Тяжелое и изнуряющее психическое заболевание — шизофрения — является достаточно сложным для диагностики. Подтверждение болезни в виде патологического субстрата может быть выявлено только при аутопсии мозга. В связи с этим при диагностике данного психического расстройства психиатры вынуждены полагаться лишь на определенный набор физиологических оценочных тестов.
Группа ученых Медицинского факультета Саклера при Университете в Тель-Авиве (Tel-Aviv University’s Sackler Faculty of Medicine), Израиль, и Клиники Джона Хопкинса (Johns Hopkins Hospital), Балтимор, США, разработали метод прижизненной диагностики шизофрении посредством забора ткани слизистой оболочки носа путем обычной биопсии. Как оказалось, забор и секвенирование нейронов из ткани слизистой оболочки носа может привести к более надежным диагностическим возможностям, чем когда-либо ранее.
Результаты исследования, опубликованные в «Journal Neurobiology of Disease», могут не только предложить практикующим врачам инструмент для более точной диагностики данного заболевания, но и обеспечить возможность раннего выявления шизофрении и более эффективного терапевтического воздействия.
От носа к диагнозу
До настоящего времени биомаркеры шизофрении выявляли только на уровне исследования нейронов мозга умерших больных. Очевидно, что такое подтверждение заболевания является слишком запоздалым, чтобы принести пациенту какую-либо пользу. Психиатры в своей клинической практике для диагностики данного психического расстройства используют физиологические оценочные тесты, включающие, в том числе, собеседование с пациентом и опрос членов семьи и его друзей.
Для решения этой диагностической проблемы ученые обратились к особенностям обонятельной (ольфакторной) системы, которая включает в себя нейроны, расположенные в верхней части полости носа. Биоптаты слизистой оболочки носа с ольфакторными нейронами, взятые у пациентов с диагностированной шизофренией и у пациентов без психических расстройств, подвергнуты дальнейшему сравнительному анализу на уровне микро-РНК нейронов с использованием технологии высокопроточной цитометрии.
Исследование профиля микро-РНК в ольфакторных нейронах, регулирующих экспрессию генетического кода человека, позволило идентифицировать повышенное содержание микро-РНК у лиц с шизофренией, в то время как у лиц без психического заболевания данных отклонений не выявили. В ходе исследования спектр поиска сузили до набора микро-РНК с отличающейся экспрессией, а затем до специфической микро-РНК, содержание которой в ольфакторных нейронах было значительно повышено у лиц с диагностированной шизофренией.
В дальнейшем выявлено, что эта специфическая микро-РНК контролирует экспрессию генов, ассоциированных с генерацией нейронов.
В клинической практике биопсийный материал может быть взят путем простой и быстрой амбулаторной процедуры с применением местных анестетиков. Такой метод определения профиля микро-РНК, результаты которого могут быть готовы через несколько часов, может стать простым и надежным диагностическим тестом в практике врачей-психиатров в выявлении достаточно сложного психического заболевания.
Раннее выявление — раннее лечение
Хотя многое еще предстоит уточнить в дальнейших исследованиях, ученые настроены достаточно оптимистично в отношении новой диагностической методики. Необходимо выяснить, возникают ли выявленные изменения в специфической микро-РНК до начала манифестации симптомов шизофрении или только после полного развития клинической картины болезни. Если эти изменения сопряжены по времени с началом заболевания, это может быть ценным для ранней диагностики шизофрении, а значит, для раннего вмешательства, более эффективной терапии, и, возможно, для отсрочки клинического проявления заболевания.
У лиц с отягощенным по шизофрении семейным анамнезом с помощью данной диагностической методики можно определить риск развития клинической симптоматики этого заболевания.
Раннее выявление риска развития шизофрении не означает эффективного излечения болезни, вместе с тем это поможет как доктору, так и пациенту, определить возможные проблемы и разработать меры по их минимизации.
American Friends of Tel Aviv University (2013) Sniffing out schizophrenia. ScienceDaily, April 30 (www.sciencedaily.com/releases/2013/04/130429130548.htm).
Mor E., Kano S.I., Colantuoni C. et al. (2013) MicroRNA-382 expression is elevated in the olfactory neuroepithelium of schizophrenia patients. Neurobiol. Dis., 55C: 1–10.
Ольга Федорова
