Проведение I Национального конгресса по редким болезням стало важным событием в жизни всей медицинской общественности Украины. Участникам мероприятия, среди которых — большое количество не только генетиков, но и врачей других специальностей, студентов, представителей общественных организаций, органов государственной власти, родителей детей с редкими патологиями — представилась уникальная возможность узнать о новейших достижениях генетики, инновационных методах диагностики и лечения редких заболеваний, обсудить широкий спектр интересующих вопросов. На протяжении четырех дней работы Конгресса во время пленарных и секционных заседаний, сателлитных симпозиумов, лекций, мастер-классов ученые уделили внимание вопросам терапии мукополисахаридоза, наследственно-обусловленных форм аутизма, нарушений обмена аминокислот, муковисцидоза, фенилкетонурии, адреногенитального синдрома, онтогенетических синдромов, врожденных пороков развития и других орфанных заболеваний.
Торжественная часть мероприятия началась с приветствия Александра Толстанова, заместителя министра здравоохранения Украины. В своем выступлении он отметил, что суммарное количество редких болезней прогрессивно увеличивается и требует значительного внимания со стороны родителей, врачей, общества и представителей власти. А. Толстанов напомнил, что 30 лет назад в Украине начала действовать программа неонатального скрининга на фенилкетонурию, благодаря которой ежегодно обследуется >500 тыс. новорожденных, из которых в среднем у 70 эту редкую патологию выявляют еще до появления клинических признаков. Проведена огромная работа по решению вопросов обеспечения медико-генетических центров соответствующим оборудованием и реактивами. На сегодняшний день состояние неонатального скрининга в Украине — одно из лучших в мире по численности охвата им новорожденных, а количество детей с поздней диагностикой, которые по разным причинам не прошли обследование, является наименьшим. По мнению А. Толстанова, это свидетельствует о взаимодействии между организаторами здравоохранения, генетиками, практическими врачами, акушерами и педиатрами. В последние годы также удалось внедрить программы неонатального скрининга на адреногенитальный синдром, гипотиреоз, муковисцидоз, благодаря чему дети с этими болезнями получают своевременную помощь.
В 2011–2012 гг. по инициативе народных депутатов Верховной Рады Украины началась разработка дополнений к существующему законодательству по редким болезням. Министерство здравоохранения Украины поддерживает эту инициативу, поскольку на сегодняшний день существует большое количество вопросов, связанных с внедрением единой системы оказания комплексной помощи детям с редкими заболеваниями, которые невозможно решить без разработки и принятия нормативно-правовых актов.
А. Толстанов обратил внимание на то, что вместе со значительными достижениями существуют и проблемы, связанные с оказанием комплексной помощи детям с орфанными заболеваниями. В частности, это касается отсутствия четкого алгоритма и стандартов оказания медицинской помощи таким детям, единого реестра редких болезней, недостаточного взаимодействия и координации между органами государственной власти, медицинскими и социальными работниками, низкого уровня информированности населения о диагностике, лечении и реабилитации пациентов с орфанными заболеваниями.
Игорь Шурма, заместитель главы Харьковской областной государственной администрации, отметил, что город Харьков выбран местом проведения Национального конгресса не случайно, поскольку именно на Слобожанщине происходят знаковые для здравоохранения события. В 1965 г. начал свою деятельность Харьковский специализированный медико-генетический центр по изучению редких болезней — адреногенитального синдрома и муковисцидоза, а 30 лет назад создана программа диагностики и лечения редких болезней. Ежегодно фиксируется 255–300 нозологических единиц редких болезней. В целом же в Украине нуждаются в ежедневной помощи и проведении лечения >3700 детей с редкими заболеваниями. Несмотря на то что медико-генетический центр является коммунальным учреждением здравоохранения Харьковской области, в нем оказывается помощь пациентам со всех уголков Украины, России, Белоруссии и других стран.
И. Шурма выразил надежду на то, что данный форум поспособствует изменениям в системе оказания медицинской помощи людям с редкими болезнями и врожденными пороками.
Юрий Сороколат, начальник Департамента охраны здоровья Харьковского городского совета, рассказал о проводимой в городе Харькове активной работе по оказанию помощи пациентам с редкими генетическими заболеваниями. Ежегодно около 7 тыс. беременных состоят на учете в женских консультациях, каждая 4-я из которых проходит медико-генетическое консультирование. Только в 2012 г. проведено >24 тыс. исследований на гипотиреоз и фенилкетонурию. В 12 детских поликлиниках города ежегодно консультируются >1 тыс. детей, нуждающихся в детальном обследовании.
