Перші ознаки хвороби Помпе

Наталя Пічкур, кандидат медичних наук, завідувач центру орфанних захворювань Національної дитячої спеціалізованої лікарні МОЗ України «Охматдит», розповіла про особливості клінічного перебігу хвороби Помпе (ХП). Актуальність клінічної проблеми становить підвищення частоти виникнення постінфекційного синдрому, характерними ознаками якого є тривала слабкість та затримка відновлення фізичної форми. Наявність скарг на слабкість ≥1 міс з послідовним приєднанням порушення ковтання та дихання може вказувати на велику гетерогенну групу аутоімунних або м’язово-нервових розладів. Одне з них, хвороба Помпе, належить до групи метаболічних міопатій. І хоча ХП частіше відмічають у немовлят, останнім часом спостерігається зростання частоти виявлення порушення у дорослих пацієнтів, з пізнім дебютом та помірним перебігом. Патогенез порушення пов’язаний з накопиченням глікогену в одиниці м’язу міоциті внаслідок вродженого або набутого генетичного порушення. Накопичення глікогену призводить до перевантаження клітинних ліпосом та утворення глікогенових озер у м’язах кінцівок, що зумовлює виникнення прогресуючої слабкості м’язів таза та плечового поясу. У немовлят відмічають порушення спінальних рухових автоматизмів, зокрема хватального рефлексу. У дорослих ознаками ХП можуть бути порушення ходи (качина хода), самодопомога при підйомі сходинками або вставанні з ліжка, утруднення при митті голови, порушення ковтання та дихання, апное уві сні, часті падіння, симптоми рефлюксної хвороби. Золотим стандартом підтвердження діагнозу ХП залишається дослідження активності гену GAA в очищених лімфоцитах або культурі фібробластів. З метою деталізації скарг та вчасного виявлення погіршення якості життя пацієнта рекомендовано застосування опитувальників. Вчасна діагностика сприяє призначенню замісного лікування та значному покращенню якості життя та прогнозу захворювання.