Исследователи Центральной больницы штата Массачусетс (Massachusetts General Hospital), Бостон, США, разработали шкалу генетического риска, используя которую можно определить риск развития болезни Альцгеймера за десятки лет до появления первых симптомов. В работе ученые идентифицировали возможные индикаторы болезни Альцгеймера у здоровых молодых лиц в возрасте младше 18 лет. Результаты исследования опубликованы на страницах журнала «Neurology».
Болезнь Альцгеймера является наиболее разрушительным и сложным заболеванием в наше время. При этом в ближайшие 30 лет прогнозируется 3-кратное повышение ее распространенности. В то же время, по мнению ученых, патофизиологические изменения, характерные для болезни, происходят как минимум за 10 лет до первых ее проявлений. Точные причины развития заболевания неясны, однако ученые отводят важную роль генетическим факторам, в частности носители гена APOE e4 подвержены более высокому риску. Кроме него, существует 21 генетическая вариация, ассоциированная с болезнью Альцгеймера, согласно данным крупного метаанализа.
В текущем исследовании ученые проанализировали данные 166 лиц взрослого возраста с деменцией и 1026 — без, средний возраст составил 75 лет. На основе полученных результатов, они разработали шкалу для оценки риска развития болезни Альцгеймера у лиц с генетическими вариантами, связанными с заболеванием. В дальнейшем они использовали шкалу для оценки риска развития болезни Альцгеймера у 1322 здоровых лиц в возрасте 18–35 лет, сопоставляя также результат с объемом гиппокампа.
Среди здоровых лиц пожилого возраста обусловленный полигенностью факторов высокий риск был индикатором плохой памяти и малого объема гиппокампа. В течение 3-летнего исследовательского периода ученые выявили, что обусловленный полигенностью факторов высокий риск может ассоциироваться с более сильным ухудшением долгосрочной памяти и исполнительной функции среди лиц пожилого возраста, также как и клиническим прогрессом болезни Альцгеймера. Через 3 года после начала исследований из 194 лиц пожилого возраста инициально без когнитивных нарушений у 15 в дальнейшем развились умеренные когнитивные нарушения или болезнь Альцгеймера, в то время как у 143 из 334 участников пожилого возраста с инициально умеренными когнитивными нарушениями развилась болезнь Альцгеймера. В общем ученые установили, что каждая единица повышения стандартного отклонения полигенности риска ассоциировалась с 1,6-кратным повышением риска клинического прогрессирования болезни Альцгеймера. Среди участников более молодого возраста исследователи выявили связь между более высоким риском по шкале полигенности и меньшим объемом гиппокампа.
Исследованная выборка была небольшой, поэтому для полноты картины необходимы дальнейшие работы, однако уже сегодня можно говорить о возможности прогнозирования болезни Альцгеймера задолго до появления ее первых признаков.
- Whiteman H. (2016) Alzheimer’s risk may be detectable from age 18 with genetic scoring. Medical News Today, 7 July (http://www.medicalnewstoday.com/articles/311486.php).
Анна Антонюк