Благодаря комплексной программе «Инновации в приоритетных направлениях развития отрасли здравоохранения города Харькова на 2011–2015 гг.» пациенты с редкими генетическими заболеваниями получают бесплатную медикаментозную терапию, на 100% обеспечены специализированным детским лечебным питанием за счет средств городского бюджета (в 2012 г. с этой целью выделено 4 млн грн., в 2013 г. — >4,5 млн грн). Важным также является функционирование центров раннего вмешательства, предоставляющих медицинскую, психологическую и педагогическую помощь родителям и детям с редкими генетическими заболеваниями.
В своем выступлении Владимир Дудка, народный депутат Украины, глава подкомитета по вопросам законодательного обеспечения внедрения обязательного медицинского страхования Комитета Верховной Рады Украины по вопросам здравоохранения, коснулся вопросов законодательного обеспечения создания систем профилактики редких заболеваний, а также организации медицинской помощи орфанным пациентам. Он отметил, что на сегодняшний день в Верховной Раде Украины зарегистрирован проект Закона о внесении изменений в Основы законодательства Украины о здравоохранении относительно обеспечения профилактики и лечения редких (орфанных) заболеваний от 05.03. 2013 г. № 2461. Основные положения этого законопроекта касаются определения орфанных заболеваний по критериям тяжести, неизлечимости и редкости (1 случай на 2 тыс. человек), создание реестров заболеваний, больных, определение протоколов лечения и финансового обеспечения (данные обязанности возлагаются на Министерство здравоохранения Украины). В. Дудка выразил надежду на то, что уже с начала 2015 г. пациенты с редкими заболеваниями всех возрастных категорий будут бесплатно получать лекарства и специальное диетическое питание.
Обеспечение больных орфанными заболеваниями лекарственными средствами остается важной проблемой. В настоящее время готовится проект законопроекта, позволяющий по упрощенной процедуре регистрировать в Украине препараты, предназначенные для лечения социально опасных и тяжелых заболеваний, таких как туберкулез, СПИД, вирусный гепатит и орфанные болезни. Согласно будущему законопроекту, незарегистрированные лекарственные средства могут ввозиться на таможенную территорию Украины для лечения редких (орфанных) заболеваний по решению центрального органа исполнительной власти, который обеспечивает формирование государственной политики в сфере здравоохранения. В. Дудка отметил, что это положение касается исключительно лекарственных средств, разработанных для лечения редких (орфанных) заболеваний, которые в установленном порядке допущены к применению в США или странах Европейского Союза независимо от того, зарегистрированы они компетентными органами этих стран или нет. В частности, в случае регистрации данных препаратов Европейским медицинским агентством (European Medicines Agency — EMA) или Управлением по контролю за пищевыми продуктами и лекарствами США (Food and Drug Administration — FDA), ввиду исключительной общественной значимости этих препаратов в Украине возможна их автоматическая регистрация без проведения дополнительных экспертиз и клинических испытаний.
Во время пленарного заседания профессор Елена Гречанина, член-корреспондент НАМН Украины, заслуженный деятель науки и техники Украины, заведующая кафедрой медицинской генетики Харьковского национального медицинского университета, директор Харьковского специализированного медико-генетического центра, главный внештатный специалист Министерства здравоохранения Украины по специальности «Медицинская генетика», представила доклад, посвященный редким заболеваниям как глобальной проблеме медицины и общества.
В городе Харькове возрождение клинической генетики началось с изучения таких редких заболеваний, как адреногенитальный синдром (1965) и муковисцидоз (1973). Накопленный многолетний опыт Харьковского медико-генетического центра позволяет оценить прогрессивно возрастающую роль редких заболеваний, увидеть их индивидуальное клиническое разнообразие и генетические варианты, что затрудняет раннюю диагностику. Поэтому в Украине в 2012 г. введен неонатальный скрининг на адреногенитальный синдром и муковисцидоз, позволяющий выявлять заболевания до клинических проявлений, а значит, оказывать эффективное лечение. Пациенты с адреногенитальным синдромом сегодня — абсолютно социально адаптированные люди, имеющие семьи и высокий статус. Продолжительность жизни больных муковисцидозом достигла показателей мирового уровня благодаря взаимодействию семьи, врачей и общества. Диагностика, в частности адреногенитального синдрома, требует глубокого клинического, биохимического, гормонального, молекулярно-генетического обследования, проводимого в тесном взаимодействии генетиков, эндокринологов, педиатров. Цель лечения — восстановление нормальной функции не только эндокринной ситемы, но и гармонизации физического и личностного развития — при условии ранней неонатальной диагностики достигается уже к 2-летнему возрасту. Именно поэтому чрезвычайно важно раннее выявление этого редкого заболевания.
В продолжение выступления Е. Гречанина продемонстрировала эффективность неонатального скрининга таких редких заболеваний, как фенилкетонурия, гомоцистинурия, муковисцидоз, позволяющий рано начать лечение и реабилитацию пациентов. Докладчик призвала врачей всех специальностей не отказывать в помощи больным с неясными диагнозами, за которыми кроются редкие болезни, а своевременно направлять такие семьи в медико-генетические центры. Не для всех 8000 редких болезней разработаны методы патогенетического и этиологического лечения, однако накопленный опыт позволяет утверждать, что на основе уточненного диагноза симптоматическое, патогенетическое лечение и комплексная социально-медицинская реабилитация высокоэффективны.
