Рак молочной железы занимает ведущее место по заболеваемости и смертности в общей структуре онкологической патологии у женщин в большинстве стран мира. Ежегодно в мире регистрируют >1 млн новых случаев данного заболевания, что обусловливает актуальность поиска новых методов его своевременной диагностики. В результате сотрудничества десятков мировых центров по изучению рака появляются новые данные относительно генетических факторов, связанных с повышенным риском развития рака молочной железы.
Согласно результатам исследования, опубликованным в журнале «Human Molecular Genetics», ученым удалось выявить два новых генетических биомаркера, которые могут быть использованы для выявления женщин, наиболее подверженных риску развития рака молочной железы. Благодаря крупному исследованию, проведенному в >130 исследовательских центрах под руководством британских ученых из Института исследований рака при Лондонском университете (Institute of Cancer Research, University of London), осуществлен масштабный анализ научных данных для определения одиночных нуклеотидных полиморфизмов (Single Nucleotide Polymorphism — SNP) различных генов, связанных с патогенезом онкологических заболеваний. Результаты исследования вносят большой вклад в формирование новых методов скрининга лиц, наиболее подверженных риску развития рака молочной железы, что в конечном итоге позволит разработать эффективные стратегии профилактики данной патологии в зависимости от генотипа пациента.
В исследовании проведен анализ ДНК 100 тыс. женщин, среди которых 86 тыс. составляли европейские женщины, 12 тыс.— из Азии и 2 тыс. — женщины африканского происхождения. У приблизительно половины из них диагностирован рак молочной железы.
Исследователями выявлены два новых варианта SNP транскрипционного фактора KLF4 (Kruppel-Like Factor 4), участвующего в контроле клеточного роста и деления: rs10816625 и rs13294895, которые повышают риск развития эстрогенозависимого рака молочной железы на 12 и 9% соответственно.
Как отмечает руководитель исследования доктор Ник Орр (Nick Orr), подобная работа стала возможной благодаря международному сотрудничеству большого числа научно-исследовательских центров по изучению рака, что позволило расширить существующие знания относительно генетических факторов риска развития рака молочной железы, которых на данный момент уже насчитывается >80.
- MacGill M. (2015) Breast cancer: two new genetic risk factors uncovered. Medical News Today, 6 February (http://www.medicalnewstoday.com/articles/288971.php).
- Orr N., Dudbridge F., Dryden N. (2015) Fine-mapping identifies two additional breast cancer susceptibility loci at 9q31.2. Hum. Mol. Genet., 4 February 2015 [Epub ahead of print].
Сергей Боровик
