Остеоартроз (ОА) является наиболее распространенной формой артрита во всем мире и основной причиной боли и инвалидности у лиц пожилого возраста. Экономическое бремя данного заболевания растет соразмерно с распространенностью ожирения. Генетический компонент играет значительную роль в развитии данного заболевания у человека, однако данные исследований, в которых изучали влияние наследственных факторов при данной патологии ограничены ввиду недостаточного размера выборки и неоднородности фенотипа участников.
Ученым из Университета Ньюкасла (Newcastle University), Великобритания, под руководством Джона Лафлина (John Loughlin) удалось расшифровать 8 новых частей генетического кода, связанных с ОА. Результаты этого крупного исследования опубликованы онлайн в журнале «The Lancet».
В исследовании приняли участие 7410 пациентов с тяжелой формой ОА, вошедших в число участников исследования arcOGEN study, 80% которых подверглись эндопротезированию суставов, и 11 009 здоровых добровольцев-жителей Великобритании. Исследование охватило и другие группы европейцев — 7473 случая ОА и 42 938 здоровых лиц группы контроля в Исландии, Эстонии, Нидерландах и Великобритании.
Результаты исследования подтвердили существование 8 новых локусов генов, связанных с развитием ОА. Дальнейшая работа будет направлена на точное определение изменений в ДНК для понимания того, каким именно образом они приводят к развитию заболевания. Ученые надеются, что данный прорыв в понимании природы заболевания поможет раскрыть его генетические основы и тем самым создаст основу для новых методов лечения.
arcOGEN Consortium and arcOGEN Collaborators (2012) Identification of new susceptibility loci for osteoarthritis (arcOGEN): a genomewide association study. Lancet, July 3 [Epub ahead of print].
Татьяна Харченко