Мехри Гафар-Заде (Mehri Gafar-Zade), руководитель программ по здравоохранению подразделения социальной сплоченности департамента социальной сплоченности и культурного многообразия генерального директората по вопросам демократии Совета Европы, рассказала о реализации проекта «Модельная платформа консультирования граждан по правам на охрану здоровья». Основной целью данного проекта является охрана здоровья посредством продвижения медицинской грамотности и образования среди различных социальных групп населения (лиц с ограниченными физическими возможностями, людей пожилого возраста, лиц, находящихся в местах лишения свободы, детей, лишенных родительской опеки). Приоритетным является обеспечение в странах Совета Европы такой среды, в которой все граждане, независимо от возраста, состояния здоровья, этнической и религиозной принадлежности, имели бы равный доступ к медицинским услугам высокого качества.
М. Гафар-Заде подчеркнула важность обеспечения прав пациентов с редкими заболеваниями, что требует особого практического, правового, теоретического и научного подхода.
В ходе работы пленарного заседания особое внимание было уделено вопросам лечения и диагностики эпилептических приступов при мукополисахаридозе, медико-генетического консультирования, диагностики лизосомных заболеваний, роли пациентских организаций в оказании помощи больным мукополисахаридозом.
Отметим, что программа работы I Национального конгресса по редким болезням включила обсуждение самого широкого спектра проблем. Огромный интерес вызвали сателлитные симпозиумы «Общие проблемы редких болезней», «Мукополисахаридоз», «Метаболические редкие заболевания», «Редкие болезни в неонатальный период онтогенеза и педиатрии», «Молекулярно-генетические исследования редких заболеваний», «Аутизм», «Медико-генетическое консультирование при редких заболеваниях», «Пренатальная диагностика редких заболеваний», «Редкие инфекционные и паразитарные заболевания», «Реабилитация пациентов с редкими заболеваниями». В ходе пленарных и секционных заседаний ведущие украинские и зарубежные ученые-генетики представили доклады, посвященные современным взглядам на генетические и эпигенетические особенности врожденных пороков развития, редких (наследственных и приобретенных) социально-значимых заболеваний, методам диагностики и профилактики врожденных пороков развития и редких болезней на всех этапах онтогенеза. С большим интересом участники форума приняли участие в работе симпозиума, на котором обсудили этические, правовые, экономические и социальные аспекты, связанные со своевременной диагностикой и трехуровневой профилактикой с использованием клинических, биохимических, молекулярно-генетических, молекулярно-цитогенетических методов диагностики врожденных пороков развития и редких болезней. На мастер-классах слушатели смогли обсудить проблемы, касающиеся дифференциальной диагностики редких болезней, пренатальной и ранней неонатальной диагностики врожденных пороков развития, хромосомных и моногенных синдромов, соматогенетического исследования с синдромологическим анализом пороков и задержки развития. Большой интерес аудитории вызвали генетические семинары, посвященные клиническим разборам пациентов с редкими болезнями и множественными пороками развития, в ходе которых шла речь о новых методах биохимической уточняющей диагностики, молекулярно-генетических методах исследования, современных методах исследования и методах «агрессивной» диагностики в генетике.
В рамках научной программы Конгресса также прошел симпозиум, посвященный защите прав пациентов, в котором приняли участие эксперты Совета Европы по здравоохранению. Отдельный сателлитный симпозиум касался проблем усовершенствования и внесения дополнений к законам Украины по поводу создания единственной системы раннего выявления и своевременной медицинской реабилитации детей с врожденными пороками развития, задержкой развития и редкими болезнями, обеспечения их надлежащей медицинской помощью, а также предоставления необходимой психологической поддержки семьям с такими детьми.
Особого внимания заслуживает проведение школ для врачей и родителей, посвященных проблемам реабилитации детей с врожденными пороками развития и редкими болезнями, диетическому питанию с участием ведущих реабилитационных центров Украины, во время работы которых родители получили новую информацию об особенностях течения и терапии мукополисахаридоза, адреногенитального синдрома, гипотиреоза, фенилкетонурии.
Конгресс вызвал большой интерес со стороны врачей, представителей государственной власти, родителей детей, страдающих редкими заболеваниями. Участники мероприятия смогли обсудить волнующие проблемы, узнать о новых методах диагностики и терапии редких заболеваний, поделиться собственным опытом. Организаторы выразили надежду на то, что проведение следующего форума станет таким же важным и знаковым событием, и совместными усилиями удастся достичь изменений в системе оказания медицинской помощи людям, страдающим орфанными заболеваниями.
Марина Колесник,
фото автора
