Не тільки назвою, але й часовими прив’язками до Різдва характеризується історія першого пацієнта з гемофілією типу В — рідкісним спадковим захворюванням, що викликане дефіцитом фактора згортання крові IX.
Дійсно, власним прізвищем із хворобою поділився хлопчик англійського походження Стівен Крістмас (Stephen Christmas). Статтю з описом відповідного випадку було опубліковано в різдвяному випуску British Medical Journal (BMJ) за 1952 р. Вона мала назву «Хвороба Крістмаса, стан, який раніше помилково вважали гемофілією» [1].
Чому дослідники на чолі з Розмарі Біггс (Rosemary Biggs) наголошували на тому, що «Хвороба Крістмаса» 5-річного на той момент хлопчика НЕ є гемофілією? Річ у тому, що його кров, змішана з кров’ю пацієнтів з класичною гемофілією, скорочувала тривалий час згортання. Тобто Стівен та інші подібні хворі мали антигемофільний глобулін, який відсутній при класичній гемофілії. Група Біггс охарактеризувала деякі особливості відсутнього фактора згортання, показавши, що він відрізняється від антигемофільного глобуліну. Вони назвали його фактором Крістмаса (тепер Фактор IX).
Сам Стівен народився 12 лютого 1947 р. в Англії. Його батько Ерік (Eric) був актором, який працював у музичному ансамблі Королівських військово-повітряних сил, який гастролював по базах союзників, розважаючи військових під час Другої світової війни. Після її закінчення родина емігрувала до Канади. Там старший Крістмас знайшов роботу в Канадській телерадіомовній корпорації, а мати Стівена, Патрісія (Patricia), стала медичним бібліотекарем.
З кінця 1960-х років пацієнти з гемофілією отримали користь від значних досягнень у медицині. Коли в 1965 р. було розроблено метод очищення фактора VIII з плазми крові людини, це зробило революцію в лікуванні [2]. Невдовзі стали доступними препарати крові, багаті на фактор IX та інші фактори. Вони переривали перебіг загострень та дозволяли безпечніше проводити хірургічні операції. Зрештою амбулаторне лікування зменшило залежність гемофіліків від лікарень.
Варто зауважити, що Стівен Крістмас у своїх життєвих планах залишився бранцем попередньої епохи. Як зазначав його брат Робін, він не наважувався сподіватися переступити чвертьвіковий рубіж, тому обмежив свою формальну освіту і працював водієм таксі.
Трагедія сталася в 1980-х роках, коли епідемія СНІДу охопила Північну Америку та решту світу. До 1989 р. 49% канадського населення з гемофілією мали серологічно підтверджене інфікування ВІЛ. Про це, зокрема, йдеться у книзі з промовистою назвою «Смерть у подарунок» (The Gift of Death) [3]. Так, у 1985 р. у віці 38 років Стівен також отримав позитивний результат тестування.
Він стоїчно прийняв свій діагноз і почав приймати зидовудин. На фоні терапії хвороба прогресувала повільно. Стівен утримався від того, щоб розповісти про це матері, боячись посилити тягар провини, який вона носила все своє життя через основний діагноз. Проте Патрісія випадково виявила антиретровірусний препарат серед таблеток сина. Через день у жінки стався інсульт.
Сам Стівен у липні 1993 р. захворів на злоякісну меланому 4 ст. У грудні його госпіталізували до паліативної допомоги, де за 4 дні до Різдва, 21 грудня 1993 р., зафіксовано летальний результат. Що залишилося в історії? Активна правозахисна робота С. Крістмаса на користь пацієнтів з гемофілією та ВІЛ-інфекцією, а також дослідження архівних матеріалів на замовлення Канадського товариства гемофілії (Canadian Hemophilia Society) забезпечили йому вдячність нащадків.
Список використаної літератури
|
Долучайтеся до нас у Viber-спільноті, Telegram-каналі, Instagram, на сторінці Facebook, а також Х, щоб першими отримувати найсвіжіші та найактуальніші новини зі світу медицини.
Редакція журналу «Український медичний часопис» за матеріалами hekint.org
