Лікування пацієнтів з рідкісними (орфанними) захворюваннями

Як вже повідомляло наше видання, 24.04.2012 р. у Верховній Раді України було зареєстровано законопроект № 10383 про внесення змін до Основ законодавства України про охорону здоров’я щодо забезпечення медичною допомогою осіб з рідкісними (орфанними) захворюваннями. Враховуючи важливість цього документа, 06.06.2012 р. його було включено до порядку денного, а 14.06.2012 р. — винесено на розгляд Комітету Верховної Ради України з питань охорони здоров’я.

Відкриваючи засідання, Тетяна Бахтеєва, голова Комітету Верхов­ної Ради України з питань охорони здоров’я, зазначила, що проблема рідкісних (орфанних) захворювань є однією з найгостріших у сучасній світовій практиці охорони здоров’я, з якою стикаються усі без винятку держави. Вважається, що сьогодні в світі існує від 5 до 8 тис. таких захворювань. Тому, навіть якщо враховувати те, що кожне із них діагностується у дуже невеликої кількості осіб, у підсумку вони охоплюють досить значну групу пацієнтів.

Так, згідно з визначенням, рекомендованим Радою Європейського Союзу (ЄС) для країн-членів, рідкісними вважаються захворювання, якими вражено не більш ніж 5 осіб із 10 тис. населення. Виходячи з цього та беручи до уваги загальну кількість населення всіх 27 країн — членів ЄС, європейські фахівці стверджують, що рідкісне захворювання відзначається як мінімум у 246 тис. осіб у всіх цих 27 країнах. Проте у більшості випадків у таких пацієнтів виявляють захворювання, які реально зустрічаються ще рідше, ніж це зазначено у вказаній вище дефініції. Частота поширення більшості з них становить 1 (а іноді й менше ніж 1) випадок на 100 тис. осіб. Це дає європейським вченим і медикам підстави для того, щоб стверджувати, що нині так звані рідкісні захворювання відзначають у від 6 до 8% сукупного населення країн — членів ЄС, тобто у від 27 млн до 36 млн людей.

Особливість цієї проблеми полягає в тому, що рідкісні хвороби, до яких належать загрозливі для життя чи виснажуючі хронічні (в основному спадкові) захворювання, кожне з яких діагностують у дуже незначної кількості людей, потребують значних зусиль суспільства і фінансування для того, щоб забезпечити:

• зменшення кількості хворих;
• попередження зумовлених цими хворобами смертей серед новонароджених та дітей раннього віку;
• збереження належної якості життя хворих.

Практично кожне з цих захворювань вимагає унікального, неповторного лікування, отже, зрозуміло, що препарати для для такої терапії також є унікальними. Вони виробляються у незначній кількості вкрай обмеженим колом виробників. Це так звані препарати-сироти, кожен з яких не потрібен жодній іншій категорії пацієнтів, окрім незначного числа хворих з конкретною рідкісною патологією.

Саме з цієї причини такі ліки надзвичайно дорого коштують, і саме тому всі європейські країни прагнуть забезпечити хворих на рідкісні захворювання максимально можливим доступом до них за рахунок публічного, державного фінансування.

Нині основним правовим документом ЄС, що регулює політику стосовно цього питання, є Рекомендація Ради ЄС від 8 червня 2009 р. щодо дій у сфері рідкісних хвороб (2009/С 151/02), якою державам-членам рекомендовано:

• розробити та впровадити на відповідному рівні плани чи стратегії щодо рідкісних захворювань або забезпечити використання відповідних прийнятних для рідкісних захворювань заходів, визначених іншими стратегіями щодо захисту громадського здоров’я з тим, щоб пацієнти з рідкісними хворобами мали доступ до високоякісної медичної допомоги, в тому числі до діагностики, лікування та реабілітації, та, якщо це можливо, до ефективних лікарських засобів для лікування цих хвороб, передбачивши у цих планах, зокрема, комплексні заходи стосовно інтеграції відповідних поточних та майбутніх ініціатив на місцевому, регіональному та національному рівнях;
• забезпечити адекватне визначення, кодифікацію та облік рідкісних захворювань (використовуючи при цьому загальноприйнятий на рівні ЄС підхід, згідно з яким рідкісними вважаються захворювання, якими вражено не більш ніж 5 осіб з 10 тис. населення), адекватну реєстрацію й відображення цих хвороб у всіх медичних інформаційних системах відповідно до чинної Міжнародної класифікації хвороб;
• визначити необхідні поточні дослідження та дослідницькі ресурси для того, щоб забезпечити створення сучасної національної наукової бази у сфері рідкісних захворювань, необхідної в тому числі для вдосконалення координації національних та регіональних програм у цій сфері.

