МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ОСНОВА ВРОЖДЕННЫХ ПОЧЕЧНЫХ СИНДРОМОВ У ДЕТЕЙ ПЕРВОГО ГОДА ЖИЗНИ
Резюме. Приведена молекулярно-генетическая характеристика врожденных заболеваний почек, которые клинически манифестируют антенатально, в период новорожденности или в первый год жизни. Нефротический синдром, наследственный нефрит и тубулопатии (поликистоз почек, синдром Бартера) рассмотрены как генетически детерминированные заболевания с установленным молекулярным дефектом. Общим признаком этой патологии является развитие хронической почечной недостаточности в течение первых месяцев—лет жизни. Описаны характерные клинические симптомы, дан прогноз посттрансплантационного течения этих заболеваний.
Ключевые слова: врожденный нефротический синдром, наследственный нефрит, тубулопатии, генетический анализ, гены, продукты гена, врожденные пороки почек, первый год жизни
MOLECULAR GENETICS OF THE INHERITED RENAL DISEASES IN CHILDREN OF FIRST YEAR
Summary. Molecular genetics of congenital and inherited glomerular and tubular diseases such as congenital nephrotic syndrome, Alport syndrome, Denys-Drash, Bartter’s syndrome, autosomal recessive and autosomal dominant polycystic diseases are presented. We discuss mode of inheritance, clinical manifestation and posttransplantation prognosis. The presented article is art lecture.
Key words: congenital nephrotic syndrome, Alport syndrome, tubular disorders, genetic analysis, genes, products of genes, congenial kidney abnormalities, first year of life
