8 вересня – Всесвітній день боротьби з муковісцидозом.
Про муковісцидоз
Муковісцидоз (МВ) – найбільш поширене спадкове захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування, універсальна мультисистемна екзокринопатія. Основними проявами МВ є хронічний обструктивний процес в дихальних шляхах, який супроводжується рекурентною бактеріальною інфекцією; порушенням системи травлення з недостатністю екзокринної функції підшлункової залози; підвищенням вмісту електролітів у потовій рідині; обструктивною азооспермією у чоловіків, зумовленою вродженою білатеральною агенезією сім’явиносних протоків (ВБАСП). Причиною характерних патологічних змін в організмі хворого є наявність мутацій в обох алелях гена, який локалізовано на довгому плечі хромосоми 7 (7q31).
МВ – мультиорганне захворювання з переважним ураженням дихальної і травної систем. Порушення мукоциліарного кліренсу в поєднанні з секрецією надмірно густого слизу призводить до обструкції бронхів різного калібру густим аномальним секретом, внаслідок чого, як правило, в перші роки життя з’являється сухий малопродуктивний, нападами, надсадний кашлюкоподібний кашель з мокротинням, яке важко відділяється.
У бронхолегеневій системі дуже рано виникає запальний процес. Розвиток кола «обструкція — запальний процес — інфекція — гіперсекреція слизу» прогресивно погіршує стан дитини. На ранніх стадіях інфекційним агентом переважно виступає Staphylococcus aureus, потім рано чи пізно приєднується, а пізніше і переважає, Pseudomonas aeruginosa. Це зумовлено підвищеною чутливістю хворих на МВ до обох цих мікроорганізмів.
Хворий на МВ народжується з макроскопічно непошкодженими легенями, але прогресуючий обструктивно-інфекційний процес з деструкцією бронхів, розвитком бронхоектазів та ателектазів зумовлюють те, що 90% пацієнтів помирають від порушень дихальної системи чи їх ускладнень.
Що відбувається в Україні
Слід зазначити, що відповідно до наказу МОЗ України від 1 жовтня 2021 р. № 2142 в Україні впроваджено розширений неонатальний скринінг на 21 захворювання, у тому числі і на муковіцидоз. Раннє виявлення дозволяє раніше почати лікування, що покращує прогноз лікування.
Станом на 31 липня 2023 р. вже проведено понад 100 тис. досліджень.
В Україні діють чинні Уніфікований клінічний протокол та Адаптована клінічна настанова, що базується на доказах, щодо діагностики та лікування МВ.
Долучайтеся до нас у Viber-спільноті, Telegram-каналі, Instagram, на сторінці Facebook, а також Twitter, щоб першими отримувати найсвіжіші та найактуальніші новини зі світу медицини.
Редакція журналу «Український медичний часопис» за матеріалами moz.gov.ua, dec.gov.ua
