Исследователям уже некоторое время было известно, что в период беременности небольшое количество эмбриональных ДНК плода попадает через плаценту в кровоток матери. На сегодня разработаны тесты с использованием данной ДНК для выявления некоторых хромосомных аномалий, например синдрома Дауна. Стоит отметить, что такое неинвазивное тестирование не позволяет проанализировать весь геном плода: для того, чтобы расшифровать ДНК ребенка и обнаружить маркеры, связанные с различными заболеваниями, необходимы также данные отца.
Однако в скором будущем это может не понадобиться, поскольку американские специалисты из Стэнфордского университета (Stanford University), Калифорния, под руководством Стивена Квейка (Stephen Quake) создали методику секвенирования генома плода, опираясь лишь на образец крови матери. Для этого необходимы ДНК плода из крови матери и генетическая последовательность самой беременной. Это дает возможность выделить около 50 уникальных мутаций у ребенка. Точность метода составляет 99,8%.
В дальнейшем ученые планируют детально сосредоточиться на выявлении у плода таких заболеваний, как талассемия и фенилкетонурия.
Татьяна Харченко
по материалам www.newscientist.com