Ученые из университета Калифорнии (University of California), США, идентифицировали ранний маркер аутизма. Они выявили, что у тех детей, у которых в возрасте 6–9 мес отмечалось увеличение головного мозга и объема спинномозговой жидкости, в последующем чаще развивались расстройства аутистического спектра (РАС). В данном исследовании, опубликованном в журнале «Brain», ученым впервые удалось зафиксировать изменения структуры мозга, ассоциированные с аутизмом, которые возможно обнаружить до появления первых симптомов с помощью обычного метода исследования — магнитно-резонансной томографии (МРТ).
В настоящее время РАС в среднем диагностируют не раньше 4-летнего возраста, основываясь на особенностях поведения ребенка, круге его интересов, уровне социальных взаимодействий и наличии стереотипных действий. Поведенческие реакции, по которым возможно предположить наличие аутизма у ребенка в возрасте 6 мес, на данный момент не определены, а первые симптомы постепенно появляются в 12–24 мес. Ранняя диагностика данной патологии чрезвычайно важна, так как она позволяет раньше начать лечение, эффективно препятствующее развитию нарушений, что в долгосрочной перспективе приводит к лучшему прогнозу.
Целью нескольких предыдущих проспективных лонгитудинальных исследований был поиск ранних маркеров развития РАС. В их ходе стало известно, что наличие родного брата или сестры с аутизмом повышает риск развития данной патологии у ребенка на 18,7%, к тому же у 20–30% таких детей отмечают другие нарушения развития. Однако, несмотря на все проведенные работы, надежные ранние маркеры развития РАС до сих пор не определены. Существуют некоторые указания на то, что у тех детей, которым в каком-либо возрасте будет установлен диагноз аутизм, в 4–6 мес размер головы больше, чем у их сверстников. Кроме того, у них отмечают некоторые особенности в вызванных потенциалах и микроструктурной организации белого вещества мозга. В результате предыдущих исследований, проведенных этой же группой ученых, стало известно, что у мальчиков дошкольного возраста с прогрессирующим аутизмом размеры головного мозга больше, чем у их сверстников с нормальным развитием. А ученые из Университета Северной Каролины в Чапел Хилл (University of North Carolina at Chapel Hill), США, выявили, что у детей с РАС мозг растет быстрее. Однако остается неясным, возможно ли с помощью метода МРТ зарегистрировать клинически значимые структурные изменения, ассоциированные с последующим развитием аутизма. Это и стало целью исследования американских ученых.
В ходе данной работы ученые обследовали 55 детей (6–36 мес), у 33 из которых был повышен риск развития РАС, у их старших братьев или сестер были признаки аутизма. Семейный анамнез оставшихся 22 не отягощен. Всем детям в возрасте 6–9 мес проведена МРТ во время естественного сна. В возрасте 12–15 мес исследование повторно проведено 43 детям (27 с высоким риском и 16 — с низким), а в возрасте 18–24 мес — 42 участникам (26 с высоким риском и 16 — с низким).
Ученые отметили, что в возрасте >24 мес у 10 детей (все с повышенным риском развития РАС) были признаки аутизма, у 8 участников с высоким риском и 3 с низким — другие нарушения развития, остальные дети развивались нормально согласно возрасту.
Проанализировав полученные результаты исследователи пришли к выводу, что у детей с РАС в возрасте 6–9 мес ликвора было на 20% больше, чем у тех участников, которые оставались здоровыми (р<0,01), в возрасте 12–15 мес — на 33% (р<0,005), 18–24 мес — на 22% (р<0,005). Они отметили, что увеличение объема ликвора характеризуется избыточным количеством его в субарахноидальном пространстве, особенно в лобных долях, и чем больше избыток спинномозговой жидкости, тем тяжелее форма РАС разовьется у ребенка. Кроме того, у детей с РАС в возрасте 12 мес размер мозга был на 7% больше, чем у их здоровых сверстников.
Авторы исследования под руководством доктора Давида Амарал (David Amaral) констатируют, что результаты данной работы можно экстраполировать на крупную когорту. Они полагают, что определение объема ликвора может быть использовано в качестве раннего биомаркера риска развития РАС. В настоящее время ученые совместно со специалистами из других исследовательских центров оценивают полученные результаты для определения точности обнаруженных ранних биомаркеров, для того чтобы убедиться, что в ходе такой диагностики не будет получено большого количества ложноположительных результатов. Они отмечают, что характерные изменения могут наблюдаться и у тех детей, у которых в последующем не разовьется аутизм.
Комментируя данную работу, доктор Алисия Халладей (Alycia Halladay) подчеркнула, что изучение риска развития аутизма среди родных братьев и сестер предполагает возможность оценивать ранние признаки РАС, в том числе поведенческие и физические особенности. В данном исследовании ученые определили, что в возрасте 6 мес по объему ликвора можно предположить уровень риска развития аутизма в будущем. Это намного раньше, чем диагностируется аутизм, и даже раньше проявления первых симптомов. Однако до введения данных методов в клиническую практику должны быть проведены дополнительные исследования.
Brooks M. (2013) Potential Early Biomarkers for Autism Identified. Medscape, July 10 (www.medscape.com/viewarticle/807653).
Shen M.D., Nordahl C.W., Young G.S. et al. (2013) Early brain enlargement and elevated extra-axial fluid in infants who develop autism spectrum disorder. Brain, July 9 [Epub ahead of print].
Юлия Котикович
