового тракту, щитоподібної залози тощо. А. Косаковський наголосив на тому, що якомога раніше виявлення коморбідних порушень та їхнє своєчасне лікування дозволяють значно покращити перспективи майбутнього розвитку, навчання та соціальної адаптації таких дітей, а також прогнози щодо стану їхнього здоров’я і тривалості життя. Якщо на початку ХХ ст. діти із синдромом Дауна в середньому доживали до 10 років, то на сьогодні середня тривалість життя осіб із цим синдромом досягла 60 років, що зіставне із прогнозованою тривалістю життя пересічного українця.
Для того щоб надати людям із синдромом Дауна повноцінну медичну допомогу, про специфіку цього синдрому й асоційовані з ним хвороби мають знати не лише батьки дитини, але також медичні та соціальні працівники. Повнолітні особи із синдромом Дауна при виникненні проблем зі здоров’ям повинні мати доступ до адекватного медичного обслуговування нарівні з іншими пацієнтами. Щоб дозволити людям із синдромом Дауна брати участь у процесі медичного супроводу, надана їм інформація має бути точною, зрозумілою і перевіреною.
Цю думку підтримала і представник посольства Великої Британії в Україні Шон Сміт. За її словами, важливо, щоб усі медичні працівники, до яких звертаються люди із синдромом Дауна, мали правильне сучасне розуміння цього синдрому й усвідомлювали, що такий діагноз зокрема є сигналом, аби звернути увагу на деякі особливі питання. У Великій Британії накопичений багатий досвід з інтеграції таких пацієнтів у суспільство, метою якої є підвищення незалежності осіб із синдромом Дауна, наскільки це можливо згідно з їхнім станом. Важливою складовою інтеграції є здатність пацієнта взяти на себе частину відповідальності за власне здоров’я, що можливо лише при достатньому розумінні ним процесів, що відбуваються. Для цього у 2014 р. у Великій Британії за ініціативи Європейської асоціації «Даун Синдром» (Down’s Syndrome Association) запущений проект Adult Health Book, у рамках якого кожний дорослий із синдромом Дауна отримує власну книжку, де розміщено написану доступною мовою медичну інформацію, зазначено графік планових оглядів, а також лікарем буде відмічено їхні результати. За допомогою такої книги кожна доросла людина із синдромом Дауна може стежити за тим, що вона отримує необхідні ретельні медичні обстеження відповідно до всіх медичних призначень. Згідно з відгуками власне осіб із синдромом Дауна, які брали участь у пілотному проекті застосування такої книжки, вона дозволяє їм відчувати себе більш впевнено і самостійно під час отримання медичного спостереження та обслуговування.
Посольство Великої Британії в Києві підтримує постійні відносини із Всеукраїнською благодійною організацією (ВБО) «Даун Синдром». За словами Ш. Сміт, подібна організація може стимулювати батьків або осіб, які опікуються людиною із синдромом Дауна, задавати лікарям питання про специфіку медичного супроводу дорослих осіб із цим синдромом, але ініціатива має надходити від самих медичних працівників. Для цього необхідно розробити та прийняти в Україні керівні принципи на зразок тих, що діють у розвинених країнах Західної Європи та США.
Про ситуацію, яка нині склалася в Україні щодо організації допомоги людям із синдромом Дауна, розповів Сергій Кур’янов, президент ВБО «Даун Синдром». Ця організація заснована у 2003 р. батьками дітей із синдромом Дауна та є членом Європейської асоціації «Даун Синдром». Місія організації — надання допомоги людям із синдромом Дауна й іншими генетичними особливостями та їх сім’ям (у сфері медицини, освіти), їхня соціальна адаптація та реалізація права на повноцінне життя. За 10 років роботи до її складу включено 687 членів з усіх куточків України.
З цією метою ВБО «Даун Синдром» у 2010 р. засновано Центр раннього розвитку для дітей із синдромом Дауна, допомогою якого вже безкоштовно користуються >480 українських сімей. У 2011 р. у рамках проекту «Перспектива 21/3» відкрито перший навчальний клас «Радість» для дітей із синдромом Дауна та іншими особливостями, на сьогодні діють ще два аналогічних класи (всі у місті Києві), де навчається 21 дитина. Спільно з Інститутом спеціальної педагогіки Національної академії педагогічних наук України з урахуванням європейського досвіду розроблено експериментальну шкільну програму, яка дозволить, враховуючи особливості учнів, ефективно підготувати їх до дорослого життя. Ще один проект організації — «Атлет» — спрямований на залучення таких дітей до спортивної активності, зокрема до занять плаванням у спеціальних групах. Організація не лише проводить навчання батьків і педагогів, видає і поширює спеціалізовану літературу, впроваджує новітні методики навчання дітей із синдромом Дауна, підтримує розвиток інклюзивної та реформування спеціальної освіти, але й здійснює юридичний супровід.
Крім того, ВБО «Даун Синдром» регулярно проводить акції з метою підтримки як дітей, так і дорослих із синдромом Дауна, а також залучається до міжнародних ініціатив. Однією з таких акцій є «Lots of socks», у рамках якої всім небайдужим учасникам пропонується демонстративно вдягнути незвичайні яскраві чи розпаровані шкарпетки або прикріпити їх до свого одягу, сумок тощо з метою привернути увагу суспільства до потреб людей із синдромом Дауна. «Lots of socks» планується провести в Україні і нинішнього року.
На закінчення свого виступу С. Кур’янов повідомив, що ВБО «Даун Синдром» буде вимагати від Міністерства охорони здоров’я України розробки та прийняття протоколів щодо синдрому Дауна, подібних до тих, що діють у країнах Західної Європи та США. У цих протоколах має бути проголошено неприпустимість дискримінації таких пацієнтів, необхідність приділяти особливу увагу їх спеціальним потребам, у тому числі супутнім захворюванням, а також необхідність надання сучасної доказово підтвердженої інформації особам із синдромом Дауна та членам їх сімей.
Підвела підсумки конференції її модератор Марина Бучма, менеджер зі зв’язків із громадськістю та регуляторних питань компанії «ГлаксоСмітКляйн Фармасьютикалс Україна, Молдова, Білорусь, Кавказ». Вона розповіла, що минулого року за підтримки їхньої компанії підписано Меморандум про соціальне партнерство, в рамках реалізації якого випущені інформаційні матеріали для батьків дітей із синдромом Дауна, що містять рекомендації та поради лікарів, педагогів, психологів і соціальних працівників. Компанія щороку проводить міжнародну соціальну акцію «Оранж День», яка передбачає, що один повний робочий день усі її працівники в різних країнах повністю присвячують допомозі суспільству. Цей день добровольці організовують різноманітні заходи, виконують роботи з ремонту та благоустрою у дитячих будинках, санаторіях, притулках, інтернатах, лікарнях, центрах розвитку тощо. Крім того, в рамках співпраці з ВБО «Даун Синдром» тричі на рік в Україні проводяться благодійні спортивні турніри з міні-футболу, пейнтболу та боулінгу.
За словами М. Бучми, все це — лише перші кроки у тому великому обсязі допомоги, яку наше суспільство може і має надавати особам із синдромом Дауна. Усі учасники конференції висловили свої сподівання, що подібні соціальні ініціативи сприятимуть підвищенню інформованості населення та медичних працівників щодо цього захворювання, а також полегшенню соціальної адаптації та інтегрування осіб із синдромом Дауна в нашій країні.
Аліна Жигунова,
фото автора
