Ученые из Университета Бредфорда и Городского университета Лидса (Universities of Bradford and Leeds), Великобритания, в работе, опубликованной в «The Lancet», представили новые данные о факторах, повышающих риск рождения детей с врожденными аномалиями развития.
Выявлены два основных фактора, ассоциирующихся с повышенным риском развития врожденных пороков у детей, — возраст матери и близкородственные связи родителей.
Кроме того, получены данные об отсутствии воздействия социально-экономического статуса матерей (степени их социальной депривации) на относительный риск развития у детей врожденных аномалий. Полученные данные особенно важны с учетом того, что ⅔ матерей — участников исследования — представляли часть британского населения с наивысшим уровнем депривации. Учеными установлено также, что более высокий уровень образования матерей наполовину снижает риск развития у детей врожденных дефектов во всех этнических группах.
Известно, что дефекты новорожденных, так называемые врожденные аномалии развития, являются основной причиной младенческой смертности, и их частота встречаемости существенно отличается в различных этнических группах в Великобритании. В течение последних 20 лет проводились исследования, результаты которых подтвердили причинно-следственную связь близкородственных браков и развития врожденных дефектов у детей, однако не были идентифицированы другие потенциальные факторы риска, в частности, степень воздействия социально-экономической депривации.
Ученые подчеркивают, что подавляющее большинство детей, рожденных от близкородственных браков, являются абсолютно здоровыми. И хотя при кровосмесительных браках риск врожденных аномалий у детей регистрировали на уровне 3–6%, абсолютный риск является достаточно низким.
В ходе глобального и не имеющего аналогов по своим масштабам в данной области исследования проанализированы данные об 11 300 новорожденных, включенных в проект Born in Bradford (BiB). BiB — уникальное длительное исследование по изучению состояния здоровья детей, родившихся в Бредфорде в период 2007–2011 гг. Частота встречаемости врожденных аномалий у детей в исследовании BiB составила 3% — вдвое больше национального показателя.
Ежегодно приблизительно 1,7% детей в Великобритании рождаются с врожденными пороками (аномалиями развития органов системы кровообращения, дыхательной системы, а также с определенными синдромами, такими как синдром Дауна). Врожденные аномалии развиваются в результате сложных взаимодействий генетических факторов и факторов воздействия внешней среды, а также в результате влияния определенных инфекционных агентов — таких, как вирус краснухи и цитомегаловирус.
В исследование BiB вошли 43 этнические группы, наиболее многочисленные из которых — пакистанская (45%) и британская европеоидная (около 40%).
В пакистанской подгруппе среди новорожденных с аномалиями развития 77% составляли дети, рожденные от близкородственных браков. В британской европеоидной подгруппе из всех родившихся с аномалиями детей 19% рождены от матерей в возрасте старше 34 лет. Связь возраста матери и частоты врожденных аномалий развития у детей установлена в ходе исследования и является достоверной.
Установлено, что более 1 млрд человек во всем мире проживают в сообществах, в которых близкородственные браки являются распространенным явлением.
Исследование в Бредфорде и Лидсе является первой работой по изучению возможных факторов риска возникновения внутриутробных пороков развития у детей в популяции с достаточным количеством участников, как из когорты близкородственных браков, так и когорты неблизкородственных, что позволило достичь статистически достоверных и убедительных результатов.
По мнению ученых, результаты исследования в особенности важны для города Бредфорда, поскольку половина детей в городе рождаются от родителей с пакистанскими корнями. Однако полученные данные не менее важны и для других областей Великобритании и стран мира, где близкородственные браки являются общественной нормой.
В городах с высокой плотностью проживания этнических групп с принятыми близкородственными браками должны быть созданы медико-генетические консультации и лабораторные центры для консультирования и обследования пар, планирующих вступление в брак и находящихся в близкой родственной связи друг с другом. Деятельность таких консультаций и центров повысит информированность будущих родителей о возможных рисках формирования врожденных пороков их будущих детей и позволит им сделать осознанный выбор.
Sheridan E., Wright J., Small N. et al. (2013) Risk factors for congenital anomaly in a multiethnic birth cohort: an analysis of the Born in Bradford study. The Lancet, July 4 [Epub ahead of print].
University of Leeds (2013) Key factors in understanding differences in rates of birth defects identified. ScienceDaily, July 5 (www.sciencedaily.com/releases/2013/07/130704095134.htm).
Ольга Федорова
