З метою забезпечення вивчення та врахування думки громадськості, дотримання вимог абзацу 2 пункту 12 Порядку проведення консультацій з громадськістю з питань формування та реалізації державної політики, затвердженого постановою Кабінету Міністрів України від 03.11.2010 р. № 996, на офіційному веб-сайті Міністерства охорони здоров’я (МОЗ) України розміщено проект наказу МОЗ України «Про затвердження переліку рідкісних (орфанних) захворювань».
До переліку внесено такі захворювання:
1. Хвороба Гоше
2. Класична фенілкетонурія та інші форми гіперфенілаланінемії
3. Гемофілія
4. Муковісцидоз
5. Мукополісахаридоз І, ІІ, VI типу
6. Гіпофізарний нанізм
7. Тирозинемія
8. Хвороба Андерсон — Фабрі
9. Хвороба Помпе
10. Хвороба Німана — Піка
11. Лейциноз (хвороба «кленового сиропу»)
12. Органічні ацидурії (ізовалеріанова, метилмалонова, пропіонова, глютарова ацидурія)
13. Гомоцистинурія
14. Галактоземія
15. Спадкові порушення обміну жирних кислот (MCAD, LCAD, LCHAD, SCAD)
16. Цитрулінемія та інші порушення обміну сечовини
17. Недостатність біотинідази
18. Порушення обміну міді (хвороба Вільсона)
19. Первинний (вроджений) імунодефіцит (із переважною недостатністю антитіл або тяжкий комбінований імунодефіцит)
20. Гемолітико-уремічний синдром
21. Пароксизмальна нічна гемоглобінурія (Маркіафави — Мікеле)
22. Ідіопатична тромбоцитопенічна пурпура (синдром Еванса)
23. Легенева (артеріальна) гіпертензія (ідіопатична, первинна)
Пропозиції та зауваження можна надсилати впродовж місяця з дня оприлюднення до Департаменту медичної допомоги за адресою: м. Київ, вул. М. Грушевського, 7, е-mail: [email protected], Волосовець Ірина Петрівна, тел.: (044) 253-69-36.
Прес-служба «Українського медичного часопису»
за матеріалами: http://www.moz.gov.ua/
