Неонатальний скринінг — це комплексне обстеження, яке проводять для виявлення спадкової та вродженої патології у немовлят. Завчасне виявлення дозволяє ще на доклінічній стадії захворювання застосувати протокольну терапію та корекцію, тим самим повністю запобігти прояву симптомів або значно зменшити їх вираженість. Скринінг проводиться на виявлення 21 захворювання та патології:
- адреногенітальний синдром;
- біотинідазна недостатність;
- вроджений гіпотиреоз;
- галактоземія І типу;
- глютарова ацидурія I типу;
- глютарова ацидурія II типу;
- дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (MCAD);
- дефіцит довголанцюгової гидроксіацил-КоА-дегідрогенази (LCНAD);
- дефіцит дуже довголанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (VLCAD);
- дефіцит трифункціонального білка;
- дефіцит HMG-ліази;
- ізовалеріанова ацидурія;
- лейциноз (хвороба «кленового сиропу»);
- метилмалонова ацидурія;
- муковісцидоз;
- первинний карнітиновий дефіцит;
- пропіонова ацидурія;
- спінальна м’язова атрофія;
- тирозинемія I типу;
- тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID);
- фенілкетонурія та інші гіперфенілаланінемії.
Неонатальний скринінг безоплатний для батьків немовлят. Послуга безоплатна та надається в рамках Програми медичних гарантій у пологових стаціонарах, перинатальних центрах та дитячих лікарнях з неонатологічними відділеннями. Тобто в усіх медичних закладах, які мають договір із Національною службою здоров’я України за пакетом «Медична допомога при пологах».
Долучайтеся до нас у Viber-спільноті, Telegram-каналі, Instagram, на сторінці Facebook, а також Twitter, щоб першими отримувати найсвіжіші та найактуальніші новини зі світу медицини.
Редакція журналу «Український медичний часопис» за матеріалами nszu.gov.ua
