Детский церебральный паралич (ДЦП) — группа непрогрессирующих заболеваний центральной нервной системы, возникших в результате недоразвития или повреждения структур мозга в пренатальный, натальный и постнатальный периоды, которые характеризуются нарушениями двигательных функций и мышечной активности, координации движений, речи и психомоторного развития. Несмотря на многообразие причин, вызывающих ДЦП, роль генетических факторов в этиологии заболевания до недавнего времени ставилась под сомнение.
Однако группа ученых из Исследовательского института Робинсона при Университете Аделаиды (University of Adelaide’s Robinson Research Institute), Австралия, утверждают, что по меньшей мере 14% случаев ДЦП связаны с генетическими мутациями. Результаты исследования опубликованы в журнале «Molecular Psychiatry».
При помощи высокопроизводительного молекулярно-генетического метода нового поколения — полного экзомного секвенирования (whole-exome sequencing), позволяющего выявить всю последовательность белок-кодирующих генов в человеческом организме в рамках одного исследования, специалисты проанализировали ДНК в 183 случаях с ДЦП, в числе которых и ДНК родителей. Согласно результатам исследования, в 14% случаев ДЦП выявлены генетические мутации, половина из которых, как выяснилось, являлись спонтанными (de novo), то есть отсутствовали у родителей.
Как отмечают авторы исследования, доказательство того, что причиной развития ДЦП, в столь высоком процентном соотношении, являются генетические мутации, приведет к значительным изменениям в диагностике и лечении этого заболевания. Полученные в ходе исследования данные позволят разработать методы ранней диагностики и лечения ДЦП, вызванного генетическими факторами, еще в период эмбрионального развития плода.
Данная работа является результатом 20-летних изысканий исследовательской группы, которая продолжает поиск новых генетических мутаций, связанных с ДЦП, пополняя уже имеющуюся, достаточно внушительную и уникальную базу данных ДНК.
- Gibbs R.A., Gecz J., MacLennan A.H. et al. (2015) Whole-exome sequencing points to considerable genetic heterogeneity of cerebral palsy. Molecular Psychiatry, 10 February [Epub ahead of print].
- University of Adelaide (2015) Cerebral palsy: It can be in your genes. Science Daily, 12 February (http://www.sciencedaily.com/releases/2015/02/150212092414.htm).
Сергей Боровик
