Ученые из Британского института Сенгера (Britain’s Wellcome Trust Sanger Institute) под руководством Криса Тайлера-Смита (Chris Tyler-Smith), изучая геном человека в рамках широкомасштабного проекта «1000 Genomes Project», выяснили, что у каждого индивидуума существует около 20 полностью инактивированных генов, и не все из них являются вредными для здоровья.
Ученые работают над созданием каталога под названием «гены с утраченными функциями» («loss-of-function») предполагая, что это может помочь выявить новые мутации, провоцирующие заболевания, а также лучше изучить нормальное функционирование генов человека. В связи с этим они разработали серию фильтров для выявления типичных ошибок в геноме человека, который отображает весь генетический код.
Утраченные функции генов и генетические изменения способны стать причиной серьезных нарушений работы генов, а в некоторых случаях — вызывать такие заболевания, как мышечная дистрофия или кистозный фиброз.
Исследователи изучили почти 3 тыс. возможных вариантов подобных генов у 185 человек различной национальности. Мутации в 56% вариаций генов не оказывали никакого влияния на их функционирование. Однако у европейцев выявлено в среднем около 20 генов с полной потерей функции. Это доказывает, что как минимум 1% генов человека могут быть инактивированными, не вызывая серьезных заболеваний.
Данное исследование может помочь более детально изучить геном человека для предупреждения генных изменений, способных привести к новым заболеваниям, а также выявить новые функции малоизученных генов.
Татьяна Харченко
по материалам www.reuters.com
