Ученые из Института медико-биологических исследований при Испанском национальном научно-исследовательском совете в Барселоне (Spanish National Research Council (CSIC) Institute of Biomedical Research of Barcelona) полагают, что им удалось идентифицировать биологический маркер, способный диагностировать болезнь Альцгеймера по меньшей мере за 10 лет до развития клинической симптоматики. Верифицирующий тест мог бы обусловить разработку учеными дизайна исследований по лечению заболевания в его наиболее ранних стадиях.
Над решением данной проблемы работают ученые всего мира, поскольку в настоящее время не существует точных диагностических методик для выявления болезни Альцгеймера. Единственным способом точной диагностики заболевания является посмертное гистологическое исследование тканей мозга.
Согласно данным Центров по профилактике и контролю заболеваний США, данным заболеванием страдает не менее 5 млн американцев, хотя ученым не понятна причина развития заболевания. К факторам риска относят семейный анамнез, отягощенный по болезни Альцгеймера, генетическую предрасположенность, перенесенные черепно-мозговые травмы. Однако наиболее значимым фактором риска является возраст. Вероятность развития болезни Альцгеймера удваивается каждые 5 лет после 65-летнего возраста.
С целью идентификации биомаркера заболевания проведен анализ спинномозговой жидкости симптоматических пациентов, у которых выявлены биохимические отклонения, характерные для болезни Альцгеймера — снижение уровня β-амилоида и повышение уровня тау-протеина в спинномозговой жидкости. Указанные лабораторные показатели выявляют в относительно поздней стадии заболевания при его прогрессировании. До настоящего времени неясно, указывают ли данные маркеры на причину болезни, или являются ее следствием — известно лишь, что данные биохимические сдвиги ассоциированы с болезнью Альцгеймера.
В образцах цереброспинальной жидкости ученые выявили низкие уровни митохондриальной ДНК (мДНК) — генетический материал, представленный в «энергетических станциях» клеток. Аналогичные данные получены при исследовании другой когорты пациентов, равно как и у третей группы — пациентов молодого возраста с генными мутациями, обусловившими раннюю клиническую манифестацию заболевания. Ученые считают, что выявленные пониженные уровни мДНК могут отражать несостоятельность митохондрий по энергетическому обеспечению клеток мозга.
Асимптоматические и симптоматические пациенты в равной степени демонстрировали пониженные уровни мДНК в спинномозговой жидкости, что свидетельствует о значительно более раннем начале патогенеза заболевания, чем представлялось до настоящего времени.
По мнению ученых, полученные данные могут стать основой для поиска более эффективной терапии болезни Альцгеймера для ее применения на доклинической стадии заболевания. Вместе с тем авторы подчеркивают, что результаты исследования нуждаются в верификации на уровне других лабораторных исследовательских центров для более точной оценки возможностей эффективной диагностики болезни Альцгеймера до развития клинической симптоматики.
Podlesniy P., Figueiro-Silva J., Llado A. et al. (2013) Low CSF concentration of mitochondrial DNA in preclinical Alzheimer’s disease. Ann. Neurol., June 22 [Epub ahead of print].
Scutti S. (2013) New test may diagnose Alzheimer’s disease 10 years before symptoms develop. Mediacal daily, August 15 (www.medicaldaily.com/new-test-may-diagnose-alzheimers-disease-10-years-symptoms-develop-251571).
Ольга Федорова
