Від початку реалізації програми розширеного неонатального скринінгу українським лікарям вдалося вчасно верифікувати тяжкі генетичні та метаболічні патології у 569 немовлят. Загалом медики виконали 585 919 високоточних досліджень. Які саме нозології було верифіковано та як це змінило підхід до орфанної медицини розповідаємо далі.
Програма розширеного неонатального скринінгу
Неонатальний скринінг проводять у перші 48–72 год життя дитини. У межах розширеної програми немовлят обстежують на вроджені та рідкісні захворювання, які можуть не мати проявів одразу після народження, але потребують ранньої діагностики та своєчасного лікування. За цей час за результатами розширеного неонатального скринінгу діагнози підтвердили у 569 дітей. Серед них:
- 78 випадків спінальної м’язової атрофії;
- 45 — адреногенітального синдрому;
- 123 — вродженого гіпотиреозу;
- 73 — муковісцидозу;
- 27 — вроджених імунодефіцитів;
- 129 — фенілкетонурії;
- 94 — різних форм спадкових метаболічних порушень.
Усі етапи неонатального скринінгу супроводжуються та фіксуються в електронній системі охорони здоров’я: від реєстрації новонародженого та взяття зразка крові до обробки направлення лабораторією і внесення діагностичного звіту за результатами дослідження.
Розвиток та масштабування проєкту
Програма розширеного неонатального скринінгу запрацювала в Україні у жовтні 2022 р. Спершу пілотний проєкт охопив 12 регіонів. Тоді дослідження виконували на базі Експертного центру неонатального скринінгу в НДСЛ «Охматдит» та двох регіональних центрів — у Києві та Львові. Однак проєкт швидко масштабувався, і вже у квітні 2023 р. до роботи долучилися ще два регіональні центри — у Кривому Розі та Харкові. Сьогодні Експертний центр на базі НДСЛ «Охматдит» залишається головною установою, яка проводить фінальну підтверджувальну діагностику у разі позитивного первинного результату.
Раніше в Україні усіх новонароджених безоплатно перевіряли на 4 спадкові хвороби — вроджений гіпотиреоз, фенілкетонурію, адреногенітальний синдром та муковісцидоз. Розширений скринінг дає змогу виявляти ширший перелік вроджених і рідкісних захворювань.
Долучайтеся до нас у Viber-спільноті, Telegram-каналі, Instagram, на сторінці Facebook, а також X, щоб першими отримувати найсвіжіші та найактуальніші новини зі світу медицини.
Редакція журналу «Український медичний часопис»,
за матеріалами moz.gov.ua
