ДІАГНОСТИКА ТА ДИФЕРЕНЦІЙОВАНЕ ЛІКУВАННЯ НЕЙРОФІБРОМАТОЗУ 1-ГО ТИПУ

Проводили дослідження та лікування 114 пацієнтів із нейрофіброматозом 1-го типу (НФ1). Комплекс клініко-інструментальних обстежень включав лабораторні та нейрорадіологічні дослідження, ультразвукову денситометрію, нейропсихологічну діагностику. Як матеріал для морфологічного дослідження використовували інтраопераційно вилучену тканину 90 пухлин 48 хворих з НФ1. Тканину видалених пухлин обробляли за загальними, спеціальними та імуногістохімічними методиками. Результати проведених досліджень свідчать, що нейрофіброматоз — системне захворювання, у разі якого можуть активізуватися різні тканинні паростки, що клінічно проявляється полісистемним та поліорганним ураженням. У хворих на НФ1 найчастіше діагностують нейрофіброми, плексиформні нейрофіброми, невриноми, гліоми зорових нервів, фіброми. Типовими радіологічними проявами при НФ1 були гліоми зорових нервів, яскраві об’єкти (гамартоми) та нейрофіброми, а також ціла низка супутніх змін: полімікрогірія, ділянки атрофії кори та білої речовини, глибчасті звапнення, асиметрична чи симетрична гідроцефалія, розширення великої цистерни мозку. Наявність пухлин будь-якої локалізації у хворих з НФ1, особливо в підлітковому віці, не є показанням до оперативного втручання. Найбільш виправданими показаннями до оперативного втручання в таких хворих є больовий синдром, значний неврологічний дефіцит, підозра на малігнізацію пухлини та косметичний дефект. Методом вибору тактики ведення хворих з НФ1 є мультидисциплінарне спостереження незалежно від гістології пухлини (окрім злоякісних) та її локалізації, якщо така тактика не входить у протиріччя із клінічними проявами захворювання. Важливе місце у хворих з нейрофіброматозом займають психічні порушення, які потребують адекватного лікування та соціальної адаптації. Найбільш характерними ознаками психічних розладів у таких хворих є розумова відсталість, затримка розвитку мови і когнітивних функцій. Особливо значні порушення спостерігаються з боку таких вищих мозкових функцій, як увага, пам’ять і мова. Серед мовних розладів найчастіше має місце дизлексія. Проблему навчання дітей з НФ1 мають вирішувати педагоги, лікарі та батьки, що потребує розроблення спеціальної методики, де головним є визначення характеру психічного дефіциту. Наявність такої методики дасть можливість педагогу розробити програму навчання та визначити адекватний тип навчального закладу.

ДИАГНОСТИКА И ДИФФЕРЕНЦИРОВАННОЕ ЛЕЧЕНИЕ НЕЙРОФИБРОМАТОЗА 1-ГО ТИПА

Квасницкий Николай Васильевич, Цымбалюк В И

Резюме. Проводили исследование и лечение 114 пациентов с нейрофиброматозом 1-го типа (НФ1). Комплекс клинико-инструментальных обследований включал лабораторные и нейрорадиологические исследования, ультразвуковую денситометрию, нейропсихологическую диагностику. В качестве материала для морфологического исследования использовали интраоперационно выделенную ткань 90 опухолей 48 больных с НФ1. Ткань удаленных опухолей обрабатывали по общим, специальным и иммунногистохимическим методикам. Результаты проведенных исследований свидетельствуют, что нейрофиброматоз — системное заболевание, при котором могут активизироваться разные тканевые ростки, что клинически проявляется полисистемным и полиорганным поражением. У больных с НФ1 чаще диагностируют нейрофибромы, плексиформные нейрофибромы, невриномы, глиомы зрительных нервов, фибромы. Типичными радиологическими проявлениями при НФ1 были глиомы зрительных нервов, яркие объекты (гамартомы) и нейрофибромы, а также целый ряд сопутствующих изменений — полимикрогирия, участки атрофии коры и белого вещества, глыбчатые обызвествления, асимметрическая или симметрическая гидроцефалия, расширение большой цистерны мозга. Наличие опухолей какой-либо локализации у больных с НФ1, особенно в подростковом возрасте, не является показанием к оперативному вмешательству. Наиболее оправданными показаниями к оперативному вмешательству у таких больных является болевой синдром, значительный неврологический дефицит, подозрение на малигнизацию опухоли и косметический дефект. Методом выбора тактики ведения больных с НФ1 является мультидисциплинарное наблюдение, независимо от гистологии опухоли (кроме злокачественных) и ее локализации, если такая тактика не входит в противоречие с клиническими проявлениями заболевания. Важное место у больных с нейрофиброматозом занимают психические нарушения, которые нуждаются в адекватном лечении и социальной адаптации. Наиболее характерными признаками психических нарушений у больных с НФ1 являются умственная отсталость, задержка развития речи и когнитивных функций. Особенно значительные нарушения наблюдаются со стороны таких высших мозговых функций, как внимание, память, речь. Среди речевых расстройств чаще имеет место дислексия. Проблему обучения детей с НФ1 должны решать педагоги, врачи и родители, что требует разработки специальной методики, где главным есть определение участка психического дефицита. Наличие такой методики даст возможность педагогу разработать программу обучения и определить адекватный тип учебного заведения.

Ключевые слова: нейрофиброматоз 1-го типа, диагностика, лечение

DIAGNOSIS AND DIFFERENTIAL TREATMENT OF NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1

Kvasnitskiy Nikolay V, Tsymbaluk V I

Summary. There were observed and treated 114 patients with neurofibromatosis type 1 (NF1). Complex of examinations consisted of clinical, laboratory and neuroradiological methods, as well as ultrasound densitometry and neuropsychological examinations. As material for morphological investigation served 90 tumours from 48 patients with NF1. Tumour tissue was evaluated with general, special and immunohistochemical methods. As a result of the performed study it was revealed that neurofibromatosis is a systemic disease with activation of different tissue layers, that results in polysystemic and polyorganic damage. In patients with NF1 more often diagnosed tumours were as follows: neurofibroma, plexiform neurofibroma, neurinoma, optic glioma, fibroma. Typical radiological manifestations of NF1 were optic nerves glioma, bright objects (hamartoma), neurofibroma and concomitant lesions, such as polymicrogyria, atrophy of cortex and white substance, lumpish calcifications, symmetric or asymmetric hydrocephalus, enlargement of the large cistern of the brain. The presence of a tumour of any localization in patients with NF1 is not an indication for surgery, especially in adolescents. The main indications for surgery appears to be as follows: pain, significant neurological deficit, suspicion on malignization, cosmetic defect. The method of choice in management of patients with NF1 is observation, regardless the tumour morphology (except malignant) and its localization, if it does not conflict with clinical manifestations. Mental disorders are of great importance in patients with NF, that require adequate treatment and social adaptation. Intellectual defect, learning disability and speech delay are the most characteristic features in patients with NF1. Highest brain functions — attention, memory, speech — are the most vulnerable. Among speech disorders, dyslexia is more common. Teaching of children with NF is a multidisciplinary problem (pedagogical, medical, parental) that require the elaboration of special method with determination of the character of mental defect, that allow to create a special method of studying.

Key words: neurofibromatosis type 1, diagnosis, treatment