Общественной организацией «Орфанные заболевания Украины» инициирован ряд мероприятий по случаю Международного дня редких заболеваний с целью повышения уровня осведомленности и понимания обществом актуальных проблем лечения, а также потребностей людей с орфанными заболеваниями. В ходе планируемого Всеукраинского съезда пациентов с редкими заболеваниями, который состоится при участии представителей власти, медицинского сообщества и международных общественных организаций, участники обсудят государственную политику Министерства здравоохранения Украины в сфере редких заболеваний, законодательную базу и практические шаги внедрения программ помощи пациентам.
В странах Европы орфанными считают заболевания, распространенность которых составляет ≤1 случая на 2000 человек. Около 80% таких болезней вызваны генетическими расстройствами, остальные 20% — бактериальными или вирусными инфекциями, аллергией, неблагоприятными экологическими факторами. Хотя каждое из этих заболеваний является редким, общее количество людей, у которых отмечают одно из 6 тыс. орфанных заболеваний, достигает миллионов, около 50% из них — дети. Для Украины проблема орфанных болезней очень актуальна, ведь они поражают приблизительно 5% населения страны. Наиболее распространены и изучены на сегодня — муковисцидоз, мукополисахаридозы, легочная гипертензия, болезни Гоше, Помпе и Фабри.
Украинских пациентов, которых коснулась эта проблема, жизненно необходимо обеспечить надлежащим уходом и поддержкой. Только комплексный подход и объединение усилий в реализации инициатив может привнести в их жизнь положительные изменения и надежду, которой раньше не было. Забота о таких пациентах выходит за рамки разработки новых терапевтических решений — им необходимо предоставить доступ к лечению, которое сохраняет жизни, а также улучшать уровень диагностики и стандартов заботы в соответствии с требованиями стран Европейского Союза. Проблема орфанных заболеваний становится все более актуальной, ведь количество выявленных патологий постоянно растет. Поэтому, по мнению организаторов, обеспечение пациентов жизненно необходимым лечением должно быть одним из главных приоритетов государства.
Так, в 2015 г. компания «Санофи в Украине» подписала Меморандум о взаимопонимании с Министерством здравоохранения Украины, одно из направлений которого — поддержка развития системы здравоохранения в Украине в сфере редких заболеваний. В рамках Меморандума специалисты ОХМАТДЕТа прошли обучение, а также посетили Международную образовательную программу по орфанным заболеваниям; около 200 образцов передано на генетический анализ в лаборатории в Гамбурге и Вене; представители компании приняли участие в разработке национальных протоколов лечения болезни Гоше, мукополисахаридоза 1-го типа, болезней Помпе и Фабри.
С целью обеспечения доступа к жизненно необходимой терапии тем, кто больше всего в этом нуждается, в Украине в 2002 г. инициирована Международная благотворительная программа доступа к лечению (International Charitable Access Program), оказывающая поддержку пациентам на этапе между установлением диагноза и началом лечения за счет Государственного бюджета. Десятки украинцев с такими болезнями, как мукополисахаридоз 1-го типа, болезнь Гоше, Помпе и Фабри, уже получили поддержку в рамках программы. На данный момент 24 пациента проходят терапию благодаря этой инициативе.
Пресс-служба «Украинского медицинского журнала»
по материалам, предоставленным компанией «Санофи»
