Повідомляємо про оприлюднення оновленого проєкту Уніфікованого клінічного протоколу первинної та спеціалізованої медичної допомоги (УКПМД) при хворобі Вільсона.
Епідеміологія та патологія хвороби Вільсона
Хвороба Вільсона (далі — ХВ) — це рідкісне аутосомно-рецесивне захворювання, що характеризується критичним порушенням транспорту та екскреції міді. Її надлишок накопичується в печінці, головному мозку, нирках та рогівці, викликаючи тяжке токсичне ураження тканин. На початок 2026 р. в Україні зареєстровано близько 700 пацієнтів із порушенням обміну міді, причому понад 300 випадків діагностовано вперше впродовж 2023–2025 рр. ХВ може проявитися в будь-якому віці. Проте за умови ранньої діагностики та високої прихильності до терапії пацієнти ведуть повноцінне життя.
Онконастороженість та маршрутизація
Специфічна первинна профілактика ХВ відсутня. Завданням сімейного лікаря та педіатра є якомога раніше запідозрити хворобу, щоб запобігти розвитку змін у центральній нервовій системі (ЦНС) та печінці.
Первинна медична допомога включає наступне:
- Скринінг груп ризику: родичів І ступеня спорідненості пацієнтів із ХВ.
- Аналіз сімейного анамнезу.
- Базовий лабораторний аналіз: на ознаки гемолізу, тромбоцитопенії, цитолітичного та холестатичного синдромів.
- Спрямування на скринінг: для дослідження обміну міді та огляду щілинною лампою (пошук кілець Кайзера — Флейшера).
- Модифікація способу життя: дієти зі зниженим вмістом міді; категорична заборона алкоголю, гепатотоксичних ліків та препаратів, що містять мідь.
Бажані дії: сприяння проведенню таргетного молекулярно-генетичного тестування гена ATP7B у членів родини пацієнта.
Диференційна діагностика ХВ
Симптоми для диференційного пошуку наведені у таблиці.
Система / група проявів |
Клінічні ознаки |
|---|---|
Печінкові |
Гепатомегалія, спленомегалія, стеатоз; підвищення аспартатамінотрасферази (АсАТ) / аланінамінотрансферази (АлАТ); хронічний гепатит, цироз, гостра печінкова недостатність (ГПН). Ознаки портальної гіпертензії (варикозне розширення вен стравоходу / шлунка, тромбоцитопенія, розширення ворітної вени, портосистемні колатералі). Ознаки декомпенсації (асцит, печінкова енцефалопатія, жовтяниця). |
Неврологічні |
Тремор, дистонія, паркінсонізм, атаксія, дизартрія, дисфагія, хорея / атетоз, когнітивні розлади, порушення письма. |
Розлади психіки |
Зміни поведінки, розлади настрою, депресія, тривожні стани, розлади особистості, психотичні епізоди. |
Інші системні |
Кільця Кайзера — Флейшера, катаракта типу «соняшника»; ниркові порушення; кардіоміопатія; панкреатит; кістково-суглобові ураження (артропатії). |
Підставою для підозри є наявність хоча б одного з цих проявів або Coombs-негативна гемолітична анемія нез’ясованого ґенезу.
При верифікації ХВ лікар повинен послідовно виключити такі альтернативні нозології:
- Ураження печінки: метаболічно-асоційована стеатотична хвороба печінки, алкогольна хвороба печінки, дефіцит лізосомної кислої ліпази, медикаментозно-індуковані ураження, аутоімунний та вірусні гепатити, первинний біліарний або склерозуючий холангіт, гемохроматоз, дефіцит альфа-1-антитрипсину, муковісцидоз, вроджені вади глікозилювання, дефіцит V-АТФази, дефіцит фосфоглюкомутази, синдром MEDNIK.
- Ураження нервової системи: есенціальний тремор, хвороба Паркінсона, фокальні / сегментарні / генералізовані дистонії, писальний спазм, спінально-мозочкова атаксія, функціональні гіперкінетичні рухові розлади, ацерулоплазмінемія, хвороба Німанна — Піка (тип C), порушення обміну марганцю.
Медикаментозна терапія ХВ
Медикаментозна терапія призначається одразу після встановлення діагнозу і триває пожиттєво. Відмова від лікування неминуче призводить до повторного накопичення міді та розвитку ГПН.
Хелатні сполуки (1-ша лінія)
Препаратом першого вибору є пеніциламін. Він забезпечує зв’язування та виведення міді.
- Особливості прийому: суворо натще (за 1 год до або через 2 год після їди). Інтервал між прийомом пеніциламіну та препаратів заліза має становити не менше 2 год.
- Неврологічний статус: у пацієнтів із неврологічною формою ініціація терапії потребує повільного титрування доз через ризик транзиторного парадоксального загострення симптомів з боку ЦНС.
- Період вагітності: терапія хелаторами продовжується під час вагітності та годування грудьми під суворим контролем режиму дозування.
Препарати цинку
Знижують абсорбцію міді в кишечнику. Застосовуються як монотерапія у безсимптомних пацієнтів (виявлених при скринінгу), як підтримувальна терапія після досягнення стабільного контролю хелаторами або при їх повній непереносимості. Комбінація хелаторів та цинку призначається лише в окремих випадках під наглядом гастроентеролога при резистентності до монотерапії.
Критеріями ефективності лікування є:
- стабілізація або регрес симптомів (включаючи покращення стану за шкалою UWDRS);
- тенденція до стійкої нормалізації печінкових ферментів та маркерів обміну міді;
- відсутність ознак медикаментозної токсичності чи декомпенсації органів.
Пожиттєвий моніторинг пацієнта
Пацієнти перебувають на обліку безперервно. Графік оглядів: індивідуальний (на початку лікування, при декомпенсації, підозрі на низький комплаєнс чи зміні схеми); кожні 6 міс (при стабільному стані); кожні 12 міс (як виняток для багаторічної стабільності без розвитку цирозу чи неврологічного дефіциту).
Зауваження та пропозиції приймаються до 26.06.2026 р. у письмовому або електронному вигляді: 01601, м. Київ, вул. Грушевського, 7, 01601; e-mail: [email protected], [email protected].
Долучайтеся до нас у Viber-спільноті, Telegram-каналі, Instagram, на сторінці Facebook, а також X, щоб першими отримувати найсвіжіші та найактуальніші новини зі світу медицини.
Редакція журналу «Український медичний часопис»,
за матеріалами moz.gov.ua
