Україна стала першою країною на пострадянському просторі, де розпочато лікування пацієнтів з рідкісним захворюванням — альфа-манозидозом. Ця генетична патологія виникає через мутацію гена, який відповідає за фермент альфа-манозидазу. Відсутність цього ферменту призводить до прогресування уражень в організмі, включаючи кістки, легені, серце та головний мозок. Люди з цією хворобою часто зазнають відставання в розвитку, у дорослому віці вони можуть втратити здатність до самостійної ходьби.
Подібне захворювання виявлено у 8-річної дівчинки на ім’я Аліна. За її віком вона мала слабкий стан здоров’я та часті захворювання бронхолегеневої системи, проте лікарі довго не могли встановити діагноз. Генетики підозрювали генетичну патологію, і дівчинку було направлено до Національної дитячої спеціалізованої лікарні «Охматдит».
За словами Наталії Самоненко, завідувачки Центру орфанних захворювань Охматдиту, єдиним доступним у світі лікуванням цієї хвороби є введення в організм пацієнта ферменту, якого не вистачає, внутрішньовенно. Цей процес дороговартісний та рідкісний, і не всі пацієнти можуть з ним впоратися. Проте ця терапія сповільнює розвиток захворювання та допомагає зменшити його негативні наслідки.
Аліна є першою дитиною в Україні, яка отримала лікування за цією новою методикою. Ліки, необхідні для цього лікування, наразі не входять у державну програму закупівель. Однак завдяки співпраці Міністерства охорони здоров’я та компанії Amaxa з виробником ліків Chiesi Group, препарат надано в рамках гуманітарної допомоги.
Терапію необхідно проводити щотижня, і вона дає Аліні надію на здорове та повноцінне життя.
Долучайтеся до нас у Viber-спільноті, Telegram-каналі, Instagram, на сторінці Facebook, а також Twitter, щоб першими отримувати найсвіжіші та найактуальніші новини зі світу медицини.
Редакція журналу «Український медичний часопис» за матеріалами офіційного Telegram-каналу Міністерства охорони здоров’я України
