У жовтні 2022 р. за ініціативою Президента Володимира Зеленського стартувала програма розширеного неонатального скринінгу, яка стала важливим кроком у покращенні здоров’я дітей.
Що вже зроблено
Сьогодні програмі виповнюється 2 роки, і за цей час було проведено понад 320 тис. безоплатних обстежень новонароджених у перші 48–72 год їх життя.
Це тестування дозволяє виявляти 21 рідкісне генетичне захворювання на ранніх етапах і дає можливість розпочати лікування та значно полегшити симптоми.
За час дії програми підтверджено 448 випадків орфанних захворювань, серед яких 46 — спінальна м’язова атрофія (СМА). Для підвищення якості допомоги пацієнтам із рідкісними захворюваннями МОЗ розвиває мережу орфанних центрів, де пацієнти можуть отримати комплексну допомогу від мультидисциплінарної команди фахівців.
Препарати для лікування рідкісних хвороб закуповуються централізовано ДП «Медичні закупівлі України» за угодами керованого доступу, що дозволяє державі отримувати ліки за зниженими цінами. Наприклад, новонароджених із ранньо діагностованою СМА починають лікувати ще до появи симптомів.
Програма розширеного неонатального скринінгу не тільки стоїть на варті здоровʼя маленьких українців, а й стимулює розвиток інших генетичних досліджень. Зокрема, днями за підтримки Clinical partnership відкрила свої двері лабораторія секвенування нового покоління (Next Generation Sequencing, NGS) у Львівському обласному клінічному перинатальному центрі. Впровадження NGS дозволяє аналізувати екзом, що відкриває можливість виявлення мутацій у тисячах генів, зокрема рідкісних.
Долучайтеся до нас у Viber-спільноті, Telegram-каналі, Instagram, на сторінці Facebook, а також Twitter, щоб першими отримувати найсвіжіші та найактуальніші новини зі світу медицини.
Редакція журналу «Український медичний часопис» за матеріалами moz.gov.ua