Аналіз специфіки цієї проблеми свідчить про те, що без чіткого визначення поняття «рідкісне захворювання», без визначення та затвердження переліку таких захворювань, без чіткої реєстрації та обліку всіх їх випадків забезпечити адекватне планування заходів протидії впливу цих захворювань на суспільство та прогнозувати відповідні державні витрати неможливо. В даний час Міністерством охорони здоров’я України винесено на публічне обговорення і оприлюднено на офіційному сайті проект Концепції створення якісної системи надання допомоги хворим на рідкісні захворювання в Україні (далі — Концепція). Метою Концепції є визначення пріоритетів державної політики в галузі охорони здоров’я в частині забезпечення конституційних прав і державних гарантій дітям з рідкісними захворюваннями. До шляхів вирішення проблем рідкісних захворювань включено розробку нормативних документів та адаптацію чинного законодавства України до потреб служби надання допомоги пацієнтам з рідкісними захворюваннями, формування статусу хворих з рідкісними захворюваннями, розвиток галузі з урахуванням стратегічного курсу України на інтеграцію до європейських інституцій.

Проектом Закону України «Про внесення змін до Основ законодавства України про охорону здоров’я щодо забезпечення медичною допомогою осіб з рідкісними (орфанними) захворюваннями» зокрема пропонується:

• визначити термін «рідкісне (орфанне) захворювання»;
• надавати безоплатну медичну допомогу особам з рідкісними (орфанними) захворюваннями, які потребують високовартісних діагностичних та/або лікувальних засобів, та здійснювати їх соціальне обслуговування;
• започаткувати формування переліку рідкісних захворювань і державного реєстру осіб з рідкісними (орфанними) захворюваннями;
• запровадити загальнообов’язкові державні скринінгові програми для виявлення осіб з пресимптомною стадією захворювання (скринінгу), їх раннього лікування і профілактики інвалідизації;
• передбачити забезпечення за рахунок бюджетних коштів:

– осіб із рідкісними (орфанними) захворюваннями лікарськими засобами, лікувальними сумішами та іншими продуктами на підставі медичних показань;

– вагітних, в сім’ях яких є особа з рідкісним (орфанним) захворюванням, послугами з пренатальної діагностики для встановлення наявності цього захворювання у майбутньої дитини та необхідними профілактичними заходами;

– дітей з рідкісними (орфанними) захворюванням якісними дитячими сумішами та іншими продуктами дитячого харчування на підставі медичних показань.

З огляду на те, що ці питання в України досі залишаються невирішеними, у поданому законопроекті зроблено спробу це виконати й привернути увагу держави до необхідності вжити відповідних заходів. Оскільки відповідно до висновку Комітету з питань європейської інтеграції (додається) законопроект не суперечить законодавству ЄС, Комітет Верховної Ради України з питань охорони здоров’я в цілому підтримав ідеологію та загальну спрямованість даного документа.

Разом з тим, законопроект має значні недоліки, на які у своїх висновках (додаються) звертають увагу члени Комітету Верхов­ної Ради України з питань бюджету та представники Головного науково-­експертного управління Апарату Верхов­ної Ради України.

Зокрема у зазначених висновках наголошується на тому, що низку представлених у законопроекті положень недоцільно вносити до Основ законодавства України про охорону здоров’я, оскільки вони можуть і повинні бути врегульовані на підзаконному рівні. Наголошується також на недостатності обґрунтування законодавчої пропозиції з точки зору вимог ст. 91 Регламенту Верховної Ради України та ст. 27 Бюджетного кодексу України.

Головне науково-експертне управління Апарату Верховної Ради України рекомендує направити даний законопроект на доопрацювання.

Зважаючи на викладене, члени Комітету Верховної Ради України з питань охорони здоров’я прийняли рішення рекомендувати за результатами розгляду у першому читанні направити законопроект до Комітету Верховної Ради України з питань охорони здоров’я для підготовки на повторне перше читання.

Олександр Устінов,
фото Сергія Бека