Исследователям Фландрийского института биотехнологии (Flanders Interuniversity Institute for Biotechnology), Бельгия, в ходе новой работы удалось получить данные о причинах развития дистонии — неврологического расстройства, проявляющегося в возникновении непроизвольных движений. Они определили, что в основе развития наиболее распространенной формы дистонии, наследуемой по аутосомно-доминантному признаку, лежат клеточные нарушения.
Дистония на первый взгляд выглядит как мышечная патология, однако основной причиной всех наблюдаемых клинических проявлений являются патологические процессы, развивающиеся в головном мозгу. Из мозга пациента с дистонией исходит слишком много эфферентной иннервации для стимуляции движения мышц, что приводит к возникновению непроизвольных судорожных скручивающих подергиваний. В большинстве случаев такое состояние обусловлено генетическими мутациями. В ходе данного исследования ученые под руководством доктора Роус Гудчайлд (Rose Goodchild) провели фундаментальную работу в попытке ответить на вопрос: могут ли липиды клеток быть недостающим звеном между мутацией гена и развитием неврологической патологии?
Ученые выявили, что генетические ошибки, имеющие место при дистонии, приводят к дефекту в синтезе белка торзина. В ходе предыдущих исследований специалисты уже обращали внимание, что данный белок способен разрушать межнейронные связи, контролирующие движения мышц, однако механизм этого явления оставался неизученным. В ходе данной работы исследователи, изучая под электронным микроскопом особенности клеточного строения плодовых мушек, пришли к выводу, что торзин регулирует уровень липидов, которые формируют клеточную мембрану и являются энергетическими депо. Ученые отметили, что приступая к данной работе, они надеялись увидеть более сложную картину со множеством различных прямых и косвенных взаимосвязей, однако полученные результаты являются доказательством того факта, что единственным регулятором уровня липидов в данном случае является белок торзин.
Авторы работы надеются, что полученные результаты в конечном счете помогут в разработке новых медицинских подходов для лечения изучаемого патологического состояния. Уже сейчас они приступили к изучению мутаций, наблюдаемых при дистонии у лабораторных мышей, и надеются, что эта работа прольет свет на этиологию и патогенез данного расстройства у людей. Главной целью своих работ ученые называют изучение биологических механизмов, которые обусловливают развитие нейрональных дефектов при наличии в организме измененных генов.
- Grillet M., Gonzalez B.D., Sicart A. et al. (2016) Torsins are essential regulators of cellular lipid metabolism. Development. Cell, August 08 [Epub ahead of print].
- VIB — Flanders Interuniversity Institute for Biotechnology (2016) New breakthrough in understanding dystonia. ScienceDaily, August 09 (http://www.sciencedaily.com/releases/2016/08/160809095141.htm).
Юлия Котикович
