4 октября 2012 г. в Киеве состоялся круглый стол, посвященный теме обеспечения качественного пожизненного лечения больных фенилкетонурией, организованный по инициативе БО «Поколение» — объединения родителей, дети которых страдают этим заболеванием.
Фенилкетонурия — одна из форм наследственных дефектов обмена аминокислот, в результате чего происходит накопление фенилаланина и его производных в тканях и органах, что оказывает токсическое воздействие на нервную систему. По статистике этот диагноз в Украине устанавливают 1 из 6 тыс. новорожденных. Болезнь развивается, если ребенка не обеспечить соответствующим рационом питания, и может привести к весьма серьезным последствиям: отставанию в развитии, олигофрении и соответственно — инвалидности. Фенилкетонурия — одно из немногих генетических заболеваний, которое на сегодняшний день имеет позитивный прогноз — в случае оказания своевременного и адекватного лечения. При этом всем членам семьи больного необходимо отдавать себе отчет, что ему запрещено питаться привычными продуктами. Поступление избыточного количества белка равносильно эффекту разорвавшейся бомбы: мозг ребенка подвергается мощнейшей интоксикации. Поэтому детям с фенилкетонурией следует отказаться, в частности, от каш, хлеба, мяса, яиц, рыбы, молока. Все, что необходимо организму ребенка для нормального роста и развития содержится в лечебном питании (лечебные аминокислотные смеси) и других разрешенных продуктах. В случае строгого соблюдения диеты больные, кроме специфического питания, ничем не отличаются от здоровых детей.
Как сообщила Наталья Тимощук, президент БО «Объединение родителей детей, больных фенилкетонурией «Поколение», это редкое генетическое заболевание в Украине начали выявлять около 25 лет назад, и дети, у которых оно было тогда официально диагностировано, уже выросли. Ежегодно насчитывается более 1 тыс. больных фенилкетонурией в возрасте до 18 лет, а после 18 лет учет не ведется. Проблема в том, что за счет бюджетных средств лечебное питание предоставляется только из расчета наименьшей стоимости, и лишь до достижения ребенком 18 лет. В отношении же больных в возрасте старше 18 лет государство снимает все обязательства по обеспечению потребностей в пожизненном лечении. Н. Тимощук сообщила, что родители пытаются собственными силами обеспечить своих детей необходимыми диетическими препаратами — заменителями белка и низкобелковыми продуктами, которые в Украине не производят. Заменители белка в нашей стране не продаются свободно, их необходимо где-то заказывать, чтобы приобрести. Кроме того, гидролизат белка достаточно дорогой (стоимость 1 банки — около 2 тыс. грн., а их нужно 3–4 в месяц).
Еще одна проблема: закупка препаратов осуществляется исходя из суммы выделенных для этого средств, без учета индивидуальной переносимости и медицинских показаний, поэтому зачастую организм больного не воспринимает заменитель, развиваются аллергические реакции.
По мнению Н. Тимощук, небрежное отношение со стороны государства к проблемам фенилкетонурии — это прямой путь к деградации украинской нации, а бездействие власти противоречит международному законодательству, Конституции Украины и законам человечности.
Оксана Пасхальная, председатель правления Ассоциации защиты детей, больных финилкетонурией, «Здоровая нация», подчеркнула, что проект Закона о внесении изменений в Основы законодательства Украины о здравоохранении относительно обеспечения медицинской помощью лиц с редкими (орфанными) заболеваниями (от 24.04.2012 г. № 10383) уже зарегистрирован в Верховной Раде Украины и ожидает рассмотрения.
Наталия Пичкур, кандидат медицинских наук, ассистент кафедры медицинской и лабораторной генетики Национальной медицинской академии последипломного образования им. П.Л. Шупика, главный внештатный специалист городского управления здравоохранением г. Киева по специальности «Медицинская генетика», подчеркнула важность скорейшего принятия такого закона. Это не только значительно облегчит жизнь больным, но, возможно, также даст толчок к началу производства в Украине специальных продуктов питания. Также, по ее мнению, создание Национального реестра больных фенилкетонурией покажет, какой объем финансирования необходимо обеспечить государству на нужды больных. По мнению Н. Пичкур, орфанный статус для таких пациентов — лучше, чем инвалидность, и больных фенилкетонурией следует рассматривать как лиц с особыми потребностями.
По мнению другого врача-генетика, Тамары Нетребко, напротив, больные фенилкетонурией должны получить статус инвалидов детства и получать соответствующую пенсию. Она также отметила, что женщины с диагнозом «Фенилкетонурия», планирующие беременность, могут родить здорового ребенка, если до предполагаемого зачатия и в период беременности придерживаться диеты.
В конце пресс-конференции была зачитана резолюция, в которой представители общественности обратились к представителям власти с просьбой не относиться к проблеме формально, а на законодательном уровне решить вопрос пожизненного обеспечения больных соответствующими диетическими продуктами и лечением в течение всей жизни.
Татьяна Харченко,
фото автора
