Около 50 млн населения планеты болеют эпилепсией, которая может выступать в качестве изолированного симптома заболевания, вызванного, например, травмой головного мозга, и одного синдрома из целого ряда симптомов. По распространенности эпилепсия занимает третье место в структуре неврологических заболеваний после болезни Альцгеймера и инсульта.
В то же время эта патология отмечена у почти 30% лиц с расстройствами аутистического спектра (РАС) — нейроповеденческим состоянием, характеризующимся нарушением социального и языкового развития. Результаты последних исследований свидетельствуют, что во время эпилептических припадков затрагиваются и, как следствие, подвергаются повреждению нервные пути, ответственные за социализацию человека. К сожалению, механизмы таких нарушений все еще остаются не до конца изученными.
На последнем ежегодном собрании Американского сообщества по изучению эпилепсии (American Epilepsy Society) представлены доклады с данными экспериментальных и клинических исследований касательно вопроса комбинации двух указанных болезней.
В ходе экспериментальной работы Андреа Мазарати (Andrey Mazarati) с коллегами установили взаимосвязь между возникновением эпилептических припадков у мышей с поведением, подобным аутистическому, и наличием инфекции у их матери. Основой исследования стали материалы о влиянии активации иммунной системы у беременных мышей на выработку интерлейкина (ИЛ)-6 и -1β, способного вызывать нарушение проведения сигнала через гиппокамп головного мозга.
Во время текущего эксперимента ученые вводили в гиппокамп мышей с признаками аутизма каиновую кислоту для провоцирования у них эпилептического припадка. Специалистов удивило, что у животных с признаками аутизма и активированным ИЛ-6 припадки носили менее интенсивный характер. При этом более серьезные проявления эпилепсии регистрировали у потомства с сочетанием чрезмерной активации ИЛ-6 и -1β, что свидетельствует о возможной конкурентной роли двух заболеваний.
Результаты еще одного экспериментального исследования подтвердили влияние иммунологических факторов на развитие аутизма и нейрональную возбудимость головного мозга. Ученым из Института мозга Хочкиса (Hotchkiss Brain Institute), Канада, удалось вывести методом инбридинга специальную линию мышей с 3 основными поведенческими реакциями, присущими аутистам: нарушением социального взаимодействия, наличием необычной вокализации и повторяющимися стереотипными движениями. Специалисты воздействовали на иммунную систему новорожденных мышей, вызывая иммунный ответ, сопровождающийся повышенной возбудимостью нейронов головного мозга.
Этих же мышей исследовали во взрослом возрасте. С помощью электроэнцефалограммы (ЭЭГ) установлено бóльшую возбудимость головного мозга, ассоциированную с аберрантной активностью на ЭЭГ, у представителей, подвергавшихся иммунному насилию в детстве. Специалисты выявили, что у таких животных также сохранялось аутистическое поведение в противовес тем, кто избежал иммунного вмешательства в период новорожденности.
В ходе ретроспективного исследования доктор Дженнифер Авалон (Jennifer Avallone) с коллегами рассмотрели случаи 53 детей и взрослых, у которых РАС сочетались с эпилепсией. У 50 участников установлены аномальные изменения показателей ЭЭГ. Согласно им, а также данным клинического осмотра выявлено, что 40% пациентов страдали фокальной формой эпилепсии, 30% — генерализованной, 25% — эпилепсией с фокальными и генерализованными симптомами; у 5% точный диагноз не установлен. В период между припадками у 85% исследуемых выявляли субклиническую эпилептиформную активность, тогда как аномальная активность, не связанная с эпилепсией, зарегистрирована только у 40% пациентов.
По мнению экспертов, изучение данных ЭЭГ как во время приступов, так и между ними, а также генетических изменений, поведенческих характеристик у лиц с РАС необходимо для лучшего понимания потенциальных возможностей их коррекции.
Последний доклад, посвященный проблеме сочетания этих неврологических патологий, представлен Миррет Эль-Хагрэсси (Mirret El-Hagrassy) с коллегами. Изучая ЭЭГ больных эпилепсией с электрическим эпилептическим статусом медленного сна, у части из которых диагностировано РАС, специалисты выявили разницу в локализации так называемых шипов у пациентов с РАС и без него. Все участники давали хороший ответ на лечение диазепамом. К сожалению, объем когорты не позволил сделать более четкие выводы.
- American Epilepsy Society (AES) (2015) Autism-epilepsy connection explored in four studies. ScienceDaily, 20 April (http://www.sciencedaily.com/releases/2015/04/150420100824.htm).
Анна Антонюк
