З жовтня минулого року в Україні проводиться розширений неонатальний скринінг новонароджених — комплексне обстеження на 21 захворювання з метою своєчасного виявлення рідкісних (орфанних) генетичних захворювань.
Подробиці
Пілотний запуск дослідження стартував у 12 регіонах країни. А вже з 24 квітня 2023 р. географію дослідження було розширено. Відтепер послуга також доступна в пологових закладах інших регіонів нашої країни (окрім тимчасово окупованих територій).
Це стало можливим завдяки відкриттю ще двох центрів неонатального скринінгу — на базі Міжобласного спеціалізованого медико-генетичного центру — Центру рідкісних (орфанних) захворювань у Харкові та Міжобласного центру медичної генетики і пренатальної діагностики імені П.М. Веропотвеляна у Кривому Розі. Такі лабораторні центри уже успішно працюють у Львові та Києві.
Це сучасні високотехнологічні лабораторії, оснащені спеціальним обладнанням, програмним забезпеченням та лабораторними інформаційними системами. У процесі підготовки було забезпечено навчання медичних працівників, проведено закупівлю реагентів та логістичних рішень, нових тест-бланків для забору крові, закладено фінансування на послуги з неонатального скринінгу в рамках Програми медичних гарантій.
Як працює неонатальний скринінг
«Своєчасний скринінг — це не просто діагностика, а можливість ще на доклінічній стадії завчасно виявити хворобу, застосувати корекцію і тим самим забезпечити дитині повноцінне життя», — зазначила заступниця міністра охорони здоровʼя Марія Карчевич.
Послуга розширеного неонатального скринінгу доступна в пологових стаціонарах, перинатальних центрах та дитячих лікарнях з неонатологічними відділеннями.
Як проходить дослідження?
- Дослідження проводять у перші 48–72 год життя немовлят.
- Батькам дитини необхідно лише надати письмову згоду на проведення дослідження.
- Медичний працівник здійснить забір кількох крапель капілярної крові малюка та нанесе їх на спеціальні тест-бланки.
- Після цього тест-бланки передають на дослідження до регіонального лабораторного центру.
- Якщо результати скринінгу негативні, тобто ризиків не виявлено, вони не повідомляються батькам, а лише зберігаються в електронній карті дитини та у базі даних лабораторії.
- У разі виявлення ризиків — батьків поінформують про загрозу для проведення подальших підтверджувальних чи спростувальних тестувань або призначення лікування.
Усі етапи дослідження супроводжуються та фіксуються в електронній системі охорони здоровʼя: від реєстрації новонародженого та взяття зразків крові до обробки направлення лаборантом та фіксування діагностичного звіту за результатами досліджень. Це дозволяє всім учасникам зручно та оперативно обмінюватися інформацією для забезпечення максимально швидкого реагування на результат дослідження.
Так, широкий спектр дослідження, цифровізація та злагоджена комунікація між усіма учасниками процесу дозволяють ще в перші дні життя дитини виявити ризики захворювань та завчасно розпочати лікування. Адже своєчасне застосування протокольної терапії та корекції дає змогу запобігти розвитку захворювання, нівелювати симптоми хвороби або значно полегшити її перебіг, щоб забезпечити дитині повноцінне життя.
Проєкт розширеного неонатального скринінгу втілюється за ініціативою Президента України та реалізацією Міністерства охорони здоров’я України.
Нагадаємо, що попередньо в Україні всі новонароджені безоплатно перевірялися на 4 спадкові хвороби — гіпотиреоз, фенілкетонурія, адреногенітальний синдром, муковісцидоз. З жовтня 2022 р. діагностику розширено до можливості виявлення 21 орфанного захворювання. За цей час проведено понад 50 тис. досліджень на базі двох регіональних центрів неонатального скринінгу.
Долучайтеся до нас у Viber-спільноті, Telegram-каналі, Instagram, на сторінці Facebook, а також Twitter, щоб першими отримувати найсвіжіші та найактуальніші новини зі світу медицини.
Редакція журналу «Український медичний часопис» за матеріалами moz.gov.ua
