Группе специалистов The New York Stem Cell Foundation, США, при помощи стволовых клеток удалось воссоздать модель болезни Паркинсона в лабораторных условиях. Свой генетический материал для разработки модели предоставили 2 больных паркинсонизмом, один из которых имел здорового гомозиготного брата-близнеца. Также ученые осуществили забор материала у 4 здоровых лиц — группы контроля. Исследователи выявили особенности синтеза медиатора дофамина у пациентов с этой патологией. Также предложена потенциальная стратегия разработки новых методов лечения болезни.
Несмотря на то что в основе болезни Паркинсона лежит комбинация генетических и негенетических факторов, в общей популяции регистрируют преобладание спорадических случаев. Механизм развития заболевания у таких лиц неизвестен. Поэтому уникальность данного исследования с использованием инновационных технологий позволила ученым выявить изменения, происходящие во время болезни Паркинсона на клеточном уровне.
Раньше ученые установили, что наличие мутации в гене, кодирующем фермент глюкоцереброзидазу, ассоциировано с пятикратным повышением риска болезни Паркинсона. Однако только у 30% людей с данной мутацией в возрасте 80 лет развивается этот патологический процесс. Такой диссонанс наводит на мысль, что развитию болезни Паркинсона способствуют разные, пока неизученные факторы. До сих пор отсутствовала модель, которая смогла бы помочь ответить на вопрос об основных триггерах заболевания.
При анализе материала, полученного от близнецов, ученые выявили одинаково низкие уровни фермента глюкоцереброзидазы, повышенный уровень белка α-синуклеина и снижение способности к синтезу дофамина. У брата с болезнью Паркинсона, одновременно со снижением возможности продуцировать дофамин, увеличивалось количество еще одного энзима — моноаминоксидазы В. Комбинированное лечение, направленное на нормализацию всех четырех показателей, дало позитивные результаты.
Хотя проведенное исследование является единственным в своем роде, оно открывает новые направления для дальнейших исследований и лечения как при болезни Паркинсона, так и при других нейродегенеративных расстройствах.
- New York Stem Cell Foundation (2014) Scientists create Parkinson’s disease in a dish. ScienceDaily, 6 November (http://www.sciencedaily.com/releases/2014/11/141106132208.htm).
- Woodard C.M., Campos B.A., Kuo S.H. et al. (2014) iPSC-Derived dopamine neurons reveal differences between monozygotic twins discordant for Parkinson’s disease. Cell Reports, 6 November [Epub ahead of print].
Анна Антонюк
