В ходе двух крупных исследований американские ученые из Университета Чикаго (University of Chicago), Иллинойс, и Университета Калифорнии (University of California) доказали, что развитие аутизма начинается во внутриутробный период, а факторы окружающей среды оказывают на этот процесс непосредственное воздействие. Однако исследователи не смогли точно идентифицировать, что именно может выступать в роли факторов риска развития данной патологии.
В настоящее время среди специалистов ведутся споры о причине развития расстройств аутического спектра (РАС). Известно наверняка, что данная патология является физическим состоянием, связанным с нарушением биологических и химических процессов головного мозга. Не исключено, что большое влияние на развитие РАС оказывает генетическая предрасположенность. Так, например, вероятность того, что оба близнеца будут иметь признаки аутизма, гораздо выше в идентичных парах, чем в неидентичных. В отношении остальных факторов, которые могут влиять на риск развития РАС, специалистами на сегодня не достигнуто полного консенсуса. Существуют предположения о том, что определенные виды диет, нарушения работы желудочно-кишечного тракта, отравление тяжелыми металлами и вакцинация могут способствовать развитию аутизма, однако достоверных доказательств еще не получено.
В ходе одного крупного исследования, результаты которого опубликованы в журнале «PLoS Computational Biology», ученые предположили, что некоторые факторы окружающей среды, в частности определенные поллютанты, способны выступать фактором риска развития РАС. Они принимали во внимание частоту генитальных мальформаций у мальчиков — микропенис, паховый крипторхизм и гипоспадия — патологических состояний, которые являются индикаторами загрязнения окружающей среды. Исследователи отметили, что при повышении частоты аномалий развития гениталий в популяции на 1% частота РАС увеличивается на 300%. Автор исследования Андрей Рзхетски (Andrey Rzhetsky) отметил, что его команда не отрицает того, что для развития РАС важны как факторы внешней среды, так и генетическая предрасположенность.
В ходе другого исследования, данные которого опубликованы в «New England Journal of Medicine», ученые проанализировали ткани головного мозга детей с аутизмом. Они изучили 25 генов (биомаркеры нервных клеток различных слоев коры, гены, связанные с развитием РАС, и несколько управляющих генов) в посмертных образцах тканей детей с аутизмом и без него. В ходе анализа тканей головного мозга детей ученые получили результаты, полностью подтверждающие выводы, сделанные исследователями в ходе предыдущих работ, о том, что причиной аутизма может быть внутриутробный порок развития. Доказательством этому служит отсутствие генетических маркеров нескольких слоев клеток у детей с РАС. Данные нарушения чаще всего имеют очаговый характер и располагаются во фронтальной или височной зоне коры. Вероятно, что именно этим можно объяснить разнообразность клинических проявлений аутизма.
Автор исследования доктор Эрик Коурчесне (Eric Courchesne) напомнил, что развитие головного мозга плода включает формирование коры больших полушарий, состоящей из 6 слоев. Нарушение развития этих слоев часто выявляют у детей с аутизмом, что указывает на то, что пренатальный период является критическим моментом, определяющим риск возникновения патологии.
Исследователи отметили, что тот факт, что им удалось выявить очаговые изменения коры головного мозга, анализируя небольшие образцы тканей, свидетельствует об их высокой распространенности. Они поддерживают теорию о том, что в головном мозгу возможно изменение структуры нейронных связей для нейтрализации последствий дефекта. Возможно, именно этим объясняется эффективность некоторых схем терапии патологии. В целом получение убедительных доказательств существования очаговых изменений коры головного мозга у пациентов с РАС позволит специалистам лучше понять природу патологии для разработки принципиально новых методов диагностики и лечения.
- McNamee D. (2014) Autism begins in the womb, according to a new study. Medical News Today, March 27 (http://www.medicalnewstoday.com/articles/274655.php).
- Rzhetsky A., Bagley S.C., Wang K. et al. (2014) Environmental and State-Level Regulatory Factors Affect the Incidence of Autism and Intellectual Disability. PLoS Computational Biology, March 13 [Epub ahead of print].
- Stoner R., Chow M.L., Boyle M.P. et al. (2014) patches of disorganization in the neocortex of children with autism. N. Engl. J. Med., March 27 [Epub ahead of print].
Юлия Котикович
