Получены новые данные о возможности достоверного выявления синдрома Дауна, а также целого ряда других генетических и хромосомных отклонений у плода при проведении неинвазивных скрининговых тестов по исследованию фетальной ДНК у беременных в І триместр беременности.
Результаты, полученные в ходе исследования учеными из Центра фетальных медицинских исследований Лондонского Королевского колледжа (Harris Birthright Research Centre for Fetal Medicine at King’s College London), Великобритания, ранее опубликованы онлайн в «Ultrasound in Obstetrics & Gynecology».
По мнению ученых, информативность теста значительно превышает существующие скрининговые методики и может способствовать пересмотру стандартов пренатального обследования.
В настоящее время скрининговые тесты на выявление синдрома Дауна и других вариантов трисомии включают проведение комбинированного обследования в период 11–13 нед беременности — ультразвукового исследования и анализа крови беременной на содержание ряда гормонов. Достоверно генетические или хромосомные аномалии могут быть выявлены только при исследовании хорионического биоптата или при проведении амниоцентеза. Указанные методики являются инвазивными и содержат риск невынашивания плода.
В ряде исследований получены данные о высокой чувствительности и высокой специфичности неинвазивного метода выявления хромосомных аномалий плода с использованием бесклеточной ДНК плода (cell free fetal (cff) DNA), полученной из крови женщины на ранних сроках беременности. Метод является потенциальной альтернативой существующим методикам пренатальной диагностики врожденной патологии.
В ходе исследования впервые продемонстрирована приемлемость использования рутинного скрининга для пренатальной диагностики трисомий по 21, 18-й и 13-й парам хромосом с применением метода cff DNA.
Тесты, выполненные у 1005 беременных на сроке беременности 10 нед, имели меньший процент ложноположительных результатов, чем стандартное комбинированное обследование на сроке беременности 12 нед. Оба метода обследования выявили все случаи трисомий, однако удельный вес ложноположительных результатов был 0,15 и 3,4% соответственно.
Основным преимуществом новой методики в сравнении с существующим методом комбинированного обследования является существенное снижение частоты ложноположительных результатов. Другим позитивным моментом тестирования по методу cff DNA является верификация полученных результатов в формулировках «очень высокий» и «очень низкий» риск, что облегчает родителям принятие решения в пользу или против инвазивных методов обследования.
В новой работе с участием беременных, прошедших скрининг на базе трех клиник Великобритании в период с марта 2006 г. по май 2012 г., установлено, что наиболее эффективная скрининговая стратегия по выявлению хромосомных аномалий плода в І триместр беременности может быть достигнута в результате сочетанного применениея теста cff DNA и стандартизованного комбинированного обследования на сроке беременности 11–13 нед. Такая тактика обеспечивает выявление случаев аномалий плода в 98%, что сводит к минимуму необходимость проведения инвазивных обследований — лишь в 0,5% случаев требовалось подтверждение диагноза с применением инвазивных методик.
Скрининг на предмет выявления трисомии 21 (синдрома Дауна) с помощью теста cff DNA в сочетании с применением стандартизованного комбинированного обследования сохраняет преимущества существующего метода с одновременным усилением его информативности и специфичности и, что наиболее существенно, снижением частоты применения инвазивных диагностических методик.
Gil M.M., Quezada M.S., Bregant B. et al. (2013) Implementation of maternal blood cell-free DNA testing in early screening for aneuploidies. Ultrasound Obstet. Gynecol., June 7 [Epub ahead of print].
Nicolaides K.H., Wright D., Poon L.C. et al. (2013) First-trimester contingent screening for trisomy 21 by biomarkers and maternal blood cell-free DNA testing. Ultrasound Obstet. Gynecol., June 7 [Epub ahead of print].
Wiley (2013) Non-invasive first trimester blood test reliably detects Down’s syndrome and other genetic fetal abnormalities. ScienceDaily, June 10 (www.sciencedaily.com/releases/2013/06/130607085203.htm).
Ольга Федорова
