Спінальна м’язова атрофія: міфи і факти

25 серпня 2022
3455
Резюме

Серпень — місяць обізнаності про цю тяжку хворобу

Серпень — місяць обізнаності про спінальну м’язову атрофію (СМА). Що це за хвороба? Скільки людей народжуються з таким діагнозом? Чи можливо вилікувати СМА? Про це розповідаємо в нашому матеріалі.

Що таке СМА

СМА — це група генетичних розладів, які відмічають приблизно у 1 новонародженого з 10 тис. Через ці розлади поступово руйнуються нервові клітини (рухові нейрони) в стовбурі головного мозку та в спинному мозку. Саме рухові нейрони контролюють рухову діяльність м’язів рук, ніг, грудей, обличчя, горла та язика. Коли виникають порушення в сигналах між мотонейронами та м’язами, поступово розвиваються посмикування, м’язова слабкість та атрофія.

Типи СМА

Розрізняють кілька типів СМА, які можуть виникати в різному віці:

  • І тип — розвивається у дітей віком до 6 міс і є найтяжчим з усіх;
  • ІІ тип — з’являється у дітей віком 7–18 міс і має легший перебіг, ніж тип І;
  • ІІІ тип — розвивається у віці старше  18 міс і є найменш тяжким типом, що уражує дітей;
  • IV тип — проявляється у дорослих і зазвичай викликає лише легкі проблеми.

Більшість дітей зі СМА ІІ типу доживають до зрілого віку. СМА ІІІ і IV типів зазвичай не впливають на тривалість життя. Не так давно діти зі СМА І типу не жили довше кількох років. Але останнім часом ця страшна статистика покращилася.

Важливість неонатального скринінгу

Одним з інструментів, який дає змогу ефективно діагностувати СМА, є неонатальний скринінг. Програма неонатального скринінгу, яка включатиме саме цю групу розладів, наразі впроваджується в українських перинатальних центрах та пологових будинках. Її запровадження є вкрай важливим, адже вчасно встановлений діагноз дозволить забезпечити кращий догляд за пацієнтом.

В Україні існує декілька фондів, які підтримують пацієнтів зі СМА. Серед них:

  • ХБФ «Діти зі спінальною м’язовою атрофією» — визнана українська організація, що входить у міжнародне співтовариство СМА, з 2004 р. надає всебічну підтримку пацієнтам зі СМА в Україні і під час війни. Фонд докладає зусиль, щоб бути повноправним помічником та партнером держави на шляху до отримання пацієнтом лікування, налагодивши діалог та безпосередню участь у всіх процесах від формування державної політики про СМА до медичного втручання;
  • #ДітиМиВстигнемо — це громадський рух, який народився з кампанії зі збору коштів на найдорожчі ліки у світі. Завдяки небайдужим людям з усієї України та світу під гаслом «Діма, ми встигнемо» для маленького українця Дмитра Свічинського зібрали 2,05 млн дол. США за рекордні 80 днів.

Міфи про СМА

Про СМА існує безліч міфів, які варто розвінчувати. Ось деякі з них.

Міф: від СМА немає лікування.

Факт: є щонайменше три препарати для пацієнтів зі СМА, схвалені Управлінням з контролю за харчовими продуктами та лікарськими засобами США (Food and Drug AdministrationFDA). Ці препарати не можуть вилікувати СМА, але можуть покращити стан здоров’я, якщо почати їх приймати якомога раніше. Водночас навіть із застосуванням такого методу лікування особи зі СМА потребують інших форм догляду: підтримки дихання та фізіотерапії.

Міф: СМА буває тільки у дітей.

Факт: СМА може розвиватися у людей будь-якого віку. Найпоширеніший тип (перший) є найтяжчим і уражує малюків. Через це більшість досліджень і уваги зосереджено саме на дітях зі СМА. Однак типи II і III також поширені. Вони можуть проявлятися у дорослих.

Міф: пацієнти зі СМА мають психічні та соціальні труднощі.

Факт: СМА не впливає на розумові, інтелектуальні чи соціальні здібності людини. Через можливі фізичні та мовленнєві проблеми у пацієнтів зі СМА інші можуть припустити, що вони мають нижчі розумові та емоційні функції. Проте дослідження свідчать, що багато дітей зі СМА насправді мають вищі показники інтелекту, ніж їхні однолітки, коли досягають підліткового віку.

Особи зі СМА мають однакову здатність і бажання соціалізуватися, мати стосунки. СМА не впливає на їхню спроможність налагоджувати відносини та встановлювати емоційні зв’язки. Багато пацієнтів зі СМА III і IV типів живуть багатим і повноцінним життям.

Нагадаємо, нещодавно Україна отримала ліки від СМА.

Долучайтеся до нас у Viber-спільноті, Telegram-каналі, Instagram, на сторінці Facebook, а також Twitter, щоб першими отримувати найсвіжіші та найактуальніші новини зі світу медицини.

Редакція журналу «Український медичний часопис» за матеріалами moz.gov.ua