На сегодняшний день у 1 из 68 детей в США диагностирован аутизм, при этом среди мальчиков это заболевание отмечают в 5 раз чаще, чем среди девочек. Все чаще появляются публикации, где детей-аутистов называют новыми людьми, с разительными, иногда впечатляющими отличиями, по отношению к которым термин «патология» просто нельзя применять.
Хотя точные причины аутизма все еще остаются неясными, большинство ученых склоняется к версии о ключевой роли наследственности в возникновении и развитии заболевания. Поэтому определение риска аутизма как у сибсов (родных братьев и сестер) больного, так и у его родителей имело логическое объяснение. Результаты последнего исследования специалистов из Клиники для больных детей (Hospital for Sick Children), Канада, опубликованные в журнале «Nature Medicine», свидетельствуют о неоднозначности указанной теории и преобладании фактора спорадичности генной мутации, вызвавшей аутизм, над унаследованными изменениями.
Толчком для работы экспертов стали данные Центров по контролю и профилактике заболеваний (Centers for Disease Control and Prevention), США, согласно которым, риск развития аутизма у однояйцевого близнеца человека с этой патологией колеблется в пределах 36–95%, но не доходит до 100%. Более того, риск рождения еще одного ребенка с аутизмом у его родителей составляет 2–18%.
В текущем исследовании ученые провели полное секвенирование генома членов 85 семей, у которых количество сибсов с диагностированным аутизмом составляло ≥2. При этом ученые изучали весь комплекс ДНК генома одновременно, а не отдельные комбинации генов. В результате установлено, что у 69,4% сибсов изменения генотипа отличаются наличием разных мутаций, а вариабельность симптомов на 30,6% больше, чем у сибсов с одинаковыми изменениями генотипа. Это наталкивает на мысль о преобладании роли спорадичных (а не наследуемых мутаций) как причины возникновения аутизма. Такие выводы логичны даже с учетом того, что в своей работе ученые охватили наиболее распространенные варианты генетических изменений, фенотип которых проявляется симптомами аутизма, упустив редкие.
Авторы публикации признаются, что результаты исследования их несколько удивили. Но проанализировав разнообразие вариантов генотипов, отмечаемых при этом заболевании, его симптомов, их комбинаций, ученые пришли к мысли о достоверности новой теории. Как следствие они обратили внимание практикующих врачей на необходимость полного секвенирования генотипа потенциальных сибсов-аутистов, поскольку существующая ныне практика определения риска при помощи целевого секвенирования генных мутаций, выявленных у самого больного, не отображает всю картину и не охватывает всех возможных вариантов.
- Honor W. (2015) Study finds most siblings with autism have different risk genes. Medical News Today, 27 January (http://www.medicalnewstoday.com/articles/288574.php).
- Yuen R.K., Thiruvahindrapuram B., Merico D. et al. (2015) Whole-genome sequencing of quartet families with autism spectrum disorder. Nat. Med., January 26 [Epub ahead of print].
Анна Антонюк
