Исследователи из Медицинского колледжа Вейлл Корнелл (Weill Cornell Medical College) и Университета Рокфеллера (Rockefeller University) под руководством доктора Лиции Селлери (Licia Seller) выявили ген Nkx2.5, связанный с редким отклонением — врожденным отсутствием селезенки или ее части. Лица с аспленией относятся к группе риска развития инфекций и повышенной смертности в результате инфицирования.
Результаты исследования, опубликованного в «Developmental Cell», позволяют надеяться, что разработка простого генетического скрининга мутации гена Nkx2.5, ответственного за формирование селезенки в период раннего развития, сможет предупреждать родителей о возможной патологии у их ребенка.
Поскольку защита от инфекций зависит, в частности, от селезенки, дети с врожденной аспленией нуждаются в пожизненном антибактериальном лечении. Но чаще всего данное заболевание диагностируют уже после смерти ребенка, в то время как своевременный генетический скрининг мог бы все изменить.
Чаще всего пациенты с врожденной аспленией имеют и другие аномалии, например сердечно-сосудистой системы. Но существует и изолированная врожденная аспления, которая характеризуется лишь отсутствием селезенки без каких-либо других аномалий.
Ученые выяснили, что транскрипционный фактор, известный как Pbx, является основным регулятором процесса развития селезенки у мышей. Также выявлена молекула-регулятор, нацеленная на ген Nkx2.5. Pbx контролирует рост селезенки, влияя на экспрессию гена Nkx2.5, который, в свою очередь, отвечает за пролиферацию клеток органа. Далее ученые проанализировали образцы, собранные у семей, в которых отмечались случаи подобных отклонений, и выявили мутацию Nkx2.5 у членов семейств, которая привела к асплении и смерти вследствие инфекции.
На сегодняшний день ученые продолжают поиск новых методов диагностики и лечения данного недуга.
Татьяна Харченко
по материалам www.news-medical.net
© Viorel_dudau/Dreamstime.com/Dreamstock.ru
