Широко известно, что чем старше будущая мать, тем выше у нее риск родить ребенка с различными врожденными патологиями, однако причина этого явления оставалась не до конца изученной. В ходе недавнего исследования ученые из Государственного университета штата Пенсильвания (Pennsylvania State University), США, определили, что возраст женщины ассоциирован с частотой митохондриальных мутаций, и предположили, что данный факт может лежать в основе высокой частоты митоходриальных заболеваний среди детей, рожденных немолодыми матерьми.
Митохондрия — структурный внутриклеточный элемент, синтезирующий энергию и содержащий собственный набор ДНК. Известно, что мутации в митохондриальной ДНК являются причиной множества серьезных, угрожающих жизни заболеваний, которые называют митохондриальными заболеваниями. Большинство митохондриальных заболеваний поражают несколько систем организма. Чаще всего наблюдаются нарушения в работе тех органов, которые требуют большого количества энергии, например сердца, скелетных мышц и головного мозга. Обычно такие заболевания являются некурабельными, и потому критически важным является информация об их наследовании.
Авторы исследования предположили существование «эффекта материнского возраста», оценка которого может быть использована специалистами для прогнозирования возникновения определенных видов мутаций, так называемых мутаций митохондриальных ДНК, в яйцеклетках матери. Это открытие способно повысить точность генетического консультирования, а значит, в будущем родители смогут иметь лучшее представление о вероятности рождения у них детей с генетическими нарушениями.
Для проверки теории об изменении вероятности возникновения митохондриальных заболеваний в зависимости от возраста будущей матери, ученые проанализировали образцы ДНК у 39 пар мать/ребенок, в которых возраст матери варьировался от 25 до 59 лет. Оказалось, что частота различных вариаций митохондриальной ДНК была высокой как у матерей старшей возрастной группы (>35 лет), так и у их детей. Исследователи ожидали выявить мутантные гены у женщин, но факт их определения у детей оказался полной неожиданностью. С увеличением возраста человека ДНК проходит все большее количество этапов репликации, что повышает риск появления мутаций. Доказательство того, что подобные мутации через митохондриальную ДНК способны передаваться от матери к ребенку, является важным научным открытием.
Авторы исследования отметили, что, несмотря на то что женщины, решившие родить после достижения 35-летнего возраста, могут передать своим детям мутации ДНК, вероятность данного явления не так велика, как считалось ранее.
- Dovey D. (2014) Mitochondrial Disease more present in older moms; could improve genetic counseling. Medicaldaily, Oct. 13 (http://www.medicaldaily.com/mitochondrial-disease-more-present-older-moms-could-improve-genetic-counseling-306909).
Юлия Котикович
