Как известно, нормальное функционирование головного мозга зависит от баланса химических сигналов, регулирующих деятельность нервных клеток. Эксперты в области психических расстройств предположили, что нарушение этого баланса может приводить к развитию шизофрении — заболевания, отмечаемого в общей сложности у 1% населения планеты, природа которого до конца не изучена, а методы лечения остаются не вполне удовлетворительными. Шизофрению относят к наследственным расстройствам: в 10% случаев заболевание поражает лиц, имеющих первостепенное родство с больным, а у близнецов вероятность его развития составляет 40–65%.
Команда ученых из Университета Кардиффа (Cardiff University) в Уэльсе, Великобритания, во главе с доктором Эндрю Поклингтоном (Andrew Pocklington) утверждает, что наконец приблизилась к пониманию природы развития этого заболевания. В новом исследовании, опубликованном в журнале «Neuron», ими получены доказательства наличия мутаций генов, ответственных за поддержание баланса химических веществ в головном мозгу, регулирующих его нормальное развитие и функционирование, в частности процессы возбуждения и торможения в синапсах.
В ходе исследования сравнивали генетические данные 11 355 лиц с диагностированной шизофренией и 16 416 человек без этого расстройства. Информация получена из 3 отдельных исследований: Международного консорциума по шизофрении, исследования Молекулярной генетики шизофрении и исследования пациентов — жителей Великобритании — с шизофренией, принимавших антипсихотические лекарства. Поиск был направлен на выявление вида генетического полиморфизма, именуемого вариацией числа копий (copy number variants). У лиц с шизофренией, в отличие от здоровых участников, отмечены мутации в генах, вовлеченных в функцию синапсов головного мозга, что свидетельствует о наличии прямой причинной связи этих нарушений с заболеванием. С аналогичными мутациями предположительно связывают развитие и других патологий, в частности расстройств аутистического спектра и синдрома дефицита внимания и гиперактивности.
Понимание последовательной модели развития заболевания, по мнению ученых, поможет разработать новые методы его лечения, которые с 1970-х годов значительно не улучшились. Они надеются, что полученные данные дадут возможность более точного прогнозирования риска развития шизофрении и составят основу для разработки новых целевых методов терапии.
- McIntosh J. (2015) New strong evidence for neurological cause of schizophrenia. Medical News Today, 4 June (http://www.medicalnewstoday.com/articles/294880.php).
Ивета Щербак
